Innehåll
Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk störning som uppstår när en person har en helt eller delvis extra kopia av kromosom 21. Den kännetecknas av en mängd olika distinkta fysiska egenskaper, en ökad risk för vissa medicinska problem och i varierande grad utvecklings- och intellektuella förseningar. Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) föds cirka 6 000 barn i USA varje år med sjukdomen.Om du precis har upptäckt att ditt eget barn har Downs syndrom, har du förmodligen otaliga frågor och problem. Du kanske till och med är lite rädd för hur du kommer att ta hand om ett barn som sannolikt har många fysiska och intellektuella utmaningar under hela livet.
Men sedan sjukdomen först beskrevs av en brittisk läkare vid namn John Langdon Down 1866, har medicinska forskare lärt sig mycket om Downs syndrom, från att förstå det stora utbudet av symtom och egenskaper det orsakar till att utveckla terapier och pedagogiska metoder för att hjälpa dem med det. .
För att ett barn med Downs syndrom ska kunna nå sin fulla potential är tidig intervention viktig. Som förälder, ju mer du lär dig om Downs syndrom, och ju tidigare du lär dig det, desto bättre utrustad blir du för att ställa ditt barn (och dig själv) för framgång.
Genetik
Varje cell i människokroppen härstammar från ett befruktat ägg, eller zygote, som duplicerar sig om och om igen för att skapa kroppens olika celler och vävnader. För att förstå Downs syndrom hjälper det att ha grundläggande kunskaper om kromosomer och gener.
Kromosomer, liksom generna på dem, kommer i par. Varje kromosom innehåller gener som ger specifik information om kroppen - från ögonfärg och potentiell höjd till egenskaper som gropar och risk för vissa sjukdomar.
Vad orsakar Downs syndrom?
Normalt ärver människor 23 par kromosomer från båda föräldrarna för totalt 46. Men personer med Downs syndrom hamnar med 47 kromosomer eftersom de får en extra kopia av kromosom 21. Detta händer när det 21: a paret av kromosomer från antingen ägg eller spermier kan inte separeras.
Typer av Downs syndrom
Även om den paraplykliniska termen för Downs syndrom är trisomi 21, hänvisar denna term faktiskt till en av tre typer av kromosom 21 anomalier. Alla tre typer av Downs syndrom är genetiska tillstånd, men endast 1 procent av Downs syndrom fall överförs från förälder till barn genom gener.
De tre typerna av Downs syndrom är:
- Komplett trisomi 21: Detta är den vanligaste kromosomavvikelsen som ses hos barn. Det står för 95 procent av fallen med Downs syndrom. Den extra kromosomen kommer från modern 88 procent av tiden och från fadern 12 procent av tiden.
- Translokation trisomi 21: Detta inträffar när två kromosomer, varav en är nummer 21, sammanfogas i ändarna, vilket skapar två oberoende nummer 21-kromosomer samt en nummer 21-kromosom fäst vid en annan kromosom. Cirka två tredjedelar av translokationerna sker av en slump. Resten ärvs från en förälder som kallas en "balanserad bärare". Även om translokation Downs syndrom sker via en annan mekanism än trisomi 21, är de fysiska och funktionerna som markerar tillståndet desamma.
- Mosaisk trisomi 21:I denna sällsynta form av Downs syndrom, som bara står för 2 till 3 procent av fallen, har endast vissa celler en extra kopia av kromosom 21. Individer med mosaik Downs syndrom kan ha alla funktioner i full trisomi 21, ingen av funktionerna, eller faller någonstans däremellan.
Downs syndrom symtom
Downs syndrom är förknippat med en mängd symptom och egenskaper. Inte alla med tillståndet kommer att ha dem alla, men det finns vissa som kommer att påverka majoriteten av människor som har sjukdomen.
Fysiska egenskaper
De mest uppenbara kännetecknen för Downs syndrom är fysiska egenskaper som vanligtvis är ganska lätta att känna igen, inklusive små, uppåtvända, mandelformade ögon, små ansiktsdrag, en stor tunga som kan skjuta ut något och en kort tätbyggnad. Nästan alla spädbarn med Downs syndrom har låg muskeltonus eller hypotoni, vilket kan sakta nå vissa fysiska milstolpar. Hypotoni kan också bidra till ortopediska problem som instabila leder och en överkroppsavvikelse som kallas atlantoaxial instabilitet.
