De vanligaste typerna av dvärgism

Innehåll

• Typer
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling

Dvärgism är ett tillstånd som kännetecknas av kort växt, vilket vanligtvis resulterar i en vuxenhöjd på fyra fot, 10 tum eller kortare. För barn betyder detta att vara under höjdtillväxtkurvan för deras ålder, vilket skulle vara mindre än den 3: e percentilen.

De termer som vanligtvis föredras av personer med detta tillstånd är "kortvuxen" eller "liten person" snarare än "dvärg". Termen "dvärg" anses vara stötande av många människor.

Typer

Mer än 300 olika förhållanden kan orsaka dvärghet. Typerna av dvärghet har olika orsaker och fysiska egenskaper, även om de alla kännetecknas av kort växtlighet. De flesta villkoren är genetiska och närvarande vid födseln. Det finns två huvudkategorier av dvärgism:

• Oproportionerlig dvärgism: Detta betyder att en person har vissa kroppsdelar i medelstorlek, såsom huvudet och / eller bagageutrymmet, och några kortare än normala delar av kroppen, såsom ben och armar. Den vanligaste typen av oproportionerlig dvärgism - och den vanligaste typen av dvärgism i allmänhet - är achondroplasi, där en person har en överkropp av normal storlek och korta lemmar.
• Proportionerlig dvärgism: Detta betyder att personen är mindre än genomsnittet överallt. Tillväxthormonbrist-dvärgism, urdvärgism och Seckelsyndrom är alla typer av proportionell dvärgism.

Dvärgism är ett relativt sällsynt tillstånd, och var och en av de enskilda typerna av dvärg är ännu sällsynta.

Lär dig den störning som några av de minsta människorna i världen har

Achondroplasia

Achondroplasia utgör 70% av alla fall av dvärg och drabbar ungefär en av varje 25 000 till 30 000 nyfödda. Med achondroplasia finns det ett problem med genen som gör att kroppen kan omvandla brosk till ben medan den växer, särskilt i de långa benen . Fysiska egenskaper hos denna typ av dvärgväxt inkluderar:

• Relativt lång bagageutrymme
• Korta armar och ben
• Korta händer och fingrar, med ring och mittfinder
• Oproportionerligt stort huvud med en framträdande panna
• Stor, framträdande panna
• Böjda ben
• Böjd ryggrad

Många som har akondroplasi har hydrocefalus, som är flytande i hjärnan. Vanligtvis är hydrocefalus associerad med akondroplasi mild, men om den är svår eller ihållande kan en shunt placeras. Vissa personer med achondroplasi har också apné eller sömnapné, vilket är periodiska episoder av avbruten andning.

Intressanta fakta om brosk, som är avgörande för gemensam funktion

Övrig

Exempel på andra typer av dvärgväxt är:

• Diastrofisk dvärg, som inkluderar vissa benavvikelser, såsom en klyftgom
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC), som kan inkludera en klyftgom, fatkista och klubbfötter
• Urdvärg, som inkluderar flera genetiska störningar, såsom Russell-Silver syndrom och Seckels syndrom
• Hypopituitarism
• Jeunes syndrom
• Hurlers syndrom
• Schwartz-Jampels syndrom
• Pseudoachondroplasia, som skiljer sig genetiskt från achondroplasia och kännetecknas av problem med huvud och ben i normal storlek

Diagnos och behandling av Russell-Silver-syndrom

Orsaker

Dvärgism kan orsakas av ett genetiskt tillstånd eller av ett medicinskt eller hormonellt tillstånd.

• Mutationer: Majoriteten av människor med dvärg har genmutationer, vilket är förändringar i specifika gener. Dessa mutationer stör den normala utvecklingen och kan påverka tillväxten av brosk och ben i kroppen. Eftersom armar och ben har de längsta benen, leder störningar i normal benutveckling vanligtvis till kortare ben, vilket leder till kort kroppsvikt.
• Genetik: Varje genetisk förändring som orsakar dvärg kan ärvas från föräldrar, eller så kan den utvecklas under fostrets utveckling. Det finns ett antal olika arvsmönster eftersom det finns så många olika orsaker till dvärgväxt. Två kortvuxna personer kan få ett barn som inte är dvärg, medan medelstora föräldrar kan föda ett barn med achondroplasi.
• Medicinska orsaker: Vissa icke-genetiska typer av dvärg kan orsakas av tillväxthormonbrist eller de kan uppstå om en bebis eller ett barns kropp inte får de näringsämnen som behövs för tillväxt och korrekt utveckling. Dessa fall kan vanligtvis behandlas av en specialist.

Hur Seckelsyndrom skiljer sig från andra former av dvärgism

Diagnos

Det finns vissa typer av dvärg som kan diagnostiseras tidigt under graviditeten med genetisk testning.

Vissa fall av achondroplasi kan diagnostiseras i de sena stadierna av graviditeten genom användning av ultraljud.

Ultraljud kan visa kortare än genomsnittet armar och ben, liksom om det växande barnets huvud är större än genomsnittet. Ofta kan dock dvärgism inte diagnostiseras förrän efter födseln.

Behandling

Dvärgismen i sig är inte en sjukdom och därför finns det inget "botemedel". De flesta människor med tillståndet har normal intelligens och lever hälsosamma, aktiva liv. Men tillstånden som orsakar dvärg kan orsaka hälsokomplikationer, särskilt de som involverar ryggraden och underbenen.

Vissa medicinska problem behandlas med kirurgi, vanligtvis på rygg, nacke, ben, fot eller mellanörat.

Förebyggande och behandling av dessa hälsoproblem kan bidra till att förbättra livskvaliteten och överlevnaden.

Om ett barn är väldigt kort, kanske han eller hon inte får diagnosen dvärgväxt om det inte finns några andra funktioner förutom kortvuxen. Många människor som är på kortsidan av det normala tillväxtspektrumet har inte dvärg.

Förstå hur genetiska störningar ärvs