Innehåll
- Vad är medfödda leverfel?
- Vad orsakar medfödda leverfel?
- Vilka är symtomen på medfödda leverfel?
- Hur diagnostiseras medfödda leverfel?
- Hur behandlas medfödda leverfel?
- Vilka är komplikationerna av medfödda leverfel?
- Att leva med medfödda leverfel
- När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
- Viktiga punkter om medfödda leverfel
- Nästa steg
Vad är medfödda leverfel?
Medfödda leverfel är leverstörningar som förekommer vid födseln. De är sällsynta. Dessa leversjukdomar blockerar vanligtvis gallgångarna. Detta påverkar gallflödet. Galla är en vätska som tillverkas i levern. Det hjälper till med matsmältningen. Gallekanalerna tar gallan från levern och tar den till gallblåsan för att lagras. Sedan bär de galla till tunntarmen för matsmältningen.
När gallgångarna blockeras, byggs gall upp i levern. Detta skadar levern.
Några medfödda leverfel inkluderar:
- Biliary atresia. Ett livshotande tillstånd hos spädbarn där gallgångarna är blockerade eller har utvecklats onormalt. Detta blockerar gallflödet från levern.
- Biliary (koledochal) cysta. Ett tillstånd där leverkanalen bildas onormalt. Detta kan också blockera gallflödet.
- Alagilles syndrom. För få gallgångar associerade med andra avvikelser inklusive hjärta, ben, ansiktsdrag, ögon och andra.
Vad orsakar medfödda leverfel?
Vårdgivare vet inte den exakta orsaken till medfödda leverfel. Troligtvis orsakas de av något som hände när fostret utvecklades eller runt födelsetiden. Detta kan hända på grund av ett eller flera av följande:
- En virus- eller bakterieinfektion efter födseln
- Ett immunsystemproblem, till exempel när immunsystemet attackerar levern eller gallgångarna av okända skäl
- En genetisk mutation. Detta är en långvarig förändring i genens struktur.
- Ett problem vid utveckling av lever och gallgång hos fostret
- Kontakt med giftiga ämnen
Vilka är symtomen på medfödda leverfel?
Medfödda leverfel som påverkar gallflödet delar några vanliga symtom. Varje barns symtom kan variera men kan inkludera:
- Guling av hud och ögon (gulsot)
- Mörk urin
- Blek, vit eller gråfärgad avföring
- Magmassa
- Magont
- Går inte upp i vikt (misslyckande med att trivas)
Symtomen på medfödda leverfel kan se ut som andra hälsoproblem. Prata alltid med ditt barns vårdgivare för en diagnos.
Hur diagnostiseras medfödda leverfel?
I de flesta fall diagnostiseras medfödda leverfel som påverkar gallflödet vid födseln eller strax efter. Ditt barns vårdgivare tar en fullständig hälsohistoria och gör en fysisk undersökning. Ditt barn kan också ha test. Dessa inkluderar:
- Labtest (blod, urin och avföring).
- Leverenzymtester. Särskilda blodprov för att kontrollera om levern är röd eller svullen (inflammerad).
- Leverfunktionstester. Särskilda blodprov för att se om levern fungerar som den ska.
- Genetiska tester. Tester som letar efter vissa egenskaper, sjukdomar eller är mottagliga för en sjukdom som kan leda till att ättlingar har sjukdomen eller tillståndet. Genetiska tester inkluderar prenatal genetisk testning.
- Leverbiopsi. Vävnadsprover från levern avlägsnas (med en nål eller under operation) och kontrolleras under ett mikroskop.
- Datortomografi. Detta är ett avbildningstest som använder röntgen och en dator för att göra detaljerade bilder av kroppen. En CT-skanning visar detaljer om ben, muskler, fett och organ. CT-skanningar är mer detaljerade än allmänna röntgenbilder.
- Ultraljud. Detta avbildningstest använder högfrekventa ljudvågor och en dator.Det skapar bilder av blodkärl, vävnader och organ. Det används för att se inre bukorgan som lever, mjälte och njurar. Ett ultraljud kan kontrollera blodflödet genom olika kärl.
- MR. Detta avbildningstest använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator. Det gör detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen. MRCP (magnetisk resonanskolangiopankreatografi) är en speciell typ av MR som tar bilder av gallgången och inre organ.
Hur behandlas medfödda leverfel?
Behandlingen beror på vilken typ av medfödd leverfel ditt barn har. Kirurgi kan behövas.
Om ditt barn har en koledokal cysta, måste han eller hon genomgå operation för att ta bort cysten och tillåta normalt gallflöde. Typen av operation beror på var cysten ligger, liksom andra faktorer.
Spädbarn med biliär atresi behandlas med en typ av operation som kallas Kasai-proceduren. Detta tar bort de skadade gallgångarna och ersätter dem med en del av tunntarmen. Galan rinner sedan direkt till tunntarmen. En levertransplantation kan behövas.
Vilka är komplikationerna av medfödda leverfel?
Om obehandlad kan medfödda leverfel leda till leverskada och dödsfall.
Att leva med medfödda leverfel
När operationen är klar och defekten har åtgärdats kan barn ofta leva hälsosamma liv. Detta beror också på hur mycket leverskada som inträffat före operationen.
Om ditt barn hade en levertransplantation:
- Han eller hon måste ta läkemedel mot avstötning (immunsuppressiva medel). Dessa läkemedel hjälper till att stoppa immunförsvaret från att attackera den nya levern. Ditt barn måste ta dessa läkemedel så länge han eller hon har den nya levern.
- Ditt barn kommer sannolikt att behöva ta vitamintillskott.
Efter behandling bör ditt barn kontrolleras regelbundet av hans eller hennes vårdteam.
Ditt barns leverantör kan föreslå supportgrupper. Detta kan hjälpa dig och ditt barn att anpassa sig till sitt tillstånd.
När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
Om ditt barn har några symtom på en medfödd leverfel, kontakta ditt barns leverantör direkt. Ring också leverantören om ditt barn utvecklar symtom efter behandling.
Om ditt barn har haft en levertransplantation, fråga ditt barns vårdteam vilka avstötningssymptom du ska leta efter. Be dem också när du ska ringa ditt barns vårdgivare.
Viktiga punkter om medfödda leverfel
- Medfödda leverfel är leverstörningar som förekommer vid födseln. De är sällsynta.
- I de flesta fall påverkar dessa störningar gallgångarna.
- När galla ryggar upp i levern skadar det levern.
- Någon typ av operation behövs ofta.
- Om ditt barn har biliär atresi kan en levertransplantation behövas.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:
- Vet orsaken till besöket och vad du vill ska hända.
- Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
- Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.
- Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.
- Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.
- Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
- Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
- Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.
- Lär dig hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.