Risken för äggstocks tumörer och hudcancer ökar med basuscellsnevus syndrom (även kallat Gorlin syndrom eller nevoid basalcellscancer), ett sällsynt autosomalt dominerande cancergenetiskt syndrom. Funktioner associerade med basalt cell nevus syndrom kan inkludera följande:
Utveckling av mer än 2 basalcellskarcinom (cancer i det yttre lagret av huden) före 20 års ålder
Cystor i käken
Karaktäristiskt ansiktsutseende
Förkalkning av falxen (en variation i utseendet på skallen som syns på röntgenstrålar)
Gropar i handflatorna och fotsulorna
Makrocephaly (förstorad huvudstorlek)
Ribben eller ryggradsavvikelser
Ökad risk för medulloblastom (malign hjärntumör) under barndomen
Ökad risk för hjärt- eller äggstocksfibromer (godartade eller icke-cancerösa tumörer)
Basalcells nevussyndrom orsakas av förändringar i en tumörundertryckningsgen, kallad PTCH1. Denna gen ligger på kromosom 9. Mutationer i denna gen kan öka risken för vissa cancerformer.
Molekylär genetisk testning av PTCH1 är tillgänglig på klinisk basis.
Tumörundertryckande gener kontrollerar vanligtvis celltillväxt och celldöd. Varje person föds med två kopior av varje tumörundertryckningsgen, en som ärvs från sin mor och en från sin far. Båda kopiorna av en tumörundertryckningsgen måste ändras eller muteras innan en person kan utveckla cancer. Med basalcells nevus syndrom ärvs den första mutationen antingen från modern eller fadern. Detta händer i 70% till 80% av fallen. I 20% till 30% av fallen ärvs inte den första mutationen. Det uppstår för första gången (de novo) hos den drabbade personen. Huruvida de novo eller ärvt är denna första mutation närvarande i alla kroppens celler från befruktningen. Det kallas en kimlinjemutation.
Huruvida en person som har en könslinjemutation kommer att utveckla cancer och var cancer (arna) kommer att utvecklas beror på var (vilken celltyp) den andra mutationen händer. Till exempel, om den andra mutationen är i huden, kan hudcancer utvecklas. Om det är i äggstockarna kan äggstockscancer utvecklas. Processen för tumörutveckling behöver faktiskt mutationer i multipla tillväxtkontrollgener. Förlust av båda kopiorna av PTCH1 är bara det första steget i processen. Vad som orsakar dessa ytterligare mutationer är okänt. Möjliga orsaker inkluderar kemiska, fysiska eller biologiska miljöexponeringar (t.ex. solljus) eller riskfel när celler kopierar sig själva.
Vissa människor som har ärvt en genmutation med tumörundertryckare kan aldrig utveckla cancer. Detta beror på att de aldrig får den andra mutationen som behövs för att slå ut genens funktion och starta processen med tumörbildning. Detta kan göra att cancer verkar hoppa över generationer i en familj. Men i verkligheten är mutationen närvarande. Människor med en PTCH1-mutation, oavsett om de utvecklar cancer, har en 50/50 chans att överföra mutationen till vart och ett av sina barn.
Det är också viktigt att komma ihåg att genen som är ansvarig för basuscellsnevus syndrom inte finns på könskromosomerna. Därför kan mutationer ärvas från mors sida eller fars sida av familjen.
Om du har en familjehistoria av cancer, diskutera detta med din vårdgivare och fråga om du ska screenas för ett familjescancer syndrom och screenas för utveckling av vissa tumörer.