Innehåll
Multipel skleros (MS) är inte en direkt ärftlig sjukdom. Detta innebär att MS inte överförs definitivt genom generationer av en familj (till exempel kommer du inte automatiskt att utveckla MS eftersom din mamma, pappa eller syskon har det).Som sagt, det finns en ärftlig komponent till MS. Vissa människor är mer benägna att utveckla MS än andra, baserat på deras genetiska sammansättning.
Statistik och MS
Att titta på statistik kan förhoppningsvis hjälpa dig att bättre förstå rollen som gener spelar för att öka din eller din älskades risk för MS.
Tänk på följande:
- I den allmänna befolkningen har en person en 0,1% till 0,2% chans att utveckla MS. Det innebär att cirka 1 av 500 till 750 personer får MS under sin livstid.
- En persons risk ökar till 2% till 4% om de har ett syskon med MS.
- Barn till personer med MS har en ännu högre risk att utveckla MS vid 3% till 5%.
- Den högsta risken för att utveckla MS kommer med att vara en identisk tvilling till en person med MS. I dessa fall finns risken 30%.
Viktig punkt
Det faktum att en identisk tvilling av någon med MS inte alltid också utvecklar MS (trots att de delar samma DNA) driver hem den punkten att andra faktorer måste vara i spel förutom gener.
Genetiska studier och MS
Förutom familjestudier och statistik tittar experter noggrant på de specifika gener som är kopplade till MS-patogenes.
I en stor studie på över 47 000 personer med MS identifierade forskare över 230 genvarianter associerade med en ökad chans att utveckla MS.
En genetisk variant är ett annat ord för en muterad gen, vilket betyder att det finns en förändring i DNA-sekvensen inom genen.
Mer specifikt fann denna studie 32 genetiska varianter inom det stora histokompatibilitetskomplexet (MHC), såväl som en genetisk variant på kromosom X (den första "MS-genen" som hittades på en könskromosom). Två hundra genetiska varianter hittades utanför MHC.
Större histokompatibilitetskomplex (MHC)
Under ett tag har experter kopplat MS till gener i MHC-regionen. MHC är en sofistikerad uppsättning gener som kodar för proteiner som hjälper immunsystemet att känna igen främmande ämnen i kroppen.
Om en eller flera av dessa gener muteras kan immunsystemet felaktigt bindas till (och främja en attack) mot normala, friska ämnen (som proteinerna som utgör myelinskidan, som i fallet med MS).
Förutom olämplig proteinbindning i MS föreslår forskning att gener inom MHC-regionen kan påverka svårighetsgraden av en persons MS och interagera med potentiella miljöfaktorer, särskilt vitamin D.
B-celler
Ovanstående studie fann också ett överskott av dessa MS-relaterade genetiska varianter i B-celler. Detta resultat implicerar B-celler (en typ av immunsystemceller) som kanske involverade i de tidigaste stadierna av MS-utveckling.
Intressant är att nya MS-terapier, särskilt Ocrevus (ocrelizumab), riktar sig mot B-celler.
Hur multipel skleros behandlasUtöver dina gener
Medan dina gener kan predisponera dig, eller göra dig mer sårbar, för att utveckla MS, måste vissa faktorer i din miljö vara närvarande för att få sjukdomen att i slutändan manifestera sig.
Även om de exakta faktorerna inte har ordnats ut ännu, misstänker forskare att följande skyldiga kan vara inblandade:
- Vitamin D
- Tarmbakterier
- Rökning
- Virusinfektioner, som Epstein-Barr-virus
Slutsats
Det är sannolikt det unika och komplexa samspelet mellan dina gener och din miljö som avgör om du ska utveckla MS eller inte.
Ett ord från Verywell
Hemma-budskapet här är att även om det inte riktas ärvt, spelar genetik en roll i MS-utveckling, och detta stöds av både genetiska studier och familjestudier.
Just nu finns det inget standardgenetiskt test för MS. Även om det var, är det viktigt att komma ihåg att att bära vissa "MS-relaterade gener" bara gör dig mer mottaglig för att utveckla sjukdomen. Andra faktorer spelar också en roll.