Innehåll
- Vad är FSH muskeldystrofi?
- FSH muskeldystrofi symtom
- FSH muskeldystrofiagnos
- FSH muskeldystrofi behandling
- Mer information om FSH muskeldystrofi
Vad är FSH muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi är en form av muskeldystrofi som oftast orsakar progressiv svaghet i ansiktet, överarmarna och axelregionerna, även om symtom kan påverka benen också.
Sjukdomen orsakas av degeneration av muskler på grund av en saknad kromosom i personens gener. Denna radering kan ärvas från en generation till en annan.
FSH muskeldystrofi symtom
Symtomen varierar mellan individer och kan inkludera tecken på ansiktssvaghet som svårigheter att stänga ögonen, le eller dricka med ett sugrör
När symtomen på FSH-muskeldystrofi uppträder under barndomen är det mer sannolikt att tillståndet utvecklas till svår svaghet i ansiktet och lemmarna. I andra fall, när början inträffar under tonåren eller vuxenlivet, är symtomen mer benägna att utvecklas långsamt och gradvis.
FSH muskeldystrofiagnos
Diagnosen av FSH muskeldystrofi baseras på klinisk historia, familjehistoria, fysisk undersökning och genetiska studier.
Läkare kan ofta bekräfta en diagnos med ett blodprov som visar kromosomavlägsnande som orsakar FSH muskeldystrofi. En genetikrådgivare kommer noggrant att granska personens historia och förtydliga arvsprinciperna och hur de påverkar risken för FSH-muskeldystrofi. Denna information kan hjälpa individer och familjer att väga risker och potentiella fördelar med genetisk testning och avgöra om det är lämpligt för dem.
Om en person har tecken och symtom som inte är typiska för FSH-muskeldystrofi, kan neurologen rekommendera andra laboratoriestudier som elektrodiagnostisk testning (EMG) eller muskelbiopsi för att utesluta andra tillstånd innan man rekommenderar genetisk testning.
En muskelbiopsi är ofta till hjälp för att avgöra om muskelsvagheten orsakas av muskeldystrofi, en ärftlig sjukdom eller av andra, förvärvade orsaker till muskeldegeneration som inflammation eller toxisk exponering.
FSH muskeldystrofi behandling
Behandling av FSH muskeldystrofi är mest effektiv när den tillhandahålls av ett tvärvetenskapligt team.
En neurolog övervakar hanteringen av tillståndet och riktar vård. Specialister inom rehabiliteringsmedicin kan träffa individer för att tillhandahålla skräddarsydda tränings- och stretchprogram för behandling av svaghet och kontrakturer.
Teamet kommer också att bedöma om personen kan dra nytta av skenor och ortoser för att hjälpa till med hand- eller fotfunktion.
Personer med FSH-muskeldystrofi kan ha hörselnedsättning eller retinal vaskulopati, ett tillstånd som påverkar blodkärlen i ögat. Läkaren kommer att söka efter dessa associerade störningar och hänvisa personen till ytterligare specialister efter behov.
Mer information om FSH muskeldystrofi
Läs om andra typer av neuromuskulär sjukdom i Health Library