Innehåll
Godartad essentiell blefarospasm är en progressiv neurologisk störning och en typ av dystoni eller onormal muskelställning. Vid godartad essentiell blefarospasm orsakar okontrollerade muskelsammandragningar ögonlocken stängs ofrivilligt. När det är svårt kan tillståndet få en person att bli funktionellt blind. Även om det inte finns något botemedel finns flera behandlingar tillgängliga för att hantera symtom och progression.
Symtom
Även om tillståndet inte är livshotande (godartad), kan symtomen på godartad essentiell blefarospasm i hög grad påverka en persons livskvalitet. De tidiga symtomen på tillståndet uppträder vanligtvis gradvis och kan inkludera:
- Torra ögon
- Ögon ryckningar
- Känslighet mot ljus
- Blinkar mer än vanligt
- Svårigheter att hålla ögonen öppna
- Ögonirritation (kan förvärras av stimuli som vind)
Symtom kan vara mer märkbara när en person är trött eller upprörd.
Först kan symtomen på godartad essentiell blefarospasm bara kännas i ett öga, men tillståndet involverar nästan alltid båda ögonen när tillståndet förvärras.
När sjukdomen fortskrider börjar en person med godartad essentiell blefarospasm vanligtvis märka att symtom bara är närvarande när de är vaken. Ibland fördröjer en god natts sömn uppkomsten av symtom nästa dag. En person kan också märka att symtomen är mindre uttalade när de är mycket fokuserade på en uppgift.
Så småningom upplever en person med godartad essentiell blefarospasm så frekvent och intensiv tillslutning av ögonlocken att de kan bli funktionellt blinda. Funktionell blindhet hänvisar till det faktum att även om en persons syn är normal, kan de inte se eftersom de inte kan kontrollera ögonstängningen.
Ibland kan ögonen vara stängda i flera timmar. Detta kan allvarligt störa en människas förmåga att utföra många dagliga uppgifter, som att läsa och köra.
Mer än hälften av personer med godartad essentiell blefarospasm kommer så småningom att uppleva symtom på dystoni i andra delar av kroppen, vanligtvis i munnen, ansiktet eller nacken. När de okontrollerade rörelserna sprider sig till dessa områden kallas tillståndet ibland för Meige syndrom.
Orsaker
Orsaken till godartad essentiell blefarospasm är okänd. Det är inte ovanligt att personer utan familjehistoria eller kända riskfaktorer utvecklar tillståndet. Sammantaget utvecklas godartad essentiell blefarospasm sannolikt på grund av en kombination av många faktorer.
Godartad essentiell blefarospasm är inte ett vanligt tillstånd, och förekommer hos cirka 20 000 till 50 000 personer i USA varje år. De flesta människor utvecklar tillståndet när de är över 50 år. genomsnittsåldern för symtom som först uppträder är 56. Kvinnor verkar utveckla godartad essentiell blefarospasm dubbelt så ofta som män, även om orsaken till detta inte är tydlig.
Godartad essentiell blefarospasm förekommer vanligtvis sporadiskt. Några fall har dock sett i familjer. Därför är det möjligt att genetik spelar en roll, även om forskare ännu inte har kopplat godartad essentiell blefarospasm till en specifik gen. Forskare misstänker också att tillståndet kan relateras till dysfunktion i den del av hjärnan som styr rörelsen (basala ganglier).
Andra faktorer, såsom miljöexponeringar, kan utlösa störningen hos människor som är benägna att utveckla den.
En person kan vara mer benägna att utveckla godartad essentiell blefarospasm om de har en annan form av dystoni eller tillstånd som orsakar liknande symtom, såsom multipel skleros eller Parkinsons. I vissa fall kan de läkemedel som används för att behandla Parkinsons orsaka att en person utvecklar symtom på blefarospasm.
Godartad essentiell blefarospasm förväxlas ibland med tardiv dyskinesi, en annan rörelsestörning som kan uppstå när människor tar vissa mediciner. De två tillstånden kan se ut om en person med godartad essentiell blefarospasm har symtom i ansiktet och nacken snarare än bara ögonen. Men tardiv dyskinesi orsakar vanligtvis inte ögonen helt, ofrivilligt nära, vilket kan hjälpa läkare att skilja mellan de två störningarna när de försöker ställa en diagnos.
