En översikt över Coffin-Lowry Syndrome

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Hantera
• Ett ord från Verywell

Coffin-Lowry syndrom är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av mild till djup intellektuell funktionsnedsättning, samt utvecklingsförseningar i tillväxt och motorisk samordning. Vanligtvis är allvarligare hos män, drabbade individer har distinkta ansiktsdrag som en framträdande panna och vidsträckt nedåtlutande ögon, en kort, bred näsa och mjuka händer med korta fingrar. I många fall upplever personer med detta tillstånd. onormal krökning i ryggraden, kortvarighet och mikrocefali (ett onormalt litet huvud).

Symtom

Symtomen på Coffin-Lowry syndrom, som tenderar att vara allvarligare hos män, blir mer framträdande med åldern. Dessa inkluderar:

• Intellektuell funktionshinder: Omfattningen av detta symptom varierar från mild till djup intellektuell funktionsnedsättning, med vissa människor med detta tillstånd som aldrig utvecklar talförmåga.
• Breda ansiktsfunktioner: Särskilt framträdande hos män och mest synliga i sen barndom, de med Coffin-Lowry-syndrom har en framträdande panna, brett fördelade och nedåt lutande ögon, en kortare, bred näsa samt en bredare mun med tjockare läppar.
• Stora, mjuka händer: Ett annat inslag i detta tillstånd är större, mjuka händer med kortare, avsmalnande fingrar.
• Stimulus Induced Drop Episodes: Som uppstår i barndomen eller tonåren hos vissa människor, kan vissa med detta tillstånd uppleva kollaps som svar på höga ljud eller ljud.
• Ryggradens krökning: Många med Coffin-Lowry-syndrom upplever antingen skolios (lateral krökning) eller kyfos (avrundning utåt) i ryggraden.
• Mikrocefali: En onormalt liten huvudmikrocefali är ett frekvent symptom.
• Skelettavvikelser: De med detta syndrom kan ha dubbelledd, en förkortad stortå, tjockare ansiktsben, förkortning av längre ben och ett spetsigt eller sjunket bröstben.
• Förlust av muskelmassa: Dålig muskulaturbildning observeras ofta hos personer med Coffin-Lowry-syndrom.
• Progressiv spasticitet: Detta definieras som uppstramning av vissa muskelgrupper, ett problem som kan förvärras med tiden.
• Sömnapné: Ett ofta registrerat symptom på detta tillstånd är sömnapné, som är snarkning och / eller andningssvårigheter under sömnen.
• Ökad risk för stroke: Det finns bevis för att befolkningen hos dem med Coffin-Lowry syndrom har en ökad risk för farlig stroke på grund av avbrott i blodflödet till hjärnan.
• Ökad dödlighet: Studier har visat att de med detta tillstånd kan få en signifikant minskad livslängd.

Som nämnts ovan varierar dessa symtom mycket, och vissa blir mycket mer uttalade än andra.

Orsaker

Ett medfött tillstånd, Coffin-Lowry syndrom uppstår på grund av mutationer i en av två specifika gener i X-kromosomen: RPS6KA3 och RSK2. Dessa gener hjälper till att reglera signalering mellan celler i kroppen, särskilt de som är involverade i inlärning, långtidsminne bildning och övergripande livslängd för nervceller. Dessutom har det fastställts att de hjälper till att kontrollera funktionen hos andra gener, så en mutation kan leda till en kaskadeffekt. I slutändan behövs dock mer forskning för att fastställa den exakta mekanismen för denna mutation eftersom den relaterar till syndromet.

I synnerhet följer detta tillstånd det som kallas ett "X-länkat dominerande mönster", vilket betyder att den drabbade RPS6KA3- eller RSK2-genen finns på X-kromosomen (en av de två könsbundna kromosomerna). Endast en mutation av genen är tillräcklig för att orsaka Coffin-Lowry syndrom, därav dess "dominans". I detta arvsmönster kan fäder med syndromet inte överföra det till söner (eftersom söner får en Y-kromosom från fadern, med sin X-kromosom från sin mor). En majoritet av fallen - mellan 70 och 80 procent - uppstår hos dem som inte har någon familjehistoria av syndromet.

Diagnos

Initial diagnos av Coffin-Lowry syndrom innebär bedömning av fysiska egenskaper; läkare kommer att söka efter fysiska egenskaper som är endemiska för tillståndet, medan de noterar andra utvecklingsproblem och försämringar. Detta inledande arbete får sedan hjälp via bildtekniker, vanligtvis röntgen eller MR, av hjärnan. Diagnosen kan bekräftas med molekylär genetisk testning, vilket innefattar provtagning från en kindpinne för att bestämma närvaron och aktiviteten av RPS6KA3 och RSK2.Detta varierar något mellan könen, och särskilt sådana test kan endast bekräfta en misstänkt diagnos. En liten andel av dem med tillståndet har ingen detekterbar mutation.

Behandling

Det finns ingen enda standardbehandling för detta tillstånd; snarare är tillvägagångssätt för Coffin-Lowry syndrom baserat på typ och svårighetsgrad av symtom. De med tillståndet bör testas regelbundet på hjärthälsa, hörsel och syn.

Dessutom kan anti-epileptiska läkemedel ordineras för stimulusinducerade droppepisoder, och de som upplever dessa symtom kan behöva bära hjälmar. Vidare kan sjukgymnastik eller till och med operation vara nödvändig för att behandla ryggradens krökning i samband med tillståndet, eftersom detta så småningom kan påverka andningsförmågan och hjärthälsan.

För att ta itu med de intellektuella och utvecklingsmässiga aspekterna av detta tillstånd kan fysiska och arbetsterapiska tillvägagångssätt, tillsammans med specialutbildad utbildning, också vara till stor hjälp. Dessutom rekommenderas ofta genetisk rådgivning - där en läkare pratar med en familj om risken att ärva medfödda tillstånd.

Hantera

Det råder ingen tvekan om att ett tillstånd med en sådan kaskad av effekter lämnar en tung börda. Beroende på svårighetsgraden av fallet Coffin-Lowry syndrom kan behandlingen bli en pågående och intensiv process. Familjemedlemmar till de drabbade kommer att behöva spela en viktig stödjande och empatisk roll. Som sagt, med rätt stöd och ingripande kan människor med tillståndet uppnå en fin livskvalitet. Terapi och stödgrupper kan också vara till nytta för familjer till dem som lever med syndromet.

Ett ord från Verywell

Coffins-Lowry syndrom är svårt eftersom det inte finns något enda, etablerat botemedel mot det. De primära tillvägagångssätten, som nämnts ovan, innebär att hantera effekter och symtom, vilket kräver vård och engagemang. Att ta det innebär att vara proaktiv och engagerad; det betyder att beväpna dig själv och dina nära och kära med kunskap, och det betyder att hitta rätt typ av medicinsk hjälp. Del och paket med det är en vilja att vara kommunikativ och tydlig med vårdgivare, familj och de med tillstånd lika.

Den goda nyheten är att förståelsen för detta syndrom - liksom alla medfödda sjukdomar - växer snabbt och behandlingsalternativen expanderar. Faktum är att vi idag är bättre än någonsin utrustade för att konfrontera fall av Coffin-Lowry syndrom. Och med varje framsteg blir utsikterna ljusare och ljusare.