Innehåll
Maffucci syndrom är ett tillstånd som påverkar kroppens ben, hud och lymfsystem. Det primära kännetecknet för Maffucci syndrom är förekomsten av flera godartade brosktumörer, som kallas enchondromas, som förekommer i hela benets ben. Förutom flera enkondromer kännetecknas Maffucci-syndrom också av närvaron av röda eller purpurfärgade tillväxter på huden (hemangiom) och abnormiteter i lymfsystemet (lymfiom). Maffucci syndrom är mycket sällsynt. Eftersom tillståndet först beskrivs i slutet av 1800-talet har faktiskt mindre än 200 fall rapporterats. Olliers sjukdom, ett relaterat tillstånd, ses hos ungefär en av 100 000 personer.Symtom
Symtomen som uppstår till följd av Maffucci-syndrom kan delas in i tre komponenter: skelettavvikelser, hudavvikelser och lymfavvikelser.
Skelettabnormaliteter
Skelettavvikelser som finns är resultatet av bildandet av flera enkondromer i hela skelettet. En enkondrom uppstår när broskceller växer inom eller längs benet.
Dessa beniga avvikelser kan orsaka missbildningar, förkortning av benen och utsprång från benet. De förekommer oftast inom lemmarna, särskilt händer och fötter. Emellertid kan enchondromas också förekomma i skallen, revbenen och ryggkotorna.
De flesta människor med Maffucci-syndrom kommer att få minst en av deras enkondrom att bli cancer under sin livstid.
Som ett resultat av skelettavvikelser är det inte ovanligt att personer med Maffucci-syndrom har kort kroppsvikt, och det finns ofta en viss grad av muskelsvaghet. Muskelförsvagningen kan vara subtil och kanske inte märkbar.
Hudavvikelser
Maffucci syndrom skiljer sig från Olliers sjukdom, också ett tillstånd som orsakar flera enchondromas, genom närvaron av hemangiom.
En hemangiom är en onormal trassel av blodkärl som förekommer i huden och orsakar rödaktig eller purpur tillväxt. Dessa hemangiom kan förekomma i hela kroppens hud.
Hemangiom är ofta det första tecknet på Maffucci-syndrom som detekteras, sett innan någon av enkondromerna detekteras.
Lymfiska abnormiteter
Slutligen kan lymfatiska abnormiteter uppstå i hela kroppen. På liknande sätt som hemangiom kallas dessa trassel i lymfkärl lymfangiom.
Lymfangiom kan leda till onormal cirkulation av lymfvätska som leder till svullnad i extremiteterna. Människor som har lymfstopp kan ha ödem i extremiteterna, där vätska orsakar svullnad som oftast märks i fötterna och fotlederna.
Smärta och Maffucci-syndrom
Ingen av dessa avvikelser bör orsaka betydande smärta eller obehag. När smärta uppträder hos personer med Maffucci-syndrom finns det några möjliga orsaker, och var och en av dessa bör undersökas av en läkare.
De vanligaste orsakerna till att smärtan uppstår är att enchondroma antingen orsakar tryck mot en omgivande sena, nerv eller annan mjukvävnadsstruktur, eller så att enchondroma har orsakat en försvagning av benet vilket leder till känslighet för fraktur. Om benet är svagt och signifikant kan även skador med låg energi resultera i ett problem som kallas patologisk fraktur.
Smärta kan också vara ett tecken på utvecklingen av omvandling av den godartade enkondromen till potentiellt cancerformig kondrosarkom.
Människor med Maffucci-syndrom har också en ökad risk för andra typer av cancer, inklusive äggstockscancer och levercancer. Dessa cancerformer har olika symtom och kräver olika behandling.
Orsaker
Orsaken till Maffucci syndrom är resultatet av en genetisk mutation som inträffar under fostrets utveckling. Eftersom den genetiska mutationen inträffar tidigt i utvecklingen överförs den till många celler i hela kroppen, vilket leder till flera enkondromer, hemangiom och lymfangiom.
Maffucci syndrom är inte ett ärftligt tillstånd och överförs inte genom familjer.
Diagnos
Diagnosen Maffucci syndrom ställs vanligtvis tidigt i livet. Även om tillståndet kanske inte märks vid födseln, någon gång i tidig barndom blir symtomen på Maffucci syndrom uppenbara.
Hemangiomer märks vanligtvis på huden och har en onormal missfärgning. detta är ofta det första tecknet på Maffucci syndrom.
Enchondromas kan i allmänhet kännas eller ses längs skelettet. Dessa blir mest märkbara i händer och fötter, den plats där de också är de vanligaste.
Testet kan användas för att utvärdera de tumörer som är associerade med detta tillstånd. Dessa tester kan inkludera röntgen, CAT-skanningar, MR-undersökningar och andra bildstudier. Ofta kommer dessa tester att upprepas för att utvärdera för tillväxt och den potentiella maligna transformationen av dessa tumörer.
Behandling
Det finns inget sätt att förhindra Maffucci syndrom. Behandling av sjukdomen är inriktad på att ta itu med symtom relaterade till flera enkondromer. Ofta kräver enkondromer i denna situation behandling eftersom de kan störa skelett- och ledfunktion.
Dessutom, om en enkondrom blir tillräckligt stor, kan den försvaga benet vilket leder till känsligheten för patologiska frakturer. Om det finns en oro för att benet blir betydligt helg, kan din läkare rekommendera att benväxten tas bort och benet stabiliseras.
Noggrann observation är nödvändig för enchondromas som förekommer hos personer med Maffucci syndrom.
På grund av karaktären hos detta specifika genetiska tillstånd är sannolikheten för malign transformation under någons livstid hög, och vissa forskare har spekulerat i att sannolikheten för att minst en enkondrom blir cancerchondrosarkom under en livstid är nästan 100% hos personer med Maffucci-syndrom.
Ett ord från Verywell
Maffucci syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som kännetecknas av bildandet av flera brosktumörer i skelettet och blodkärltumörer under huden. Detta tillstånd inträffar som ett resultat av en genetisk mutation tidigt i fostrets utveckling.
Medan ingenting kan göras för att förhindra tillståndet kan symtomen hanteras. Människor med Maffucci-syndrom kan ha kortare kroppsvikt och vissa skelettbegränsningar men annars kan de leva ett hälsosamt liv. Det finns ökade risker för andra typer av cancer senare i livet, men de måste följas noggrant.
- Dela med sig
- Flip
- E-post