Innehåll
MELAS syndrom (kännetecknas av mitokondriell myopati, encefalopati, mjölksyraacidos och stroke-liknande episoder) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som orsakas av mutationer i mitokondriellt DNA. Mitokondrier är strukturerna inuti våra celler som till stor del ansvarar för att producera den energi cellerna behöver för att göra sitt arbete. Mitokondrier har sitt eget DNA, som alltid ärvs från modern. Emellertid är MELAS syndrom ofta inte ärvt; mutationen i denna störning uppträder vanligtvis spontant.Eftersom sjukdomen är dåligt förstådd och kan vara svår att diagnostisera är det ännu inte känt hur många individer som har utvecklat MELAS över hela världen. Syndromet drabbar alla etniska grupper och både män och kvinnor.
Sjukdomen är ofta dödlig. Eftersom det inte finns något botemedel mot MELAS-syndrom, är medicinsk vård till stor del stödjande.
Symtom
Eftersom defekta mitokondrier finns i alla celler hos patienter med MELAS-syndrom kan många typer av symtom utvecklas som ofta är försvagande. Kännetecknet för denna sjukdom är förekomsten av stroke-liknande symtom som kännetecknas av plötsliga neurologiska symtom, såsom svaghet med ena sidan av kroppen eller synstörningar. Dessa är inte riktiga slag, därav termen "strokeliknande".
Andra vanliga symtom relaterade till encefalopati är återkommande migränliknande huvudvärk, kramper, kräkningar och kognitiv försämring. Patienter med MELAS har ofta kort struktur och hörselnedsättning. Dessutom orsakar myopati (muskelsjukdom) svårigheter att gå, röra sig, äta och tala.
Berörda individer börjar vanligtvis visa symtom mellan 4 och 40 år.
Diagnos
Hos många individer med MELAS-syndrom är stroke-liknande symtom, tillsammans med återkommande huvudvärk, kräkningar eller anfall, den första ledtråden om att något är fel. Den första stroke-liknande episoden inträffar vanligtvis i barndomen, mellan 4 och 15 år, men det kan förekomma hos spädbarn eller hos unga vuxna. Före första stroke kan barnet vara långsamt att växa och utvecklas eller ha inlärningssvårigheter eller uppmärksamhetsstörning.
Tester kan kontrollera nivån av mjölksyra i blodet och cerebrospinalvätskan. Blodprov kan kontrollera om det finns ett enzym (kreatinkinas) i muskelsjukdom. Ett muskelprov (biopsi) kan testas med avseende på den vanligaste genetiska defekten som finns i MELAS. Hjärnbildningsstudier, såsom datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT), kan visa hjärnavvikelser under dessa stroke-liknande episoder. Till skillnad från patienter med stroke är dock blodkärlen i hjärnorna hos de med MELAS vanligtvis normala.
Behandling
Tyvärr finns det ännu ingen behandling för att stoppa skadorna som orsakats av MELAS syndrom, och resultatet för individer med syndromet är vanligtvis dåligt. Måttlig löpbandsträning kan hjälpa till att förbättra uthålligheten hos personer med myopati.
Metaboliska terapier, inklusive kosttillskott, har visat fördelar för vissa individer. Dessa behandlingar inkluderar koenzym Q10, L-karnitin, arginin, fyllokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatinmonohydrat, idebenon, succinat och dikloracetat. Huruvida dessa tillskott kommer att hjälpa alla personer med MELAS-syndrom studeras fortfarande.