Ataxia

Innehåll

• Vad är ataxi?
• Vad orsakar ataxi?
• Vilka är symtomen ataxi?
• Hur diagnostiseras ataxi?
• Hur behandlas ataxi?
• Vilka är komplikationerna med ataxi?
• När ska jag ringa min vårdgivare?
• Viktiga punkter om ataxi
• Nästa steg

Vad är ataxi?

Ataxia betyder utan samordning. Människor med ataxi tappar muskelkontroll i armar och ben. Detta kan leda till brist på balans, koordination och problem med att gå. Ataxi kan påverka fingrar, händer, armar, ben, kropp, tal och till och med ögonrörelser.

Symptomen på ataxi kan orsakas av många saker inklusive:

• Stroke
• Multipel skleros
• Tumörer
• Alkoholism
• Nervskador
• Metaboliska störningar
• Vitaminbrister

I dessa fall kan behandling av tillståndet som orsakade ataxi förbättra det.

Medan termen ataxi vanligtvis beskriver symtom, beskriver den också en grupp specifika degenerativa sjukdomar i centrala nervsystemet som kallas ärftliga och sporadiska ataxier:

• Ärftliga ataxier. Denna typ orsakas av en defekt i en gen som en person är född med. Ärftliga ataxier är degenerativa störningar som kan utvecklas under ett antal år. Hur svår funktionsnedsättningen beror på vilken typ av ataxi, symtomens ålder och andra faktorer. Vissa typer av ärftliga ataxier börjar i barndomen medan andra börjar under vuxna åren.
• Sporadiska ataxier. Denna typ börjar vanligtvis i vuxenlivet och har ingen känd familjehistoria.

Vad orsakar ataxi?

En defekt gen skapar onormala proteiner som orsakar nervcellsdegeneration som leder till ataxi. När sjukdomen utvecklas blir musklerna mindre och mindre lyhörda för hjärnans kommandon. Detta gör att balans och samordning försämras.

Vilka är symtomen ataxi?

Symtom och tidpunkt för uppkomsten kan variera beroende på typen av ataxi. Vanligtvis är de vanligaste:

• Balans och samordningsproblem (påverkas först)
• Dålig samordning av händer, armar och ben
• Slurring av tal
• Bred gång (sätt att gå)
• Svårigheter med att skriva och äta
• Långsamma ögonrörelser

Symtomen på ataxi kan se ut som andra tillstånd eller medicinska problem. Se alltid din vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras ataxi?

Tillsammans med en grundlig medicinsk historia, familjehistoria och fullständig neurologisk och fysisk undersökning kan dessa tester göras:

• Labtest (inklusive blod- och urinstudier)
• Genetisk testning. Tester gjorda för att avgöra om en person har vissa genförändringar (mutationer) eller kromosomförändringar som är kända för att öka risken för vissa ärftliga tillstånd
• Magnetic resonance imaging (MRI). Ett test som använder stora magneter, radiofrekvensenergi och en dator för att göra detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen

Dessa tester kan också användas för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka ataxi. Vissa tillstånd kan orsaka att ataxi utvecklas plötsligt, såsom huvudskada, stroke, hjärnblödning, infektioner, exponering för vissa läkemedel och även om hjärtat eller andningen saktar eller slutar.

Vissa tillstånd kan orsaka att ataxi uppträder gradvis, såsom hypotyreos, alkoholmissbruk, vissa vitaminbrister, kronisk exponering för vissa läkemedel, multipel skleros och andra störningar.

Hur behandlas ataxi?

Det finns inget botemedel mot ärftliga ataxier. Och det finns inget läkemedel för att behandla det specifika symptomet på ataxi.

Om ataxi beror på stroke, låg vitaminnivå eller exponering för ett giftigt läkemedel eller kemikalie, är behandlingen inriktad på att behandla dessa specifika tillstånd.

Behandlingen för brist på samordning eller obalans innefattar mestadels användning av anpassningsbara anordningar för att låta personen behålla så mycket självständighet som möjligt. Dessa enheter kan inkludera en sockerrör, kryckor, en rullator eller en rullstol. Sjukgymnastik, talterapi och läkemedel för att hjälpa symtom som tremor, stelhet, depression, spasticitet och sömnstörningar kan också hjälpa.

Forskning görs på cerebellär och spinocerebellar degenerering, inklusive arbete som syftar till att hitta orsaken till ataxier och sätt att behandla, bota och i slutändan förhindra dem.

Vilka är komplikationerna med ataxi?

Progression av de olika typerna av ataxi kan variera med varje specifikt syndrom. I värsta fall kan personen ha obehandlad styvhet, andningssvårigheter eller kvävning som kan leda till döden. Några av de svåraste symtomen kräver hantering med kontinuerliga positiva luftvägstrycksanordningar (CPAP), trakeostomi eller matningsslang.

Att falla eller bli stol- eller sängbunden kan leda till andra livshotande komplikationer, såsom skador, trycksår, infektion och blodproppar. Demens, beteendeproblem och depression kan påverka efterlevnad och vård. Andra komplikationer av ataxi kan inkludera:

• Yrsel
• Spasticitet
• Stelhet
• Darrning
• Smärta
• Trötthet
• Lågt blodtryck vid sittande eller stående
• Tarm- eller urinblåsans dysfunktion
• Sexuell dysfunktion

Många saker kan göras för att förbättra livskvaliteten för personen med ataxi.

När ska jag ringa min vårdgivare?

Symtom och tidpunkt för uppkomsten kan variera beroende på typen av ataxi. Varje person kan uppleva symtom på olika sätt. Kontakta din leverantör om du har något av följande symtom:

• Balans och samordningsproblem
• Brist på samordning i händer, armar eller ben
• Slurring av tal
• Bred gång (sätt att gå)
• Svårigheter med att skriva och äta
• Långsamma ögonrörelser

Symtomen på ataxi kan se ut som andra tillstånd eller medicinska problem. Se alltid din vårdgivare för en diagnos.

Viktiga punkter om ataxi

• Människor som diagnostiserats med ataxi tappar muskelkontroll i armar och ben, vilket kan leda till brist på balans, koordination och problem med att gå.
• Ataxi kan påverka fingrar, händer, armar, ben, kropp, tal och till och med ögonrörelser.
• Vanligtvis listas de vanligaste symptomen på ataxi nedan:
  • Balans och samordning påverkas först
  • Dålig samordning av händer, armar och ben
  • Slurring av tal
  • Bred gång (sätt att gå)
  • Svårigheter med att skriva och äta
  • Långsamma ögonrörelser
• Vissa skador eller sjukdomar kan orsaka att ataxi uppträder plötsligt, såsom huvudskada, stroke, hjärnblödning, infektioner, exponering för vissa läkemedel, eller om andningen eller hjärtat slutar.
• Vissa tillstånd kan orsaka att ataxi uppträder gradvis, såsom hypotyreos, alkoholmissbruk, vissa vitaminbrister, kronisk exponering för vissa läkemedel, multipel skleros och andra störningar.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:

• Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
• Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
• Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
• Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
• Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
• Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
• Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
• Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
• Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
• Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.