Innehåll
- Sjukdomshantering
- Hemmet och livsstil
- Kirurgier och specialdrivna procedurer
- Kompletterande och alternativ medicin (CAM)
Förutom dessa sjukdomsmodifierande terapier inkluderar andra viktiga aspekter av att hantera SMA hemma metoder som andningsvård, optimering av motorisk kontroll med sjukgymnastik och användning av enheter för att stödja ryggraden och musklerna. Ibland kan kirurgi behövas för att hantera allvarliga komplikationer av SMA.
Sjukdomshantering
SMA-sjukdomsmodifierande behandling har utvecklats väsentligt med godkännande av två behandlingar: Spinraza 2016 och Zolgensma 2019. Prognosen och sjukdomsprogressionen för SMA kan förbättras med dessa behandlingar. Tänk på att eftersom dessa mediciner är relativt nya är det långsiktiga resultatet ännu inte känt.
Om du eller ditt barn har SMA, skulle du få din sjukdomsmodifierande behandling administrerad av en läkare i en övervakad miljö.
Spinraza
Spinraza godkändes av U.S. Food and Drug Administration (FDA) 2016. Detta läkemedel tas med intratekal injektion, ett förfarande där läkemedlet injiceras direkt i ryggvätskan med en nål. Denna procedur måste utföras av en utbildad läkare.
Behandlingarna injiceras som tre laddningsdoser varannan vecka, följt av en fjärde laddningsdos efter en månad. Efter de fyra initiala laddningsdoserna skulle du få en injektion av Spinraza var fjärde månad.
Enligt tillverkaren är den rekommenderade dosen av Spinraza 12 milligram (mg) eller 5 ml (ml) per administrering.
Spinraza fungerar genom att stimulera produktionen av SMN-proteinet, ett protein som saknar SMA. Ersättning av SMN-protein med denna procedur hjälper motorneuronerna i kroppen att fungera ordentligt och förhindrar att sjukdomen fortskrider.
Zolgensma
Zolgensma godkändes av FDA 2019 för användning hos spädbarn under två år som har SMA-infantil.
Det används som en engångsbehandling intravenös (IV-injiceras i en ven). Enligt tillverkaren är den rekommenderade dosen av Zolgensma 1,1 × 1014 vektorgenom (vg) per kg (kg) kroppsvikt.
Detta läkemedel är en typ av genterapi. Det fungerar genom att leverera en normal kopia av SMN-genen (som förändras i SMA) i blodet genom ett icke-infektiöst virus. Den normala genen ersätter den förändrade SMA-genen så att kroppen kan producera SMN-protein.
Båda dessa terapier har studerats i SMA med lovande resultat. Du måste diskutera din specifika situation med din läkare för att avgöra vilken terapeutisk plan som passar dig eller ditt barn.
Andra läkemedel är under utveckling för behandling av SMA, inklusive Risdiplam, en typ av genterapi.
Strategier för att hantera komplikationer av SMA med hemmainriktningar, sjukgymnastik och recept kan vara nödvändiga även om du använder sjukdomsmodifierande terapi. Det är viktigt att du följer upp din läkare så att eventuella problem som du kan utveckla, t.ex. andningsproblem eller infektioner, kan hanteras snabbt.
Hemmet och livsstil
Att leva med SMA kräver livsstilsanpassningar som påverkar hela familjen. Ofta behöver familjemedlemmar lära sig att hjälpa till med rörlighet.
Dessutom kan familjemedlemmar behöva hjälpa till med att använda hemmabehandlingar. Andningsapparater är de viktigaste och ofta använda hemmagjordverktygen i SMA.
Andningsapparater
Det finns ett antal olika typer av andningsvård som används vid hantering av SMA. Vissa enheter ger syre eller minimalt luftvägstryck och kan enkelt användas hemma. Många människor som har milda andningsproblem med SMA behöver bara använda andningshjälp när de sover eller under tider då andningen är särskilt svår, till exempel under en infektion.
Om din andning försämras när din sjukdom fortskrider kan det bli nödvändigt att gå vidare till alltmer stödjande och konsekvent andningsvård. Maskiner som ger full andningshjälp kan hjälpa till med inspiration (andas in) och utandas (andas ut) när andningsmusklerna är mycket svaga. Ibland tillhandahålls syre också genom en andningsmaskin.
En ventilator ger hjälp med andningStödjande skena eller stag
Om du eller ditt barn har utvecklat muskuloskeletala komplikationer som skolios eller kontrakturer, kan en hängslen eller annan stödjande anordning vara nödvändig för att hålla kroppen i en bekväm och säker position.
Du kan behöva ett stag eller en skena för att stödja dina armar, handled, ben eller fotled. Dessa bör anpassas efter din storlek och dina behov. Med hjälp av stödjande enheter kan du optimera din förmåga att komma runt säkert och använda dina armar och ben.
