Innehåll
- Vad är Brugada syndrom?
- Vad orsakar Brugada syndrom?
- Vilka är riskfaktorerna för Brugadas syndrom?
- Vilka är symtomen på Brugadas syndrom?
- Hur diagnostiseras Brugadas syndrom?
- Hur behandlas Brugadas syndrom?
- Vilka är komplikationerna med Brugadas syndrom?
- Kan Brugadas syndrom förebyggas?
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Nyckelpunkter för Brugadas syndrom
Vad är Brugada syndrom?
Brugadas syndrom är en genetisk störning som kan orsaka en farlig oregelbunden hjärtslag, särskilt under sömn eller i vila.
När de väl diagnostiserats finns det viktiga förändringar i livsstil och medicinsk hantering som kraftigt kan minska risken för allvarliga arytmier. Sällan kan implanterbara defibrillatorer bidra till att minska risken för plötslig död. På molekylär nivå orsakar mutationer i SCN5A-genen (som skapar natriumkanaler i hjärtmuskelcellerna) den genetiska formen av detta tillstånd. När denna mutation inträffar kan det orsaka en ventrikulär arytmi. Detta är en typ av oregelbunden hjärtslag. När detta händer, slår de nedre kamrarna i ditt hjärta (kammare) oregelbundet och förhindrar att blod cirkulerar ordentligt i kroppen.
Detta kan vara farligt och kan leda till svimning eller till och med död, särskilt under sömn eller vila. Sjukdomen har varit känd som plötsligt, oförklarligt nattligt dödssyndrom eftersom människor med den ofta kan dö i sömnen.
Brugadas syndrom är sällsynt. Det drabbar cirka 5 av 10 000 människor världen över. Symtom dyker vanligtvis upp under vuxen ålder, även om störningen kan utvecklas i alla åldrar.
Vad orsakar Brugada syndrom?
Den genetiska formen av Brugadas syndrom orsakas av mutationer i SCN5A-genen. Det är en autosomal dominant genetisk störning, vilket innebär att den kan ärvas från bara en förälder. Men vissa människor utvecklar en ny mutation av genen och ärver inte den från en förälder. Denna genetiska defekt kan leda till onormala hjärtrytmer. De flesta patienter som har Brugadas syndrom förblir symptomfria under sitt liv. Vissa läkemedel såsom antidepressiva medel, antipsykotika, olagliga droger, tillstånd som orsakar feber och elektrolytproblem kan emaskera syndromet och kan orsaka farliga arytmier.
Ibland kan det förekomma att människor har Brugadas syndrom baserat på ett elektrokardiogram men inte har själva sjukdomen. Detta kallas förvärvat Brugada-mönster och utgör ingen risk om tillståndet är tillfälligt och inte orsakar symtom eller farliga hjärtrytm.
Vilka är riskfaktorerna för Brugadas syndrom?
Vem som helst kan ha Brugadas syndrom, men personer med största risk är de av asiatisk härkomst, särskilt japanska och sydostasiatiska anor. Det förekommer 8 till 10 gånger oftare hos män än hos kvinnor. Forskare tror att det manliga hormonet testosteron kan bidra till skillnaden mellan könen.
Vilka är symtomen på Brugadas syndrom?
Symtom som kan uppstå med Brugadas syndrom inkluderar:
- Hjärtklappning
- Svimning
- Krampanfall
- Plötslig död
Hur diagnostiseras Brugadas syndrom?
Din läkare kan misstänka Brugadas syndrom om du har något av ovanstående symtom, eller om du har en familjehistoria av sjukdomen eller en oförklarlig plötslig död i familjen. Ett elektrokardiogram (EKG) kan ofta upptäcka sjukdomen. Ibland är infusion av ett läkemedel nödvändigt för att maskera Brugada-mönstret på EKG.
Förstegrads släktingar till någon med Brugadas syndrom bör screenas. Detta kan innefatta sjukdomshistoria, fysisk undersökning och EKG.
Hur behandlas Brugadas syndrom?
För närvarande finns det inget botemedel mot Brugadas syndrom. Det finns dock sätt att effektivt hantera sjukdomen, inklusive livsstilsförändringar och undvikande av vissa mediciner. Hos vissa patienter kan en implanterad kardioverter-defibrillator hjälpa till att förhindra plötslig död relaterad till Brugadas syndrom. När den här enheten upptäcker början av arytmi skickar den ut en eller flera korta chocker till ditt hjärta för att återställa den till sin vanliga rytm. Läkemedel kan också hjälpa till att förhindra arytmier. Diskutera alla alternativ med en kvalificerad vårdgivare.
Vilka är komplikationerna med Brugadas syndrom?
Den allvarligaste komplikationen av Brugadas syndrom är plötslig död. Detta inträffar ofta medan personen sover.
Kan Brugadas syndrom förebyggas?
Många fall av Brugadas syndrom är relaterade till en genetisk mutation. Att identifiera tillståndet är nyckeln till att förhindra dess potentiella komplikationer. Om du har Brugadas syndrom bör du diskutera riskeffekterna för dina släktingar och barn med en genetisk rådgivare.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Om du har några av symtomen på ventrikulär arytmi, sök omedelbart medicinsk hjälp. Om du tror att du kan löpa risk för Brugadas syndrom på grund av din familjehistoria eller av andra skäl, kontakta en vårdgivare för testning.
Nyckelpunkter för Brugadas syndrom
- Brugadas syndrom är en störning som kan orsaka oregelbunden hjärtslag. Oftast förblir den asymptomatisk
- Syndromet kan antingen ärvs eller förvärvas
- Genetisk testning kan leta efter en mutation i din SCN5A-gen som kan hjälpa till att bestämma din risk och är viktig för familjescreening
- Om Brugadas syndrom diagnostiseras kan de flesta patienter hantera sitt tillstånd endast med livsstilsförändringar. I vissa fall kan det vara nödvändigt med en implanterad defibrillator för hjärtomvandlare som kan minska risken för plötslig död
- Om du har något av symtomen på ventrikulär arytmi (hjärtklappning, ovanlig yrsel eller yrsel, förtrollning), sök omedelbart medicinsk hjälp
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:
- Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
- Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
- Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
- Skriv ner namnet på eventuella nya diagnoser och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
- Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
- Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
- Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
- Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
- Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
- Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.