Innehåll
- Grunderna i kromosomer
- Trisomi 16
- Trisomi 16 Mosaik
- 16p13.3 borttagningssyndrom (16p-)
- 16p11.2 duplicering (16p +)
- 16 Q Minus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Strykningssyndrom
- 16p11.2 Kopiering
- Andra störningar
Förändringar i strukturen eller antalet kopior av en kromosom kan orsaka problem med hälsa och utveckling.
Grunderna i kromosomer
Kromosomer är de strukturer som håller dina gener, som ger instruktioner som styr kroppens utveckling och funktion. Det finns 46 kromosomer, som förekommer i 23 par och innehåller tusentals gener. Inom varje par ärver man en från modern och en från fadern.
Medan alla borde ha 46 kromosomer i varje cell i kroppen, kan kromosomer saknas eller dupliceras, vilket resulterar i saknade eller extra gener. Dessa avvikelser kan orsaka hälso- och utvecklingsproblem. Följande kromosomala tillstånd är associerade med kromosom 16.
Trisomi 16
I trisomi 16, i stället för det normala paret, finns det tre kopior av kromosom 16. Trisomi 16 uppskattas förekomma i mer än 1 procent av graviditeterna, vilket gör den till den vanligaste trisomin hos människor.
Tyvärr gör detta också trisomi 16 till den vanligaste kromosomala orsaken till missfall, eftersom tillståndet inte är kompatibelt med livet.
Trisomi 16 Mosaik
Ibland kan det finnas tre kopior av kromosom 16, men inte i alla celler i kroppen (vissa har de normala två kopiorna). Detta kallas mosaikism. Symtom på trisomi 16 mosaikism inkluderar:
- Dålig tillväxt av fostret under graviditeten
- Medfödda hjärtfel, såsom ventrikulär septaldefekt (16 procent av individerna) eller förmaks septaldefekt (10 procent av individerna)
- Ovanliga ansiktsdrag
- Underutvecklade lungor eller luftvägsproblem
- Muskuloskeletala anomalier
- Urinrörets öppning för låg (hypospadier) hos 7,6 procent av pojkarna
Det finns också en ökad risk för för tidig födsel för spädbarn med trisomi 16-mosaik.
16p13.3 borttagningssyndrom (16p-)
I denna störning saknas en del av den korta (p) armen i kromosom 16. Radering av 16p13.3 har rapporterats bland individer med tuberös skleros, Rubnstein-Taybis syndrom och alfa-thalassemia.
16p11.2 duplicering (16p +)
Dubblering av en del eller hela den korta (p) armen av kromosom 16 kan orsaka:
- Dålig tillväxt av fostret under graviditeten och av barnet efter födseln
- Liten rund skalle
- Små fransar och ögonbryn
- Runt platt ansikte
- Framträdande överkäke med liten underkäke
- Runda låga öron med missbildningar
- Tummen anomalier
- Allvarlig psykisk funktionsnedsättning.
16 Q Minus (16q-)
I denna störning saknas en del av den långa (q) armen av kromosom 16. Vissa individer med 16q- kan ha allvarliga tillväxt- och utvecklingsstörningar och anomalier i ansiktet, huvudet, inre organ och muskuloskeletala systemet.
16 Q Plus (16q +)
Kopiering av en del eller hela den långa (q) armen av kromosom 16 kan ge följande symtom:
- Dålig tillväxt
- Psykisk funktionsnedsättning
- Asymmetriskt huvud
- Hög panna med kort framstående eller näbb och tunn överläpp
- Gemensamma anomalier
- Genitourinära anomalier.
16p11.2 Strykningssyndrom
Detta är borttagningen av ett segment av kromosomens korta arm av cirka 25 gener, vilket påverkar ett av kromosom 16-paret i varje cell. Individer födda med detta syndrom har ofta försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrumstörning.
Vissa har dock inga symtom. De kan överföra denna störning till sina barn, som mer har allvarligare effekter.
16p11.2 Kopiering
Detta är en duplicering av samma 11.2-segment och kan ha liknande symptom som borttagningen. Men fler individer med duplicering har inga symtom.
Som med strykningssyndromet kan de överföra den onormala kromosomen till sina barn som kan uppvisa allvarligare effekter.
Andra störningar
Det finns många andra kombinationer av strykningar eller duplikationer av delar av kromosom 16.
Mer forskning måste göras på alla störningar i kromosom 16 för att bättre förstå deras fulla konsekvenser för individer som drabbas av dem.