Många människor med Downs syndrom hanterar en mängd medicinska problem under hela livet. Vanliga sträcker sig från problem med hörsel och syn till hjärtfel. Andra inkluderar gastrointestinala defekter och sköldkörtelsjukdom. Barn med Downs syndrom har cirka 2-3% risk för leukemi (en typ av cancer som drabbar vita blodkroppar).
Utvecklings- och inlärningsfördröjningar
Alla människor med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsfördröjning, vilket innebär att de tenderar att lära sig långsamt och kan kämpa med komplexa resonemang och bedömning. Det finns en vanlig missuppfattning att barn med Downs syndrom har förutbestämda gränser för deras förmåga att lära sig, men detta är helt falskt. Det är omöjligt att förutsäga graden av intellektuell funktionsnedsättning ett spädbarn med Downs syndrom kommer att ha.
Personlighet, beteendemässiga och psykologiska egenskaper
En vanlig stereotyp om Downs syndrom är att människor som har sjukdomen alltid är glada och sällskapliga. Faktum är att de upplever samma hela spektrum av känslor som andra gör. Tillståndet är också kopplat till höga frekvenser av ångeststörningar, depression och tvångssyndrom.
Människor med Downs syndrom betraktas ibland som envisa på grund av ett medfött behov av rutin och likhet för att förstå komplexiteten i det dagliga livet, och de ges till självprat som ett sätt att bearbeta information.
Vanliga egenskaper hos Downs syndromOrsaker
Downs syndrom orsakas av en kromosomal anomali. Det beräknas att det finns 400 gener på kromosom 21, vilket i grund och botten innebär att personer med Downs syndrom har 400 "extra instruktioner". Även om detta låter som en bra sak, är det faktiskt som att lägga till extra och onödiga ingredienser till ett recept: Du kommer fortfarande att få samma grundläggande maträtt, men med anmärkningsvärda förändringar.
Vanligtvis händer detta ganska slumpmässigt. Det finns dock tre kända riskfaktorer för Downs syndrom.
Moderns ålder är en. Chanserna att få ett barn med Downs syndrom ökar när en kvinna blir äldre.
Maternal ålder och Downs syndrom risk:
- Ålder 35: Risken är 1 av 385
- Ålder 40: Risken är 1 av 106
- Ålder 45: Risken är 1 av 30
Dessutom är det mer sannolikt att en kvinna som har ett barn med Downs syndrom får ett annat barn med sjukdomen.Slutligen kan en familjehistoria av Downs syndrom associeras med ökad risk för störningen.
Orsaker och riskfaktorer för Downs syndromDiagnos
Ett spädbarn med Downs syndrom kan identifieras vid födseln eller mycket kort efter baserat på distinkta fysiska egenskaper som ett mindre än normalt huvud, uppåt snedställda ögon, en liten mun med en utskjutande tunga och en enda veck (snarare än två ) över handflatan och ett stort utrymme mellan stortån och den andra.
Spädbarn med Downs syndrom tenderar också att vara "floppy", vilket innebär att de har låg muskeltonus (hypotoni). Och vissa föds med vissa allvarliga hälsoproblem som är associerade med Downs syndrom, såsom hjärtfel och gastrointestinala defekter.
För att bekräfta att ett barn med sådana egenskaper har Downs syndrom, kallas en kromosomanalys, a karyotyp, kan göras med hjälp av ett blodprov från barnet.
Men testning är sådan att Downs syndrom också kan identifieras (eller åtminstone misstänks) före födseln. Prenatal screening och test som kan hjälpa till att förutsäga att en bebis kommer att födas med Downs syndrom inkluderar:
- Ultraljud:Även kallat sonogram, tar detta avbildningstest av ett utvecklande foster ibland upp subtila fysiska tecken som pekar på en ökad risk för Downs syndrom.
