Innehåll
- Tecken på Cleidocranial dysplasi
- Vad orsakar cleidokraniell dysplasi?
- Cleidokraniell dysplasi-diagnos
- Behandling av Cleidocranial dysplasi
Cleidocranial dysplasi är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar tänder och ben, såsom skalle, ansikte, ryggrad, krageben och ben. Benen hos människor med CCD kan bildas annorlunda eller vara mer ömtåliga än normalt, och vissa ben, såsom krageben, kan saknas.
Namnet "cleidocranial dysplasia" kommer från "cleido", som hänvisar till kragebenarna, och "kranial", som hänvisar till skallen. Skalle- och kragebenavvikelser, tillsammans med tandavvikelser, är huvudfunktionerna i CCD.
Tecken på Cleidocranial dysplasi
Många olika ben i kroppen kan påverkas av CCD-tecken och symtom, och i milda fall kan dessa vara mindre uppenbara och svårare att diagnostisera.
Skalle och ansikte
- Icke stängande eller fördröjd stängning av fontanellerna, de mjuka fläckarna mellan skalleplattorna hos spädbarn (normalt, skalplattorna stickas ihop när barnet mognar till barndomen)
- En bred, platt eller utskjutande panna, ibland med en vertikal spår nere i mitten
- En låg, bred näsbro
- Breda ögon
- Liten mitten och underkäken
- Högbågad hård gom eller klyftgom
- Små eller frånvarande bihålor, vilket resulterar i bihåleinflammation
- Öronproblem, inklusive öroninfektioner och ibland hörselnedsättning
Tänder
- Barntänder som inte kommer ut på egen hand
- Påverkade vuxna tänder som kan vara inneslutna i ben och inte kan växa in på egen hand.
- Övertal (extra) tänder
- Trånga tänder
- Malocclusion (tänderna möts inte ordentligt när man biter), under bett eller öppen bett
- Tunn emalj, vilket kan göra tänderna mer benägna att karies (håligheter)
Andra områden
- Kort växt
- Ofullständigt formade eller saknade nyckelben (krageben), sluttande axlar
- Korta fingrar
- Smalt bröst
- Extra eller saknade revben
- Deformationer i bäckenbenen, vilket kan komplicera förlossningen
- Skolios (ryggradens krökning)
- Genu valgum (knä knä)
- Osteopeni (minskad bentäthet)
- Sömnapné
Vad orsakar cleidokraniell dysplasi?
Cleidocranial dysplasi utvecklas när det finns ett problem med RUNX2-genen - som spelar en roll i bildandet av osteoblaster, cellerna som skapar ben i den utvecklande kroppen - och i mognad av kondrocyter, cellerna som producerar brosk.
Cleidokraniell dysplasi-diagnos
CCD diagnostiseras när tillståndets huvudfunktioner finns under en klinisk undersökning och på röntgenstrålning. Genetisk testning av en mutation i RUNX2-genen kan också hjälpa till att diagnostisera CCD.
Behandling av Cleidocranial dysplasi
Behandlingen beror på hur syndromet påverkar patienten. Personer med CCD kan genomgå flera ortopediska, ansiktsrekonstruktiva och tandbehandlingar för att förbättra deras komfort, funktion och välbefinnande. Rekommenderade behandlingar kan inkludera:
- För barn, ansiktsrekonstruktiv kirurgi på ansiktsbenen för att omforma pannan eller kindbenen
- Ryggradsfusionsprocedurer för att stödja ryggraden
- Kirurgi i nedre ben för att korrigera knäknä (knän som böjer sig inåt mot mitten av kroppen)
- Kirurgisk reparation av frakturer på grund av ömtåliga ben
- Avlägsnande av små kragebenstycken som kan påverka plexus i pankusen och orsaka armvärk eller nervproblem
- Öronrör för att behandla öroninfektioner
- En skyddshjälm när du spelar sport för att skydda skalens öppna ytor
- Kalcium- och vitamin D-tillskott för att stärka benen
Behandling av tandproblem orsakade av Cleidocranial dysplasi
Ortodonti och munkirurgi kan hantera extra eller påverkade tänder. Det första steget är en noggrann bedömning av varje tand, följt av extraktion av extra tänder. För att upprätthålla livskraftiga tänder kan utövare ta bort tandköttvävnad och styra tillväxten av dessa tänder i munnen med hängslen. För ett snabbare resultat föredrar vissa patienter implantat, broar eller proteser. Ibland är käkkirurgi nödvändigt för att korrigera bettet.