Innehåll
Cloacal exstrofi är en sällsynt men allvarlig fosterskada. Det drabbar ungefär 1 av 250 000 födslar. Barn med cloacal exstrofi upplever problem under prenatal utveckling av sina bukorgan. De kan födas med delar av sina organ exponerade på utsidan av kroppen. De upplever ofta andra problem med utvecklingen av bukorganen. Till exempel delas blåsan ofta i två halvor, liksom ändtarmen och tjocktarmen.Cloacal exstrofi måste behandlas med kirurgi. Det finns olika alternativ beroende på situationen. Kirurgi fokuserar främst på att återställa mag-tarmkanalens funktion. Med denna operation kan barn med cloacal exstrofi leva ett fullt liv.
Termen "cloacal" hänvisar till cloaca-ett vanligt hålrum i slutet av matsmältningskanalen. Många ryggradsdjur har en cloaca. Det frigör både utsöndring och könssekret. "Exstrofi" avser närvaron av hela eller delar av ett inre organ på den yttre delen av kroppen. Det används oftast för missbildningar i bukorganen, såsom urinblåsa i urinblåsan.
Symtom
Det klassiska symptomet på cloacal exstrofi är närvaron av delar av bukorganen på utsidan av kroppen. Specifikt sticker organen ut genom bukväggen i navelsträngens område, där du förväntar dig naveln. Detta är känt som en omphalocele. En liten omphalocele får endast innehålla delar av tarmen. En stor omphalocele kan betyda att många av bukorganen sticker ut från bukhålan. Dessa organ kan inkludera tarm, lever och mjälte.
Urinblåsaxstrofi är också en vanlig komponent i cloacal exstrofi. Det är också ett tillstånd som kan hända på egen hand. Det förekommer i ungefär 1 av 50 000 levande födda. Blåsan utsätts för kroppens utsida. Det är också uppdelat i hälften. På grund av denna uppdelning kan urinblåsan inte hålla.
Barn med cloacal exstrofi kan inte heller ha en lämpligt bildad anus. Tjocktarmen kan vara ansluten till urinblåsan snarare än att gå ut ordentligt. De kan också ha ryggradsproblem, såsom spina bifida.
Slutligen kan könsorganen hos barn med cloacal exstrofi också ha svårt att bilda. Manliga spädbarn kan ha en delad fallus och pungen. Fallus kan också finnas inne i urinblåsan vid tidpunkten för födseln. Kvinnliga spädbarn kan ha en delad klitoris eller två vaginala öppningar. Vissa individer har tvetydiga könsorgan.
Orsaker
Cloacal exstrofi tros orsakas av problem med utvecklingen av den nedre bukväggen och bukorganen under utvecklingen av embryot. Hittills vet läkare inte varför det inträffar.
Cloacal exstrofi kan förekomma oftare under multipel graviditet graviditeter, särskilt med identiska tvillingar. Båda tvillingarna påverkas inte nödvändigtvis.
Diagnos
Cloacal exstrofi kan kännas igen vid eller före födelsetiden. Det detekteras ofta för första gången under ett ultraljud före födseln. Diagnosen kommer sedan att bekräftas vid födelsetiden.
Behandling
Att behandla cloacal exstrofi kräver vanligtvis att ett spädbarn genomgår en serie operationer över tiden. Detta kallas ibland en iscensatt rekonstruktion eftersom reparationerna utförs i etapper.
De specifika komponenterna i rekonstruktionen kommer att variera beroende på uppgifterna om ditt barns tillstånd. Det finns dock några delar av reparation som är vanligare. Dessa inkluderar:
- Bukreparation utförs vanligtvis nära födelsetiden. Detta inkluderar vanligtvis att stänga urinblåsan och skapa en kolostomi. Genom att stänga urinblåsan kan den hålla urinen från njurarna. Det kan sedan dräneras genom urinröret. En kolostomi är en öppning från tjocktarmen till hudens yta. Tarmen kan släppa avföring genom denna öppning i en uppsamlingspåse. Denna uppsamlingspåse är känd som en kolostomipåse. Samtidigt flyttas blåsan in i buken och bukväggen stängs.
- Osteotomier är operationer som används för att justera höftbenen så att bäckenet kan stödja de inre organen ordentligt. Ytterligare blåsoperationer görs ibland samtidigt.
- Genomdragningsförfaranden kan göras om barnet är födt med tillräckligt med kolon för att producera fast avföring. Genomdragningsförfarandet ansluter tjocktarmen till ändtarmen. Detta gör det möjligt för barnet att passera avföring genom ändtarmen.
Könstilldelning
Behandling av cloacal exstrofi kan också innebära kirurgi på könsorganen. Cloacal exstrofi är delvis en skillnad i sexuell differentiering. Genital kirurgi för cloacal exstrofi är något kontroversiellt. Historiskt har alla individer med cloacal exstrofi tilldelats kvinnliga, på grund av de omfattande problemen som ses med fallusstrukturerna. Men många XY-individer med cloacal exstrofi utvecklar manliga könsidentiteter. Därför bör föräldrar och läkare ha fördjupade diskussioner om könsfördelning och fosterskön innan de fattar ett beslut om hur man ska gå vidare.
Hantera
När ditt barn diagnostiseras med cloacal exstrofi, kan det kännas läskigt. Ditt barn kommer sannolikt att behöva ett antal operationer under flera år. De kan också behöva spendera lite tid på sjukhuset.
Hemvård för dessa barn skiljer sig också från andra barn. Du kan behöva lära dig att byta en kolostomipåse och lära den färdigheten till andra vårdgivare. Ditt barn kan också ha andra speciella behov.
Det är viktigt att komma ihåg att barn med cloacal exstrofi kan leva långa, hälsosamma liv. Deras liv kan vara annorlunda på vissa sätt än andra barns liv, men det betyder inte att de är värre.
Som barn eller vuxen med cloacal exstrofi kan du möta särskilda utmaningar kring relationer och sexualitet. Dina könsorgan kan vara annorlunda än vad du eller dina partners förväntar dig. Du kanske också har att göra med en kolostomipåse eller andra problem som kan vara komplicerade att förklara för en partner. Försök att inte bli avskräckt. Människor med cloacal exstrofi kan och har kärleksfulla och sexuella relationer. Det är också ofta möjligt för personer med detta tillstånd att få barn med hjälp av assisterad reproduktionsteknik.
Ett ord från Verywell
Om du har att göra med cloacal exstrofi, är det viktigt att söka stöd. Om du är förälder kan kirurger på barnsjukhus som är specialiserade på detta tillstånd kanske ansluta dig till andra föräldrar som klarar av denna diagnos. Det finns också online-supportgrupper för föräldrar som har att göra med cloacal och urinblåsa urinblåsa.
Om du är barn, ungdom eller vuxen med cloacal exstrofi, finns stöd tillgängligt för dig också! Det kan vara till hjälp att prata med andra som lever under liknande förhållanden. När allt kommer omkring kan en annan tonåring som räknar ut hur hon ska hantera sin kolostomipåse på bal vara lättare att prata med än till och med den mest sympatiska vuxna! Onlinesamhällen, som den på Courage to Shine, kan också hjälpa dig att se hur andra lever och trivs med cloacal exstrofi och relaterade förhållanden.
Kom ihåg att det är normalt att känna sig överväldigad ibland. Var inte rädd för att söka hjälp och information. Tala med din läkare eller sök en terapeut som specialiserat sig på att arbeta med individer med kroniska hälsotillstånd. Det finns många människor som kan få den information och det stöd du behöver.