- Maternell serum screening:Ett test av en blivande mammas blod mellan 13: e och 28: e graviditetsveckan, kan den fyrfaldiga skärmen antyda att ett foster riskerar Downs syndrom. Det är dock ingen bestämd diagnos.
- Fostervattensprov:Detta test innebär att man använder ett prov av fostervätska för att skapa en karyotyp. Om ett extra nummer 21 är närvarande diagnostiseras Downs syndrom. En amnio görs mellan 15 och 20 veckor.
- Chorionic villi sampling (CVS): Som med amnio använder CVS-testning karyotypning för att diagnostisera Downs syndrom. Emellertid tas de undersökta cellerna från moderkakan snarare än fostervatten. CVS utförs vid 9 till 11 veckors graviditet.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Från och med spädbarn och framåt kommer varje person med tillståndet att ha olika fysiska, intellektuella och emotionella problem som måste hanteras på individuell basis, vanligtvis med hjälp och stöd av ett team av läkare, terapeuter och socialarbetare.
Diskussionsguide för Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmöte för att hjälpa dig att ställa rätt frågor.
Personer med Downs syndrom som är födda med eller utvecklar hälsoproblem som hypotyreoidism, hjärtfel eller gastrointestinala abnormiteter kan behandlas för dessa tillstånd precis som vem som helst skulle vara med sköldkörtelmedicin för att få nivåer av sköldkörtelhormonet till det normala, till exempel eller med kirurgi för att reparera ett hål i hjärtat. På samma sätt kan barn med synproblem få synkorrigering med glasögon och de med hörselnedsättning kan utrustas med hörapparater.
Förutom medicinsk behandling kan personer med Downs syndrom dra nytta av sjukgymnastik, talterapi, arbetsterapi eller andra insatser som riktar sig till specifika utmaningar.
Vissa barn behöver hjälp med att hantera känslomässiga och beteendemässiga problem, som att agera när de har problem med att kommunicera, och de kan få hjälp av en psykolog eller annan psykisk hälsoexpert.
Slutligen finns det ett ökande antal hjälpmedel som kan vara till hjälp för personer med Downs syndrom, enligt NIH. Exempel inkluderar enheter som förstärker ljud, datorer med pekskärmar eller stora bokstäver och till och med specialpennor för att underlätta att skriva.
Behandlingstillstånd orsakade av Downs syndromHantera
Att lära sig att din bebis har Downs syndrom kan orsaka en översvämning av känslor, och det är ingen tvekan om att du och din familj kommer att stå emot några tuffa utmaningar. För att ta det bästa av ditt barn måste du också ta hand om din egen hälsa så att du har gott om styrka och uthållighet. Att komma in i din nya verklighet kan ta tid - tillåt dig att anpassa dig och lära dig.
Ett av de bästa sätten att hantera Downs syndrom är att söka efter andra föräldrar till barn med sjukdomen. Du kan gå med i en lokal supportgrupp som träffas personligen eller hitta en online.
Andra strategier för att hantera Downs syndrom inkluderar att lära sig "leva i ögonblicket", som NDSS föreslår, och fokusera på alla de underbara saker som du och ditt barn kan göra och njuta av tillsammans.
Hantera Downs syndromEtt ord från Verywell
De flesta människor med Downs syndrom lever lyckliga och målmedvetna liv. Många kan ha jobb, leva självständigt och ha relationer. 1983 var den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom 25 år. I dag lever de med sjukdomen i genomsnitt 60 år. En del av ditt jobb som förälder kommer att vara att förbereda ditt barn med Downs syndrom för att vara lika självständigt som möjligt. Beroende på hans funktionsnedsättningsnivå kan det innebära att han ställer in honom för att bo ensam eller med vänner, eller i ett grupphem som kommer att ge fortsatt stöd.
Men om du bara börjar denna resa, kom ihåg att vägen framåt inte kan kartläggas exakt. Lär dig så mycket du kan, ta ledtrådar från ditt barn, och viktigast av allt, ta det dag för dag.
Vanliga egenskaper hos Downs syndrom