Innehåll
Även om ung Huntingtons sjukdom är en svår diagnos att få, kan det vara till hjälp att lära sig vad man kan förvänta sig och hur man kan hantera dess effekter. Juvenil Huntingtons sjukdom är ett neurologiskt tillstånd som orsakar kognitiva problem, psykiatriska svårigheter och okontrollerbara rörelser i kroppen. Ordet "ung" hänvisar till barndomen eller tonåren; Huntingtons sjukdom klassificeras som ung om den utvecklas innan personen är 20 år gammal.Andra namn för juvenil Huntingtons sjukdom inkluderar JHD, ungdomsdebut HD, barndom Huntingtons sjukdom, pediatrisk HD och Huntington sjukdom.
Utbredning
Forskningsstudier har uppskattat att cirka 5 procent till 10 procent av Huntingtons sjukdom fall klassificeras som unga. För närvarande lever cirka 30 000 amerikaner med Huntingtons sjukdom, varav cirka 1 500 till 3 000 är under 20 år.
Symtom
Symtom på JHD skiljer sig ofta lite från Huntingtons sjukdom hos vuxna. Att läsa om dem är förståeligt nog överväldigande. Vet att inte alla förekommer och att olika terapier finns tillgängliga för att hantera de som gör för att upprätthålla livskvaliteten.
Kognitiva förändringar kan innefatta en minskning av minnet, långsam bearbetning, senaste svårigheterna i skolprestanda och utmaningar att börja eller slutföra en uppgift framgångsrikt.
Beteendeförändringar utvecklas ofta och kan bestå av ilska, fysisk aggression, impulsivitet, depression, ångest, tvångssyndrom och hallucinationer.
Fysiska förändringar inkluderar styva ben, klumpighet, sväljsvårigheter, försämrad tal och att gå på tårna. Medan Huntingtons fall hos vuxna ofta visar överdrivna, okontrollerbara rörelser (kallas chorea), är de med JHD mer benägna att visa symtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom långsamhet, stelhet, dålig balans och klumpighet. Kramp kan också förekomma hos några av de yngre personerna med JHD. Dessutom kan förändringar i handstil ses tidigt i JHD.
Juvenil vs vuxen debut HD
JHD har några olika utmaningar från HD-vuxen. De inkluderar följande.
Problem i skolan
JHD kan orsaka svårigheter att lära sig och komma ihåg information i skolan, även innan JHD diagnostiseras. Detta kan göra det utmanande för elever och föräldrar som kanske ännu inte vet varför skolprestanda har minskat betydligt.
Socialt kan skola med JHD också vara utmanande om beteenden blir olämpliga och sociala interaktioner påverkas.
Styvhet istället för Chorea
Medan de flesta fall av HD som vuxen börjar involvera chorea (ofrivilliga rörelser), påverkar JHD ofta extremiteter genom att göra dem styva och oböjliga. Således är behandlingen ofta annorlunda i JHD.
Krampanfall
Kramp förekommer vanligtvis inte vid HD-vuxen men de utvecklas i cirka 25 till 30 procent av JHD-fallen. Dessa anfall kan ge individer en större risk för fall och skador.
Orsak och genetik
Vet att ingenting någon gjorde eller inte gjorde att ett barn utvecklade JHD. Det orsakas oftast av en genmutation på kromosom fyra som ärvs från föräldrarna. En del av genen, som kallas en CAG (cytosin-adenin-guanin) upprepning, placerar personen i riskzonen för HD. Om antalet CAG-upprepningar är över 40 kommer personen att testa positivt för HD. Människor som utvecklar JHD tenderar att ha mer än 50 CAG-upprepningar på sin kromosom.
Cirka 90 procent av JHD-fallen ärvs från fadern, även om genen kan överföras från båda föräldrarna.
Behandling
Eftersom några av symtomen skiljer sig från HD-behandling hos vuxna behandlas JHD ofta annorlunda än HD. Behandlingsalternativ beror ofta på de symptom som finns och är inriktade på att hjälpa till att upprätthålla en god livskvalitet.
Om kramper förekommer kan antikonvulsiva läkemedel ordineras för att kontrollera dem. Medan vissa barn reagerar bra på dessa mediciner, upplever andra anmärkningsvärda biverkningar av sömnighet, dålig samordning och förvirring. Föräldrar bör diskutera riskfördelarna med sådana läkemedel med barnets läkare.
Psykoterapi rekommenderas för dem som lever med JHD, med tanke på den betydande justering som JHD kräver. Att prata om JHD och dess effekter kan hjälpa både barn och familjemedlemmar att hantera, lära sig att förklara det för andra, avgöra vilka behov som är och få kontakt med stödtjänster i samhället.
Fysioterapi och arbetsterapi rekommenderas också och kan användas för att sträcka ut och slappna av styva armar och ben, samt för att anpassa utrustning för att möta behoven.
En dietist kan hjälpa till genom att ställa in en diet med högt kaloriinnehåll för att motverka den viktminskning som människor med JHD ofta möter.
Slutligen kan en tal- och språkpatolog hjälpa till genom att identifiera sätt att fortsätta kommunicera behov med de som finns runt om tal blir svårt.
Prognos
Efter diagnos med JHD är den förväntade livslängden cirka 15 år. JHD är progressiv, vilket innebär att symtom över tid ökar och funktionen fortsätter att minska.
Kom dock ihåg att det finns hjälp för både barn och deras familjer när de upplever JHD. Om du inte är säker på var du ska börja, kontakta Huntington's Disease Society of America för information och support nära dig.