Innehåll
Costellos syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar flera system i kroppen, vilket orsakar kort kroppsvikt, karakteristiska ansiktsdrag, tillväxt runt näsan och munnen och hjärtproblem. Orsaken till Costellos syndrom är inte känd, även om genetisk mutation misstänks. År 2005 fann forskare vid DuPont Hospital for Children i Delaware (USA) genmutationer i HRAS-sekvensen hos 82,5% av de 40 individerna med Costellos syndrom som de studerade.Endast cirka 150 rapporter om Costellos syndrom har publicerats i den globala medicinska litteraturen, så det är inte klart hur ofta syndromet faktiskt förekommer eller vem som är mer benägna att drabbas av det.
Symtom
Typiska symtom för Costellos syndrom är:
- Svårigheter att gå upp i vikt och växa efter födseln, vilket leder till kort statur
- Överdriven lös hud på nacken, handflatorna, fingrarna och fotsulorna (cutis laxa)
- Icke-cancerösa tillväxter (papillomata) runt munnen och näsborrarna
- Karaktäristiskt ansiktsutseende som ett stort huvud, låghåriga öron med stora, tjocka lober, tjocka läppar och / eller breda näsborrar
- Utvecklingsstörd
- Tjock, torr hud på händer och fötter eller armar och ben (hyperkeratos)
- Onormalt flexibla leder i fingrarna.
Vissa individer kan ha begränsad rörelse vid armbågarna eller dra åt senan på fotleden. Individer med Costellos syndrom kan ha hjärtfel eller hjärtsjukdom (kardiomyopati). Det finns också en hög förekomst av tumörtillväxt, både cancer och icke-cancer, i samband med syndromet.
Diagnos
Diagnos av Costellos syndrom baseras på det fysiska utseendet hos ett barn som är födt med sjukdomen, samt andra symtom som kan förekomma. De flesta barn med Costellos syndrom har svårt att mata, samt att gå upp i vikt och växa, så detta kan föreslå diagnosen. Diagnosen av Costellos syndrom fastställs med suggestiva kliniska resultat och identifiering av en patogen variant av HRAS-genen via molekylär genetisk testning.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Costellos syndrom, så medicinsk vård fokuserar på de symptom och störningar som finns. Det rekommenderas att alla individer med Costellos syndrom får en kardiologisk utvärdering för att leta efter hjärtfel och hjärtsjukdomar. Fysioterapi och arbetsterapi kan hjälpa en individ att nå sin utvecklingspotential. Långsiktig övervakning av tumörtillväxt, ryggrad eller ortopediska problem och hjärt- eller blodtrycksförändringar är också viktigt eftersom livslängden för en person med Costellos syndrom kommer att påverkas av närvaron av hjärtproblem eller cancertumörer.