Innehåll
- Vad är Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
- Vad orsakar Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
- Vilka är symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
- Hur diagnostiseras Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
- Hur behandlas Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
- Vilka är komplikationerna med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
- Att leva med Charcot-Marie-Tooth sjukdom
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Nyckelord
Vad är Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en ärftlig nervfel som orsakar abnormiteter i nerverna som ger dina fötter, ben, händer och armar. Det påverkar både dina motoriska och sensoriska nerver. Motoriska nerver bär signaler från din hjärna till dina muskler och säger att de ska röra sig. Sensoriska nerver bär känslor som värme, kyla och smärta tillbaka till din hjärna. Charcot-Marie-Tooth anses vara en perifer neuropati eftersom den påverkar nerver utanför din hjärna och ryggmärg.
Denna sjukdom är uppkallad efter de tre läkare som först beskrev sjukdomen 1886. Det är en av de vanligaste typerna av ärftliga nervsjukdomar.
Vad orsakar Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
Charcot-Marie-Tooth orsakas nästan alltid av en genfel som ärvs från en eller båda föräldrarna. Den genetiska information som en eller båda dina föräldrar förmedlar till dig avgör vilken typ av genmutation du har. Denna genmutation avgör vilka symtom du har och hur gammal du är när de börjar.
Vissa genetiska defekter påverkar axonen, den del av nerven som skickar signaler till andra nerver. Andra genetiska defekter påverkar det skyddande fodret runt axonet, kallat myelinhöljet. Endera typen av defekter kan leda till långvarig nervskada och påverka dess förmåga att skicka signaler.
Vilka är symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
Charcot-Marie-Tooth-symtom kan variera från person till person, även om de vanligtvis börjar i dina fötter och ben. Med tiden kan sjukdomen också påverka dina händer och armar. Symtom uppträder vanligtvis först hos tonåringar och unga vuxna.
Vanliga symtom inkluderar:
Svaghet i dina fot- och underbenmuskler
Fotdeformiteter, inklusive hög båge och böjda tår (hammartår)
Svårigheter att lyfta foten när du går (fotsänk)
Förlust av muskler runt händer och fötter
Domningar, stickningar, sveda eller förlust av temperaturkänsla i händer och fötter
Obehag eller smärta i händer och fötter
Hur diagnostiseras Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
En specialist som kallas en neurolog kan diagnostisera Charcot-Marie-Tooth efter att ha gjort en fullständig neurologisk undersökning och frågat om din familjehistoria. Tester som hjälper till att ställa diagnosen inkluderar:
Ett blodprov för att leta efter genetiska defekter
Nervledningsstudier för att mäta styrkan och hastigheten hos elektriska signaler som passerar genom dina nerver
Elektromyografi för att mäta hur väl dina muskler svarar på elektrisk stimulering
Nervbiopsi, vilket innebär att man tar en liten nervbit och undersöker den under ett mikroskop
Om du inte har någon familjehistoria av denna sjukdom kan din vårdgivare överväga att leta efter andra orsaker till dina symtom.
Hur behandlas Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
Det finns inget botemedel mot Charcot-Marie-Tooth, men dessa behandlingsalternativ kan hjälpa:
Sjukgymnastik för att stärka och sträcka dina muskler. Detta kan hjälpa till att förhindra eller fördröja funktionshinder på grund av svaghet och deformitet.
Arbetsterapi för att hjälpa till med dina dagliga aktiviteter. Detta inkluderar att använda speciella enheter som gummihandtag eller byta från knappar och blixtlås till kardborreband.
Ortopediska apparater som ankelbygel, höga stövlar och tummen.
Smärtstillande läkemedel om det behövs.
Vilka är komplikationerna med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
Charcot-Marie-Tooth är inte en dödlig sjukdom, och de flesta lever i normal ålder och förblir aktiva. I sällsynta fall kan det påverka musklerna du behöver andas. Eftersom detta kan vara särskilt farligt på natten kan du behöva en andningsassistent på natten.
Mer vanliga komplikationer inkluderar:
Skador från fall
Förvärring av sjukdomen som vissa receptbelagda läkemedel kan orsaka
Skador eller infektioner i fötterna som går obemärkt över på grund av brist på smärta och temperaturkänsla
Att leva med Charcot-Marie-Tooth sjukdom
Det är mycket viktigt att lära sig så mycket du kan om din sjukdom och arbeta nära din neurolog. Genetisk rådgivning kan vara viktigt för familjeplanering. Andra sätt att hantera din sjukdom inkluderar:
Få regelbunden aerob träning med låg effekt
Undvik alkohol utom i måttlig ordning
Äta en hälsosam kost och bibehålla en hälsosam vikt
Kontrollera fötterna regelbundet för skador eller infektioner
Vissa receptbelagda läkemedel kan förvärra symtomen, så när du tar ett nytt receptbelagt läkemedel för första gången, kontakta din läkare om eventuella effekter på ditt tillstånd.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Om du har fått diagnosen Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, prata med din vårdgivare om när du kan behöva ringa dem. De kommer sannolikt att rekommendera dig att ringa om du har: Nya eller förvärrade symtom
Tecken på fotskada eller infektion
Problem att andas
Nyckelord
Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar nerverna som levererar fötter, ben, händer och armar. Det orsakas av genfel som nästan alltid ärvs från en persons föräldrar.
Symtom börjar ofta i tonåren eller tidiga vuxna år och kan inkludera svaghet i fötter och ben och fotdeformiteter. Med tiden kan händer och armar också påverkas.
Charcot-Marie-Tooth kan inte botas just nu, men behandlingar som fysisk och arbetsterapi kan ofta vara till stor hjälp. De flesta människor med detta tillstånd lever i normal ålder och förblir aktiva.