Innehåll
Vad är Hirschsprungs sjukdom?
Hirschsprungs sjukdom (även kallad colon aganglionosis) är en blockering av tjocktarmen på grund av felaktig muskelrörelse i tarmen. Det är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att det är närvarande från födseln.
Orsaker
I Hirschsprungs sjukdom saknas vissa typer av nervceller (kallade ganglionceller) i en del av tarmen. I områden utan sådana nerver kontraherar inte muskeln i tarmväggen för att pressa igenom materialet, vilket orsakar blockering. Tarminnehållet byggs upp bakom blockeringen och sväller tarmen och buken.
Hirschsprungs sjukdom orsakar cirka 25 procent av alla nyfödda tarmblockeringar, men identifieras också hos äldre barn och barn. Det förekommer fem gånger oftare hos män än hos kvinnor. Hirschsprungs sjukdom är ibland associerad med andra ärftliga eller medfödda tillstånd, såsom Downs syndrom.
Symtom
Spädbarn:
Svårigheter eller ansträngningar med tarmrörelser
Underlåtenhet att passera mekonium (avföring) strax efter födseln (inom 24 till 48 timmar)
Sällsynta men explosiva avföring
Gulsot
Dålig matning
Dålig viktökning
Kräkningar
Vattnig diarré (hos nyfödda)
Äldre barn:
Förstoppning som gradvis förvärras (patienter kan behöva ta laxermedel regelbundet)
Fekal påverkan
Undernäring
Långsam tillväxt
Diagnos
Mildare fall kanske inte diagnostiseras förrän i senare ålder. Under en fysisk undersökning kan läkaren kanske känna tarmöglor i den svullna magen. En rektal undersökning kan avslöja en förlust av muskeltonus i rektal muskler.
Tester som används för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom kan innefatta:
Röntgen i buken
Barium lavemang: en röntgen som visar formen på ändtarmen och tjocktarmen
Anal manometri: mätning av tryck i ändtarmen med hjälp av en uppblåsbar ballong
Rektalbiopsi: Ett sugrör används för att samla vävnad från ändtarmen. Denna vävnad kan sedan undersökas under ett mikroskop för att avgöra om ganglionceller är närvarande. Även om biopsiresultat ibland kan vara ofullständiga är det vanligtvis det bästa testet för att avgöra om ett barn med symtom har sjukdomen.
Behandling
Före operationen hjälper ett förfarande som kallas seriell rektal bevattning att lindra trycket i (dekomprimera) tarmen. De onormala delarna av tjocktarmen och ändtarmen måste avlägsnas med kirurgi så att barnet lätt kan få avföring. Den friska delen av tjocktarmen flyttas sedan in i barnets bäcken och fästs vid anusen.
Ibland kan detta göras i en operation, men det görs ofta i två delar (även kallat "iscensatt förfarande"). Om det utförs i en operation kommer kirurgen att ansluta tjocktarmen till anusen omedelbart efter att den onormala tjocktarmen och ändtarmen har tagits bort. Om det utförs som ett iscensatt förfarande är det första steget att ta bort den sjuka tjocktarmen och ändtarmen, följt av en kolostomi. När en kolostomi utförs, bringas tjocktarmens skäregg till en öppning som görs genom buken. Detta gör att tarminnehållet kan tömmas i en påse. Senare, när barnets vikt, ålder och tillstånd har förbättrats, utförs en genomgångsprocedur som tar bort kolostomin och ansluter tjocktarmen till anus så att barnet kan passera normala tarmrörelser.
Återhämtning
Symtom förbättras eller försvinner hos de flesta barn efter operationen. Ett litet antal barn kan ha förstoppning eller problem med att kontrollera avföring (fekal inkontinens). I allmänhet har barn som behandlas tidigt och de med begränsad sjukdom (vilket gör det möjligt för kirurgen att lämna mer hälsosam tarm på plats) bättre resultat.