Innehåll
Jejunal atresia är en av flera typer av tarmatresi. Den sällsynta fosterskada gör att en del av membranet (mesenteri) som ansluter tarmarna till bukväggen blir missbildad eller saknas. Avvikelsen leder till tarmblockeringar (atresi).Symtom
Atresia kan ofta diagnostiseras innan en baby föds. Rutinmässiga prenatala screeningundersökningar kan upptäcka tillståndet eftersom tecknen på tarmblockering vanligtvis är synliga i ultraljud. Spädbarn med atresi föds ibland före sitt förfallodatum (för tidigt) och symtomen på tillståndet uppträder vanligtvis inom den första dagen eller två efter födseln.
Symtomen på jejunal atresi hos nyfödda kan inkludera:
- Problem med utfodring
- Kasta upp en gulgrön vätska (galla)
- Underlåtenhet att frodas
- Svullen mage
- Inga tarmrörelser
Orsaker
Jejunal atresia är ett sällsynt tillstånd. Atresi kan inträffa under fostrets utveckling slumpmässigt, utan känd orsak, eller på grund av en genetisk predisposition. Sällan har flera fall inträffat i samma familj, därför tror forskare att det är möjligt att tillståndet kan överföras genom autosomalt recessivt arv.
Förstå hur genetiska störningar ärvs
Oavsett om det händer slumpmässigt eller på grund av en genetisk predisposition, tror forskare atresi uppstår när blodflödet till tarmarna avbryts under fosterutvecklingen. I områden som inte får tillräcklig blodtillförsel dör cellerna som utgör tarmens vävnad (nekros), vilket leder till atresi.
Det är inte klart exakt vad som orsakar avbrott i blodflödet till tarmarna under fosterutvecklingen men det kan sannolikt bero på flera faktorer. Viss forskning har kopplat cigarettrökning och kokainanvändning under graviditeten till utvecklingen av tarmatresi.
Diagnos
De flesta fall av jejunal atresi upptäcks under prenatal avbildning som ser på hur fostret utvecklas. Om fostret har tarmatresi kan tarmen verka loopad, det kan finnas tecken på vätska i buken (ascites) eller andra avvikelser kan vara synliga.
Regelbundna prenatala ultraljud upptäcker inte alltid tillståndet definitivt, så om det misstänks kan ytterligare tester behöva utföras för att bekräfta diagnosen. Att testa fostervattnet (fostervattensprov) kan också hjälpa till att undersöka och diagnostisera tillståndet, särskilt om det finns en familjehistoria av tarmatresi.
Om diagnosen ställs efter att ett barn är fött, görs det vanligtvis baserat på de karaktäristiska tecknen och symtomen på tillståndet som är närvarande strax efter födseln samt resultaten från avbildningsstudier, såsom röntgen i buken.
Det finns fem typer av jejunal atresi (typ I – IV) som klassar tillståndet efter omfattningen av det saknade eller missbildade membranet. Till exempel, i typ I är tarmen intakt men i typ IIIB visar tarmen det karakteristiska "äppelskal" spiralformiga utseendet.
Imaging studier, såsom röntgen och ultraljud, avslöjar vanligtvis flera viktiga resultat som hjälper läkare att diagnostisera atresi. Spädbarn med fosterskada visar sig normalt ha mindre än normal längd av tunntarmen. På radiologiska bilder kan tarmen se ut som kretsad på ett sådant sätt att det ibland jämförs med ett spiralformat äppelskal. På grund av detta karakteristiska utseende kallas tillståndet ibland "äppelskalssyndrom."
Atresia kan förekomma i flera segment av både tjocktarmen och tunntarmen inklusive tolvfingertarmen, ileum och jejunum. I vissa fall kan flera områden i tarmarna ha atresi. Duodenal atresia är vanligare än jejunal atresia.
Spädbarn födda med tarmatresi kan ha andra tillstånd eller medfödda abnormiteter, även om dessa tenderar att vara vanligare med duodenal atresi än jejunal atresi. Cirka 10% av spädbarn födda med jejunal atresi har också cystisk fibros, särskilt de som utvecklar ett tillstånd som kallas mekoniumperitonit. Därför testas vanligtvis nyfödda som visar symtom på båda tillstånden för cystisk fibros.
Nyfödda med atresi kan också ha andra tarmförhållanden såsom volvulus, intussusception, malrotation och gastroschisis.
Behandling
Jejunal atresia måste behandlas med kirurgi. Om diagnosen ställs före födseln eller mycket snart efter kan snabb kirurgisk ingrepp hjälpa till att förhindra livshotande komplikationer av tillståndet.
Nyfödda med atresi behöver vanligtvis ha ett matarrör (total parenteral näring) medan de väntar på operation och en stund efter för att låta kroppen läka. Så småningom övergår spädbarn till matning i munnen för att stärka deras amningsreflex.
Om en bebis med tarmatresi visar sig ha andra tillstånd, såsom cystisk fibros, eller utvecklar komplikationer som kort tarmsyndrom, kan de behöva ytterligare, pågående, specialiserad, stödjande vård. Familjer till spädbarn som diagnostiserats med tarmatresi kan ha nytta av att få genetisk rådgivning.
Sammantaget, om det inte finns några komplikationer och operation utförs strax efter födseln, är överlevnadsgraden för spädbarn födda med jejunal atresi större än 90%.
Barn som föddes med tunn tarmatresi och behandlades kirurgiskt kan behöva medicinsk uppföljning för att säkerställa att de får näring när de växer upp, eftersom malabsorptionssyndrom kan utvecklas. Ytterligare operation kan behövas om hinder uppstår, om delar av tarmen slutar fungera eller om infektioner utvecklas.
De flesta spädbarn som snabbt diagnostiseras med atresi och får behandling klarar sig bra och upplever inga allvarliga långvariga hälsoproblem relaterade till tillståndet.
Ett ord från Verywell
Jejunal atresia är en av flera typer av tarmatresi men det är mycket ovanligt. Nyfödda som befinns ha ett annat tillstånd som kan samverka med atresi, såsom cystisk fibros eller malabsorptionssyndrom, kan behöva ytterligare, specialiserad vård.Medan komplikationer är möjliga om diagnosen ställs och kirurgi utförs omedelbart, går spädbarn födda med atresi vanligtvis bra och upplever inga allvarliga hälsoproblem.