Om du har utvecklat skolios kan du behöva en extern ryggstöd för att stödja dig och för att förhindra att ryggraden kröks. Med avancerad SMA kan du behöva säkra din position i rullstol för att förhindra att ryggen lutar åt sidan, vilket kan förvärra skolios.
Välja det bästa ryggstödetRullstol eller Walker
Du kan behöva en hjälpmedel som hjälper dig att komma runt. Det finns ett antal stöd som du kan använda, beroende på din muskelkontroll. Alternativen inkluderar en käpp, en rullator, en rullstol eller en mobiliserad rullstol.
6 steg för att bestämma en lämplig rullstolspassningFysioterapi och arbetsterapi
Ofta kan effekterna av SMA: s motoriska begränsningar förbättras med interaktiva fysiska övningar och rehabiliteringsterapi.
Även om fysioterapi-tekniker inte kan reparera nerverna eller musklerna eller vända muskelatrofi, kan du lära dig att optimera din motorstyrka, kontroll och koordination.
Du kan också lära dig att undvika skador genom att lära dig att kontrollera din vikt och dina lemmar så bra som möjligt. Terapi kan ofta hjälpa till att förhindra muskelkontrakturer.
Mål och typer av terapi som används i SMA inkluderar:
- Muskelförstärkning och koordination: Konsekvent fysioterapi med en terapeut kombineras ofta med övningar som du kan lära dig att göra hemma. Att konsekvent flytta dina muskler kan hjälpa till att minimera muskelatrofi och maximera muskelkontrollen.
- Sväljer säkerhet: Ibland kan kvävning vara en risk för SMA. Att arbeta med en specialist för att lära sig att kontrollera sväljmuskler kan förhindra komplikationer som aspirations lunginflammation och kvävning.
- Andningsvägar: Eftersom musklerna som kontrollerar andningen ofta försvagas i SMA, kan övningar som hjälper dig att stärka och kontrollera dessa muskler vara en viktig del av att hantera ditt tillstånd.
Andningsövningar kan inkludera användning av en enhet hemma. Du kan bli instruerad att ta ett visst antal djupa andetag varje dag med en enhet som mäter andnings- och andningsvolymen (hur djupt du andas in och ut). Din läkare eller terapeut kan arbeta med dig för att skapa mål och mål som du kan mäta med din andningsapparat.
Passiva muskelrörelser: Om du eller ditt barn har kraftigt minskat muskelstyrkan kan det vara nödvändigt med passiva rörelser. En familjemedlem eller en terapeut skulle flytta dina muskler regelbundet för att förhindra att kontrakturer och trycksår utvecklas.
Hur en arbetsterapeut kan hjälpa till med sängsårKirurgier och specialdrivna procedurer
Under vissa omständigheter kan kirurgi vara till nytta för behandling av komplikationer av SMA. Det finns flera procedurer som kan hjälpa till att hantera effekterna av detta tillstånd.
Procedurer som kan behövas för att hantera komplikationer av SMA inkluderar:
Botulinumtoxin: I situationer där muskelstelhet stör rörligheten kan injektioner av botulinumtoxin, ett kraftfullt muskelavslappnande medel, hjälpa till. Orala muskelavslappnande medel orsakar ofta oacceptabla biverkningar, medan injektioner kan koncentrera läkemedlets effekter mot de områden som behöver det mest, med färre biverkningar.
Frigörande av kontrakturer: När muskelkontrakturer är smärtsamma eller stör rörligheten kan ett kirurgiskt ingrepp för att frigöra kontrakturer vara till hjälp i vissa situationer.
Ryggradskirurgi: Skolios kan vara mycket svår i SMA, och de beniga strukturella förändringarna kan påverka bröstområdet och potentiellt försämra andningen. Ryggradskirurgi för att kirurgiskt reparera skolios kan vara nödvändigt under vissa omständigheter. Ibland placeras en stödanordning, såsom en stav, kirurgiskt nära ryggraden för att stödja den och hålla den rak.
Trakeostomi: I vissa situationer är det mest effektiva sättet att hantera andningsproblem i SMA med användning av trakeostomi. Detta är ett kirurgiskt ingrepp som innebär att ett andningsrör placeras direkt i halsen. Röret kan fästas på en mekanisk anordning som hjälper andningen.
Kompletterande och alternativ medicin (CAM)
Alternativ medicin anses inte vara ett effektivt tillvägagångssätt för sjukdomsmodifiering eller för att förhindra komplikationer av SMA. Det är viktigt att du diskuterar all behandling som du är intresserad av med din läkare för att säkerställa att du inte utsätter dig för något som inte är till nytta eller som kan vara skadligt för din allmänna hälsa.