Innehåll
Medfödd okänslighet mot smärta och anhydros (CIPA) är en sällsynt ärftlig sjukdom som gör att drabbade individer inte kan känna smärta och inte kan svettas (anhydros). Det kallas också ärftlig sensorisk och autonom neuropati typ IV (HSAN IV).Detta namn är väldigt beskrivande eftersom det definierar flera viktiga egenskaper hos sjukdomen. Villkoret är ärftligt, vilket innebär att det går i familjer. Sensorisk neuropati betyder att det är en nervsjukdom som specifikt påverkar nerverna som styr känslan. Autonoma nerver är nerverna som styr kroppens överlevnadsfunktioner. CIPA, eller HSAN IV, påverkar specifikt de autonoma nerverna som kontrollerar svett.
Symtom
CIPA-sjukdomen förekommer vid födseln och gör att människor inte kan känna smärta eller temperatur och inte kan svettas. Symptomen blir uppenbara under barndomen och sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under barndomen.
Brist på smärta:De flesta som har CIPA klagar inte på brist på smärta eller svettbrist. Istället upplever barn med CIPA initialt skador eller brännskador utan att gråta, klaga eller ens märka. Föräldrar kan se att ett barn med CIPA bara är ett mildt barn snarare än att märka ett problem. Efter ett tag kan föräldrar börja undra varför barnet inte svarar på smärta, och barnets läkare skulle sannolikt göra några diagnostiska tester för nervsjukdom. Barn med CIPA skadas vanligtvis upprepade gånger eller bränns på grund av att de inte undviker smärtsam aktivitet, och de kan till och med utveckla infekterade sår eftersom de inte instinktivt skyddar sina sår från ytterligare smärta. Ibland behöver barn med CIPA utvärderas medicinskt för överdrivna skador. När det medicinska teamet observerar ovanligt lugnt beteende inför smärta kan detta leda till en utvärdering av sensorisk neuropati.
Anhydros (brist på svettning):Hydros innebär svettning. Anhydros innebär brist på svettning. Normalt hjälper svett på hudytan att svalna kroppen när vi blir för heta efter träning eller av hög feber. Barn (och vuxna) med CIPA får konsekvenser av anhydros, såsom alltför höga feber, eftersom de saknar det ”avkylningsskydd” som svettning kan ge.
Diagnos
Det finns inte enkla röntgenprov eller blodprov som kan identifiera CIPA. Vissa människor som har CIPA har onormalt underutvecklade nerver och brist på svettkörtlar vid en biopsi.
Det mest definitiva diagnostiska testet för CIPA är ett genetiskt test som kan göras före födseln eller under barndomen eller vuxenlivet. Det finns en känd genetisk abnormitet som identifierar CIPA, och det kallas den humana TRKA (NTRKI) -genen som ligger på kromosom 1 (1q21-q22). Ett genetiskt DNA-test kan identifiera en abnormitet hos denna gen, vilket bekräftar diagnosen CIPA .
Primära orsaker
CIPA är en ärftlig sjukdom. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att varje person som har CIPA måste ärva genen från båda föräldrarna. Vanligtvis bär föräldrarna till ett drabbat barn genen men har inte sjukdomen om de bara ärvt genen från en förälder.
Den onormala genen som är ansvarig för CIPA, human TRKA (NTRK1), är en gen som leder kroppen att utveckla mogna nerver. Det främjar specifikt nervtillväxt genom att koda en receptor som kallas tyrosinkinas (RTK,), som autofosforyleras som svar på nervtillväxtfaktor (NGF).
När denna gen är defekt, som den är bland dem som har CIPA, utvecklas sensoriska nerver och vissa autonoma nerver inte helt, och därmed kan sensoriska nerver inte fungera ordentligt för att känna meddelanden om smärta och temperatur och kroppen kan inte producera svett. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Behandling
För närvarande finns det ingen tillgänglig behandling som kan bota CIPA-sjukdom eller ersätta den saknade känslan av smärta eller svettningsfunktionen.
Barn med sjukdomen måste lära sig att försöka förebygga skador och att övervaka skador noggrant för att undvika infektion. Föräldrar och andra vuxna som tar hand om barn med CIPA måste också vara vaksamma, eftersom barn naturligtvis kanske vill prova nya saker utan att helt förstå den potentiella betydelsen av fysiska skador.
Förväntningar
Om du eller en älskad har diagnostiserats med CIPA kan du få ett hälsosamt och produktivt liv med god medicinsk vård och livsstilsjusteringar. Att veta att det är en genetisk sjukdom är en viktig faktor när det gäller familjeplanering.
CIPA är en sällsynt sjukdom, och ofta kan det vara bra att hitta stödgrupper för unika hälsoproblem när det gäller att få socialt stöd och lära sig praktiska tips för att göra det lättare att leva med CIPA.