Innehåll
- Vad är metabolisk myopati?
- Metaboliska typer av myopati
- Metaboliska myopatisymtom
- Metabolisk diagnos av myopati
- Metabolisk myopati behandling
- Mer information om metabolisk myopati
Vad är metabolisk myopati?
Metabolism är den process genom vilken våra celler omvandlar bränslekällor - till exempel socker - till användbar energi.
Liksom alla celler är muskelceller beroende av ämnesomsättningen för att fungera korrekt. Muskelceller omvandlar socker och fett till adenosintrifosfat, eller ATP, genom arbete med enzymer. ATP gör det möjligt för muskler att dra ihop sig och fungera normalt.
Metaboliska myopatier uppstår när genetiska skillnader orsakar otillräckliga nivåer av ett visst enzym som används i denna process. När detta händer kan de drabbade musklerna inte omvandla bränsle till energi och kan därför inte fungera.
Metaboliska typer av myopati
Olika former av metaboliska myopatier kännetecknas av vilket enzym som är bristfälligt eller saknas.
Till exempel beror McArdles sjukdom på brist på enzym som hjälper till med kolhydratmetabolismen. En annan typ av metabolisk myopati orsakad av syramaltasbrist kallas Pompes sjukdom.
Mitokondriell metabolisk myopati är en annan typ som härrör från brist på ett visst enzym som normalt finns i mitokondrier, de energiproducerande delarna av celler.
Metaboliska myopatisymtom
Metaboliska myopatisymtom varierar mellan individer. Faktum är att vissa människor med tillståndet är mitt levande symptomfria eftersom deras celler har hittat en annan väg för att skapa energi för att driva muskler.
I andra fall kan symtom förekomma, beroende på vilket enzym som saknas. Symtom på metabolisk myopati inkluderar:
Trötthet och träningsintolerans (energi återkommer efter vila)
Muskelkramper
Hjärtproblem
Andningssvårigheter om sjukdomen drabbar muskler som är inblandade i andningen
Rabdomyolys, en smärtsam nedbrytning av muskelvävnad som kan orsaka njurskador, kan bero på för ansträngande träning, sjukdom, stress, exponering för kyla eller att gå för länge utan mat.
Metabolisk diagnos av myopati
Metaboliska myopatier kan ha symtom som liknar många andra tillstånd. En muskelbiopsi kan hjälpa till att avgöra orsaken till muskelsvaghet.
Ett blodprov kan upptäcka genetiska skillnader och även tecken på muskelvävnadsnedbrytning. Blodprov kan utföras i samband med intensiv eller måttlig träning för att leta efter bevis i blodomloppet för att muskelskador har uppstått.
Elektromyografi (EMG) kan användas för att utesluta muskeldystrofi och andra störningar.
Metabolisk myopati behandling
Personer med metaboliska myopatier måste undvika akuta muskelnedbrytningar som frigör muskelproteiner i blodomloppet och orsakar allvarlig njurskada.
Individer bör arbeta med läkare och andra medlemmar i vårdteamet för att utveckla en plan för hantering av fysiska aktiviteter. I vissa fall kan vårdgivare rekommendera ett program för lätt aerob träning.
En kardiolog som är bekant med metaboliska myopatier kan screena för eventuella skador på hjärtmuskeln
Kost kan vara en faktor för att undvika symtom och komplikationer. Beroende på vilket enzym som påverkas av en metabolisk myopati kan en diet med hög proteinhalt eller låg fetthalt vara till hjälp.
För en typ av metabolisk myopati kallad Pompes sjukdom ersätter en ny behandling saknat syramaltasenzym med en syntetisk version.
Det är viktigt för alla som drabbas av metabolisk myopati att förlita sig på sin läkares expertis och följa deras rekommenderade diet och behandlingsplan.
Mer information om metabolisk myopati
Läs om andra typer av neuromuskulär sjukdom i Health Library