Det är möjligt att en person som har upplevt ett trauma eller skada på ögat kan vara mer benägna att utveckla dystoni som påverkar ögonlocket, även om forskare inte har gjort ett specifikt orsakssamband mellan skada eller sjukdom i ögat och godartad essentiell blefarospasm.
Diagnos
Det finns ingen specifik markör som kan testas vid diagnos av godartad essentiell blefarospasm. Det finns för närvarande inga avbildnings- eller laboratorietester som kan användas för att diagnostisera tillståndet.
Godartad essentiell blefarospasm diagnostiseras vanligtvis efter att en läkare har övervägt en patients medicinska historia och utfört en grundlig fysisk undersökning. Diagnosen bekräftas vanligtvis av en specialist, såsom en neurolog eller en ögonläkare, när andra orsaker till en persons symptom har uteslutits.
Typer av ögondoktorspecialisterBehandling
Symtomen på godartad essentiell blefarospasm kan störa en persons liv kraftigt. Även om det inte finns något botemedel mot tillståndet, finns det flera alternativ för behandling.
När en person först diagnostiseras med godartad essentiell blefarospasm, kan deras läkare rekommendera att de börjar med att testa oral medicin för att behandla tillståndet. Den klass av läkemedel som ursprungligen erbjuds är typiskt antikolinerga läkemedel som Thorazine, som också används vid behandling av Parkinsons och andra rörelsestörningar. Bensodiazepiner, såsom Klonopin eller Ativan, antihistaminer och antikonvulsiva medel kan också erbjudas.
Om läkemedel inte fungerar för att behandla tillståndet kan en läkare rekommendera en person med godartad essentiell blefarospasm att börja få botulinumtoxininjektioner (Botox), som är FDA-godkänd för behandling av godartad essentiell blefarospasm. Många läkare kommer att rekommendera Botox-injektioner som förstahandsbehandling för patienter med godartad essentiell blefarospasm. Människor behöver vanligtvis få Botox-injektioner enligt ett regelbundet schema, till exempel var tredje månad, för att hantera tillståndet.
Inte alla personer med godartad essentiell blefarospasm svarar bra på mediciner eller behandling med Botox-injektioner. I vissa fall är tillståndet tillräckligt svårt för att en läkare kan föreslå operation. En procedur för att ta bort delar av eller alla muskler som kontrollerar ögonlocket (protractor myectomy) kan behövas om en person upplever allvarliga symtom som inte kan kontrolleras med medicinering och / eller Botox-injektioner.
Tidigare behandlades ibland godartad essentiell blefarospasm med ett kirurgiskt ingrepp för att ta bort en del av ansiktsnerverna (neurektomi) som omger ögat, men komplikationer var frekventa och kan inkludera ansiktsförlamning som varade i månader eller år. På grund av dessa risker används operationen sällan idag.
Djup hjärnstimulering undersöks också som en möjlig behandling för godartad essentiell blefarospasm.
Hantera symtom
Många kan hantera symtomen på godartad essentiell blefarospasm, såsom torrhet i ögonen, irritation och ljuskänslighet, på sätt som inte nödvändigtvis kräver medicinering eller operation. Människor kan tycka att de kan hantera de dagliga symptomen genom att:
- Bär solglasögon (inomhus och utomhus)
- Använda ögondroppar
- Applicera varma eller svala kompresser i ögonen
- Prata, sjunga eller på annat sätt engagera ansiktsmusklerna på ett koncentrerat sätt
Ett ord från Verywell
Godartad essentiell blefarospasm är en sällsynt progressiv neurologisk störning som orsakar okontrollerad, kraftig stängning av ögat. När det är svårt kan tillståndet få en person att bli funktionellt blind. Villkoret ses oftast hos medelålders kvinnor. Den exakta orsaken till godartad essentiell blefarospasm är inte känd, men forskare tror att det troligen händer på grund av många genetiska, miljömässiga och andra faktorer. De flesta som får godartad essentiell blefarospasm har inte någon familjehistoria eller några kända riskfaktorer. Det finns inget botemedel mot sjukdomen men den kan behandlas med medicinering, Botox-injektioner och i svåra fall kirurgi.