Heterozygota egenskaper och sjukdomar

Innehåll

• Bestämma egenskaper
• Sjukdomsutveckling
• Enstaka genstörningar
• Förening Heterozygosity
• Heterozygote fördel

Heterozygot är en term som används i genetik för att beskriva när två variationer av en gen (känd som alleler) är parade på samma plats (locus) på en kromosom. Däremot är homozygot när det finns två kopior av samma allel på samma plats.

Uttrycket heterozygot härstammar från "hetero-" som betyder annorlunda och "-zygot" betyder relaterat till ett befruktat ägg (zygote).

Bestämma egenskaper

Människor kallas diploida organismer eftersom de har två alleler vid varje ställe, med en allel ärvd från varje förälder. Den specifika parningen av alleler översätts till variationer i en individs genetiska egenskaper.

En allel kan antingen vara dominerande eller recessiv. Dominanta alleler är de som uttrycker ett drag även om det bara finns ett exemplar. Recessiva alleler kan bara uttrycka sig om det finns två kopior.

Ett sådant exempel är bruna ögon (som är dominerande) och blå ögon (vilket är recessivt). Om allelerna är heterozygota skulle den dominerande allelen uttrycka sig över den recessiva allelen, vilket resulterar i bruna ögon. Samtidigt skulle personen betraktas som en "bärare" av den recessiva allelen, vilket innebär att den blå ögonallelen skulle kunna överföras till avkomman även om den personen har bruna ögon.

Alleler kan också vara ofullständigt dominerande, en mellanliggande form av arv där varken allelen uttrycks helt över den andra. Ett exempel på detta kan inkludera en allel som motsvarar mörk hud (där en person har mer melanin) ihop med en allel som motsvarar ljus hud (där det finns mindre melanin) för att skapa en hudton någonstans däremellan.

Sjukdomsutveckling

Utöver en individs fysiska egenskaper kan parningen av heterozygota alleler ibland översättas till en högre risk för vissa tillstånd som fosterskador eller autosomala störningar (sjukdomar som ärvs genom genetik).

Om en allel muteras (vilket betyder att den är felaktig) kan en sjukdom överföras till avkomman även om föräldern inte upplever några tecken på störningen. När det gäller heterozygositet kan detta ta en av flera former:

• Om allelerna är heterozygota recessiva skulle den felaktiga allelen vara recessiv och inte uttrycka sig. Istället skulle personen vara en transportör.
• Om allelerna är heterozygota dominerande skulle den felaktiga allelen vara dominerande. I ett sådant fall kan personen påverkas eller inte (jämfört med homozygot dominans där personen skulle påverkas).

Andra heterozygota parningar skulle helt enkelt predisponera en person för ett hälsotillstånd som celiaki och vissa typer av cancer. Detta betyder inte att en person kommer att få sjukdomen; det antyder helt enkelt att individen löper högre risk. Andra faktorer, såsom livsstil och miljö, skulle också spela en roll.

Enstaka genstörningar

Enstaka genstörningar är de som orsakas av en enda muterad allel snarare än två. Om den muterade allelen är recessiv kommer personen vanligtvis inte att påverkas. Om den muterade allelen är dominerande kan emellertid den muterade kopian åsidosätta den recessiva kopian och orsaka antingen mindre allvarliga former av en sjukdom eller en helt symptomatisk sjukdom.

Enstaka genstörningar är relativt sällsynta. Bland några av de vanligaste heterozygota dominerande störningarna:

• Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till att hjärnceller dör. Sjukdomen orsakas av en dominerande mutation i antingen en eller båda allelerna av en gen som kallas Huntingtin.
• Neurofibromatosis typ-1 är en ärftlig sjukdom där nervvävnadstumörer utvecklas på huden, ryggraden, skelettet, ögonen och hjärnan. Endast en dominerande mutation behövs för att utlösa denna effekt.
• (FH) Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av höga kolesterolnivåer, särskilt "dåliga" lågdensitetslipoproteiner (LDL). Det är den överlägset vanligaste av dessa störningar och drabbar cirka en av 500 personer.

En person med en enda genstörning har 50/50 chans att överföra den muterade allelen till ett barn som kommer att bli bärare.

Om båda föräldrarna har en heterozygot recessiv mutation, kommer deras barn att ha en en-fyra-chans att utveckla sjukdomen. Risken kommer att vara densamma för varje födsel.

Om båda föräldrarna har en heterozygot dominerande mutation har deras barn 50 procents chans att få den dominerande allelen (partiella eller fullständiga symtom), 25 procents chans att få båda dominerande alleler (symtom) och 25 procent att få båda recessiva allelerna (inga symtom).

Förening Heterozygosity

Förenad heterozygositet är det tillstånd där det finns två olika recessiva alleler på samma ställe som tillsammans kan orsaka sjukdom. Dessa är återigen sällsynta störningar som ofta är kopplade till ras eller etnicitet. Bland dem:

• Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar förstörelse av nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Det är en mycket varierande sjukdom som kan orsaka sjukdomar under spädbarn, tonår eller senare vuxen ålder. Medan Tay-Sachs orsakas av genetiska mutationer i HEXA gen, är det den specifika parningen av allelerna som i slutändan avgör vilken form sjukdomen tar. Vissa kombinationer översätts till barnsjukdom; andra översätts till senare sjukdom.
• Fenylketonuri (PKU) är en genetisk störning som främst drabbar barn där ett ämne som kallas fenylalanin ackumuleras i hjärnan och orsakar kramper, psykiska störningar och intellektuell funktionsnedsättning. Det finns en stor mångfald av genetiska mutationer associerade med PKU, vars parningar kan leda till mildare och allvarligare former av sjukdomen.

Andra sjukdomar där sammansatta heterozygoter kan spela en roll är cystisk fibros, sigdcellanemi och hemokromatos (överdrivet järn i blodet).

Heterozygote fördel

Även om en enda kopia av en sjukdomsallel vanligtvis inte leder till sjukdom, finns det fall där den kan ge skydd mot andra sjukdomar. Detta är ett fenomen som kallas heterozygotfördel.

I vissa fall kan en enda allel förändra en individs fysiologiska funktion på ett sådant sätt att den personen blir resistent mot vissa infektioner. Bland exemplen:

• Sicklecellanemi är en genetisk störning orsakad av två recessiva alleler. Att ha båda allelerna orsakar missbildning och snabb självförstörelse av röda blodkroppar. Att ha bara en allel kan orsaka ett mindre allvarligt tillstånd som kallas sigdcellegenskaper där endast vissa celler är missbildade. Dessa mildare förändringar är tillräckliga för att ge ett naturligt försvar mot malaria genom att döda de infekterade blodkropparna snabbare än parasiten kan reproducera.
• Cystisk fibros (CF) är en recessiv genetisk störning som kan orsaka en allvarlig försämring av lungorna och mag-tarmkanalen. Hos personer med homozygota alleler orsakar CF en tjock, klibbig ansamling av slem i lungorna och mag-tarmkanalen. Hos personer med heterozygota alleler kan samma effekt, om än reducerad, sänka en persons sårbarhet för kolera och tyfus. Genom att öka slemproduktionen är en person mindre genomtränglig för den skadliga effekten av infektiös diarré.

Samma effekt kan förklara varför personer med heterozygota alleler för vissa autoimmuna störningar verkar ha en lägre risk för senare stadium av hepatit C-symtom.

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text