Ögonfärggenetik

Posted on
Författare: John Pratt
Skapelsedatum: 14 Januari 2021
Uppdatera Datum: 23 November 2024
Anonim
Ögonfärggenetik - Medicin
Ögonfärggenetik - Medicin

Innehåll

Av de många fysiska egenskaper som förväntade föräldrar musear om är färgen på deras barns ögon utan tvekan en av de vanligaste. Men även om ögonfärg bestäms av genetik tar det ett år för ett barns permanenta ögonfärg att utvecklas.

Det är vanligt att föräldrar undrar varför deras studsande blåögda bebis är sportiga hasselnötter som småbarn. Under det första året av livet kommer barnets ögonfärg att förändras när ögat får sin permanenta nyans.

Att förstå hur ögonen får sin färg och vilken roll genetik spelar kan ta en del av mysteriet ur detta fenomen. Och medan ögonfärg oftast handlar om estetik kan det ibland vara en indikation på vissa hälsoproblem.

Forskare trodde en gång att ögonfärgen bestämdes av en enda gen, men framsteg inom genetisk forskning och genomkartläggning har visat att mer än ett dussin gener påverkar ögonfärgen.

Hur ögonfärg utvecklas

Den färgade delen av ögat är iris. Vad vi uppfattar som ögonfärg är en kombination av pigment som produceras i ett skikt av iris som kallas stroma. Det finns tre sådana pigment:


  • Melanin: Det gulbruna pigmentet som också bestämmer hudtonen
  • Pheomelanin: Ett rödorange pigment som är ansvarigt för rött hår som är dominerande i gröna och hasselöga ögon
  • Eumelanin: Ett svartbrunt pigment som bestämmer nyansmättnad och är rikligt i mörka ögon

Kombinationen av pigment, liksom hur tätt de är spridda och hur de absorberas av stroma, avgör om ett öga ser brunt, hassel, grönt, grått, blått eller en variation av dessa färger.

Till exempel har bruna ögon tätare koncentrationer av melanin än gröna eller hasselögon. Intressant är att blå ögon har väldigt lite pigment och verkar blåa av samma anledning att himlen och vattnet verkar blått genom att sprida ljus så att mer blått ljus reflekteras tillbaka. En fullständig frånvaro av melanin resulterar i ljusblå ögon hos människor med albinism.

En nyfödds ögon är vanligtvis mörka och nyansen korrelerar ofta med hudtonen. Kaukasiska spädbarn tenderar att födas med blå eller grå ögon, medan svarta, spansktalande och asiatiska spädbarn ofta har bruna eller svarta ögon.


Men vid födseln distribueras inte pigment i iris. Under de första sex månaderna av livet börjar pigmentepitelceller att pumpa melanin, feomelanin och eumelanin i stroma. Vid 1 års ålder är ögonfärgen vanligtvis inställd.

Kommer färgen på min babys ögon att förändras?

Genetik

Ögonfärg bestäms av flera variationer av gener som styr produktionen och distributionen av melanin, feomelanin och eumelanin. De dominerande generna som påverkar ögonfärgen är OCA2 och HERC2, båda lokaliserade på human kromosom 15.

Varje gen har två olika versioner (alleler) -ärvda från modern och en ärvda från fadern. Om de två allelerna i en specifik gen är olika (heterozygota) uttrycks det som kallas ett dominerande drag. Den outtryckta allelen är recessiv.

Om ett drag är recessivt, som blå ögon, visas det vanligtvis bara när allelerna är desamma (homozygota).

Brun ögonfärg är ett dominerande drag och blå ögonfärg är ett recessivt drag. Grön ögonfärg är en blandning av båda. Grön är recessiv till brun men dominerande till blå.


Förutsägande ögonfärg

Utan att veta exakt vilka gener ett barn kommer att ha är det inte möjligt att förutsäga med total säkerhet vilken färg deras ögon kommer att ha, men det finns sätt att göra ganska exakta förutsägelser.

En av dessa är genom att använda ett enkelt rutnätdiagram som kallas Punnett-fyrkanten där genetiska egenskaper hos en förälder anges i de övre raderna i rutnätet och de för den andra föräldern anges i kolumner längst till vänster. förälder gör ger en bättre sannolikhet än genomsnittet för deras avkommas ögonfärg.

Att bestämma varje förälders alleler kan bli lite komplicerade beroende på ögonfärgen. Som ett dominerande drag kan bruna ögon bero på sex olika genetiska kombinationer och kan dölja recessiva egenskaper med gröna eller blå ögonfärg. För att ta hänsyn till dolda (recessiva) egenskaper är det bra att känna farföräldrarnas ögonfärger.

Till exempel har en blåögd förälder vars hela familj har blåa ögon och en brunögd förälder vars mor och far var bruna och blåögda har 50/50 chans att få ett blåögt eller brunögt barn.

Sannolikhet för ögonfärg
Förälder 1Förälder 2BlåGrönBrun
BlåBlå99%1%0%
BlåGrön50%50%0%
BlåBrun50%0%50%
GrönGrön25%75%0%
GrönBrun12%38%50%
BrunBrun19%7%75%

Forskare har börjat utveckla metoder för att förutsäga ögonfärg med hjälp av genetiska tester som identifierar specifika polymorfismer som kan indikera hur mycket melanin, feomelanin och eumelanin kommer att produceras samt graden av pigmentmättnad i iris.

Ögonfärg och hälsa

Ett barns ögonfärg kan också avslöja medfödda sjukdomar och andra tillstånd. Spädbarn vars ögon har olika färger - heterochromia - kan ha Waardenburgs syndrom, ett genetiskt tillstånd som kan orsaka hörselnedsättning i ett eller båda öronen. Personer med Waardenburgs syndrom kan också födas med mycket bleka ögon eller ett öga i två färger.

Mycket ljusblå ögon kan orsakas av okulär albinism, där det finns en total frånvaro av pigment i iris. Som en X-länkad recessiv sjukdom förekommer okulär albinism nästan uteslutande hos män eftersom de har två X-kromosomer. (Kvinnor, som har en X- och en Y-kromosom, kan vara bärare.)

Studier tyder på att färre än en av 60 000 män har okulär albinism.

En bebis kan också födas som saknar hela eller en del av sin iris, ett genetiskt tillstånd som kallas aniridia orsakat av mutationer i PAX6-genen, som spelar en kritisk roll i bildandet av vävnader och organ under embryonal utveckling.

Ett ord från Verywell

Även om förståelsen för ögonfärgsgenetik kan erbjuda en sannolikhet för ögonfärg finns det inga säkerheter. Om du har några frågor om ditt barns ögonfärg eller övergripande ögonhälsa, ta dina bekymmer till barnläkaren.