Innehåll
Att få en korrekt muskeldystrofiagnos är en av de utmaningar som tillståndet innebär. Generellt sett är muskeldystrofi orsakad av frånvaro eller dysfunktion av ett protein som kallas dystrofin, vilket fungerar genom att skapa en bro mellan dina muskelfibrer och det omgivande området, vilket hjälper till att överföra dina muskelsammandragningar till angränsande områden. När detta protein inte fungerar ordentligt eller saknas uppstår muskelsvinn och svaghet. Testning av detta protein, bland andra test, hjälper till att korrekt diagnostisera muskeldystrofi.En analys av symtomen hjälper också till att skilja mellan de nio olika typerna av muskeldystrofi. De differentieras genom sin kliniska presentation.
Självkontroll / hemtestning
Den initiala diagnosen muskeldystrofi ställs vanligtvis när symtom uppträder. Att notera hur din kropp fungerar och förändras kan leda till att du misstänker muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi, den vanligaste typen, har en specifik uppsättning symtom som leder människor till slutsatsen att de kan ha sjukdomen.
Dessa symtom kan inkludera:
- En svaghet i musklerna runt bäckenet, höfterna och benen, vilket orsakar svårigheter med gång och bagageutrymme.
- Ung ålder. Muskeldystrofi drabbar vanligtvis barn, särskilt Duchenne eller Becker-typen.
- Svårigheter att stå och gå.
- Ostadig eller vadande gång.
- Klumpighet och att falla ner.
Om du har något av dessa symtom är det absolut nödvändigt att du besöker din läkare direkt. Han eller hon kan utföra en klinisk undersökning och testning för att bekräfta eller utesluta muskeldystrofi och få dig igång med den bästa behandlingen för ditt tillstånd.
Diskussionsguide för muskeldystrofi
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom och ärvs från en av dina föräldrar. En familjehistoria av tillståndet är också en aning om att sjukdomen orsakar dina symtom.
Labs och test
När din läkare har gjort en klinisk bedömning av din muskelsvaghet kan han eller hon beställa speciella tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan inkludera:
- Blodprov. Specifika enzymer släpps ut i blodomloppet när muskel slösas bort. Dessa enzymer, som kallas serumkreatinkinas och serum aldolas, kan tyda på att muskelavfall sker på grund av muskeldystrofi.
- Genetisk testning. Eftersom muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd kan genetisk testning göras på dig och dina föräldrar för att avgöra om den specifika dystrofingenen finns på din X-kromosom. Detta kan bekräfta en diagnos av muskeldystrofi.
- Styrketestning. Styrketestning med en dynamometer kan ge en noggrann mätning av din styrka och kan leda din läkare att bekräfta muskeldystrofi.
- Muskelbiopsi. En muskelbiopsi är ett test där en liten del av din muskelvävnad tas bort och undersöks i mikroskop. Undersökningen kan avslöja information om specifika gener och protein som orsakar muskeldystrofi, vilket leder till en diagnos.
- Hjärtprovning. Ibland kan muskeldystrofi påverka hjärtmuskelvävnaden. Hjärtprov kan göras för att avgöra om ditt hjärta påverkas av ditt tillstånd.
- Elektromyogram (EMG) testning. Ett EMG-test görs för att mäta muskelfunktion. Minskad muskelfunktion kan indikera muskeldystrofi.
Vanligtvis görs inte diagnosen muskeldystrofi med ett specifikt test eller mått. snarare används en mängd tester och din kliniska presentation för att bilda en korrekt diagnos av ditt tillstånd.
Imaging
Även om diagnosen muskeldystrofi till stor del görs genom klinisk undersökning, genetisk testning och blodprov, kan din läkare beställa ett magnetiskt resonanstomografi (MRI) -test. Detta används för att utvärdera muskelmassa och vävnad. Ofta när muskel slösar bort ersätts den med fettvävnad; en MR kan användas för att utvärdera detta.
Differentiell diagnos
Även om du har svaghet i kroppen (eller ett område i kroppen) betyder det inte nödvändigtvis att du har muskeldystrofi. Andra tillstånd kan också orsaka muskelsvaghet. Dessa kan inkludera:
- Cervikal eller ländryggsmyelopati. Detta är svaghet orsakad av kompression av en perifer nerv i ryggraden.
- Neurologiska tillstånd. Andra neuromuskulära tillstånd kan orsaka svaghet. Dessa kan inkludera multipel skleros (MS) eller amyotrof lateral skleros (ALS).
- Svaghet orsakad av medicinering. Vissa biverkningar av mediciner kan orsaka muskelsmärta och svaghet. Din läkare och apotekspersonal kan hjälpa till att avgöra om detta orsakar din svaghet.
Om du känner någon form av onormalt slöseri med muskler eller svaghet måste du kontakta din läkare direkt. Han eller hon kan utföra en omfattande undersökning och utesluta eller utesluta en diagnos av muskeldystrofi. På det sättet kan du komma igång med den bästa behandlingen och ta hand om ditt tillstånd.
Hur muskeldystrofi behandlas- Dela med sig
- Flip
- E-post