Innehåll
Akut leversvikt
Detta alarmerande syndrom förekommer vanligtvis hos ett barn som tidigare varit väl, barn eller ungdomar och kan orsakas av ett antal smittsamma eller metaboliska orsaker och reaktioner på medicinering.
Gulsot uppträder snabbt, ofta tillsammans med gastrointestinala symtom som kräkningar och feber.
Vi är engagerade i att betjäna barn med denna sjukdom så snart vi får ett meddelande och arbetar med vårt akuttransportteam, intensivvårdsspecialister och vid behov våra pediatriska leverkirurger för att ge 24-timmars vård för bästa möjliga resultat för barn med detta tillstånd. .
Vad är alfa-1-antitrypsinbrist?
Alfa-1 antitrypsin (A1AT) -brist är en ärftlig sjukdom där ett protein som kallas A1AT inte kan frigöras från levern till blodet i tillräckliga mängder. Detta orsakar brist på A1AT-proteinet i cirkulationen. A1AT är ett specialiserat protein som blockerar verkan av andra proteiner som är viktiga för inflammation (svullnad) och nedbrytning av vävnader i kroppen. När A1AT-proteinet har brist på cirkulation är vävnadsinflammation och vävnadsskada svårare, särskilt i lungorna. Det defekta A1AT-protein som finns kvar i levern kan orsaka leverinflammation (hepatit) som kan utvecklas till cirros (permanent leverärrbildning) och leversvikt.
A1AT-brist är ganska vanlig, med cirka 1 av 1 500 till 2 000 personer drabbade. Båda föräldrarna måste vara bärare av den genetiska defekten för att få ett barn med A1AT-brist. Även om bärföräldrar delvis producerar det onormala A1AT-proteinet, har de vanligtvis inga - eller mycket minimala - symtom och de kanske inte inser att de delvis påverkas förrän deras barn diagnostiseras med tillståndet.
Symtom
Cirka 10 procent av nyfödda med leversjukdom kommer att diagnostiseras med A1AT-brist. Nyfödda kan utveckla gulsot som en del av leverinflammation i samband med A1AT-brist. Äldre barn och tonåringar kan presentera en lever som har inflammerats under lång tid och orsaka ärrbildning (cirros) att utvecklas. Lungsjukdom utvecklas vanligtvis bara i vuxen ålder. Vuxna med A1AT-brist kan ha svårigheter med kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), emfysem, kronisk bronkit, astma, hosta och upprepade lunginfektioner.
Diagnos
Testning görs vanligtvis när ett barn har leverinflammation av osäker orsak eller när en familjehistoria antyder A1AT leversjukdom. Standard screeningtestet är att mäta mängden A1AT-protein i cirkulationen. I fall av A1AT-brist kommer serum A1AT-nivån att vara låg. När en låg A1AT-nivå hittas görs vanligtvis ett ytterligare test för att identifiera de typer av onormala A1AT-proteiner som finns i cirkulationen. I sällsynta fall kan en mer detaljerad analys av DNA i genen vara nödvändig.
Mängden leversvullnad och skada kan bedömas med ultraljud (sonogram) i buken, blodprov av leverinflammation och leverfunktion och leverbiopsi, där en liten bit levervävnad erhålls och sedan undersöks i mikroskopet för att söka efter förändringar typiskt för A1AT-brist.
Behandling
Det finns inget botemedel mot A1AT-brist. Terapi innebär att man kontrollerar symtom och försöker förhindra utvecklingen av komplikationer. För att skydda lungorna är det mycket viktigt att den drabbade personen och de runt omkring dem inte röker. Vaccinationer för att skydda mot virus, såsom hepatit A och hepatit B, som kan skada levern ytterligare bör ges. Det är svårt att förutsäga hur allvarligt en lever kommer att påverkas. Leverfunktionstester följs över tiden. Vissa patienter kan ha minimal leversjukdom under hela sin livstid; emellertid kommer ett litet antal så småningom att kräva levertransplantation.
Cirros eller kronisk leversvikt
Skrumplever eller kronisk leversvikt kan orsakas av ett antal lever- och gallsjukdomar som listas i kliniska tjänster eller ibland uppträder utan känd orsak. Vårt tillvägagångssätt för barn med detta problem är att börja med en grundlig historia och fysisk undersökning och näringsbedömning.
Vi har också en uppriktig diskussion med patienten och familjen om vad som är involverat i utvärderingen av en livrädd levertransplantation.
Levercyst eller tumör
Det finns flera godartade och maligna missbildningar eller tumörer som kan uppstå i ett barns lever.
Vår strategi börjar med en grundlig granskning av medicinska journaler och bildstudier. Vi arbetar nära våra interventionella radiologer och kirurger för att fastställa en korrekt diagnos så snabbt som möjligt.
Om diagnosen är en malign tumör, samarbetar vi med pediatriska onkologer och barnkirurger för att bestämma det bästa tillvägagångssättet, som kan omfatta kemoterapi, strålning, embolisering, kirurgisk avlägsnande och / eller levertransplantation.