Innehåll
Jarcho-Levins syndrom är en genetisk fosterskada som orsakar missbildade ben i ryggraden (ryggkotorna) och revbenen. Spädbarn födda med Jarcho-Levins syndrom har korta halsar, begränsad nackrörelse, kort kroppsvikt och andningssvårigheter på grund av små, missbildade kistor som har ett distinkt krabbliknande utseende.Jarcho-Levins syndrom finns i två former som ärvs som recessiva genetiska egenskaper och kallas:
- Spondylokostal dysostos typ 1 (SCDO1)
- Spondylokostal dyostos typ 2 (SCDO2) (denna form är mildare än SCDO1 eftersom inte alla ryggkotor påverkas)
Det finns en annan grupp av liknande störningar som kallas spondylokostala dysostoser (inte lika allvarliga som Jarcho-Levins syndrom) som också kännetecknas av en missbildad ryggrad och ribben.
Jarcho-Levins syndrom är mycket sällsynt och drabbar både män och kvinnor. Det är inte känt exakt hur ofta det inträffar men det verkar finnas en högre förekomst hos personer med spansk bakgrund.
Symtom
Förutom några av de symtom som nämns i inledningen kan andra symtom på Jarcho-Levins syndrom inkludera:
- Felformade ben i ryggkotan (ryggraden), såsom smält ben
- De missbildade ryggradsbenen gör att ryggraden böjer sig utåt (kyfos), inåt (lordos) eller i sidled (skolios)
- De missbildade ryggradsbenen och onormala kurvor gör överkroppen liten och orsakar en kort växt som nästan är dvärglik
- Några av revbenen smälter samman och andra är missbildade, vilket ger bröstet ett krabbliknande utseende
- Halsen är kort och har begränsat rörelseområde
- Särskilda ansiktsdrag och lätt kognitivt underskott kan ibland uppstå
- Fosterskador kan också påverka centrala nervsystemet, könsorganen och reproduktionssystemet eller hjärtat
- En missformad brösthålighet som är för liten för spädbarns lungor (särskilt när lungorna växer) kan orsaka upprepade och allvarliga lunginfektioner (lunginflammation).
- Webbed (syndactyly), långsträckta och permanent böjda (camptodactyly) fingrar är vanliga
- En bred panna, bred näsbro, näsborrar som tippar framåt, uppåt snedställda ögonlock och en förstorad bakre skalle
- En blockering av urinblåsan kan ibland orsaka en svullen mage och bäcken hos ett spädbarn
- Oskadade testiklar, frånvarande yttre könsorgan, en dubbel livmoder, stängda eller frånvarande anal- och urinblåsöppningar eller en enda navelartär är andra symtom som kan vara uppenbara
Diagnos
Jarcho-Levins syndrom diagnostiseras vanligtvis hos det nyfödda barnet baserat på barnets utseende och förekomsten av abnormiteter i ryggraden, ryggen och bröstet. Ibland kan en prenatal ultraljudundersökning avslöja missbildade ben. Även om det är känt att Jarcho-Levins syndrom är associerat med en mutation i DLL3-genen, finns det inget specifikt genetiskt test tillgängligt för diagnos.
Behandling
Spädbarn födda med Jarcho-Levins syndrom har svårt att andas på grund av sina små, missbildade kistor och är därför benägna att upprepa luftvägsinfektioner (lunginflammation). När barnet växer är bröstet för litet för att rymma de växande lungorna, och det är svårt för barnet att överleva efter 2 års ålder. Behandlingen består vanligtvis av intensiv medicinsk vård, inklusive behandling av luftvägsinfektioner och benoperationer.