Innehåll
1997 fann ett forskargrupp från Johns Hopkins en ärftlig genetisk mutation som heter APC I1307K. Adenomatös polypos coli (APC) är en gen som undertrycker tumörtillväxt. Om APC-genen är defekt gör den genen instabil och mer mottaglig för ytterligare förändringar som kan leda till cancer i tjocktarmen och ändtarmen.
APC I1307K-mutationen finns främst hos personer med judiskt arv från Ashkenazi (judar av östeuropeiska eller ryska anor). Forskare tror att 6 procent av judarna i Ashkenazi bär denna genmutation, vilket gör dem med en betydligt högre risk för att utveckla cancer i kolon och rektal.
APC I1307K Symtom
Många patienter med koloncancer och ändtarmscancer upplever inga symtom i de tidiga stadierna. Faktum är att symtom kanske inte uppträder förrän sjukdomen har utvecklats till ett avancerat stadium. Rutinmässig screening av tjocktarms- och ändtarmscancer är mycket viktigt. Även barn som är yngre än 11 år bör screenas om det finns en familjehistoria av cancer i tjocktarmen och ändtarmen.
Många symtom på tjocktarms- och ändtarmscancer är också symtom på andra tjocktarmsjukdomar. Därför är det viktigt att se en erfaren gastroenterolog som kan utföra nödvändiga tester och göra en korrekt diagnos.
Symtomen kan inkludera följande:
- Blod i avföringen
- Oförklarlig diarré
- En lång period av förstoppning
- Magkrämpor
- En minskning av pallens storlek
- Känsla av utspänning av buken (gasvärk, uppblåsthet, fullhet och kramper)
- Oförklarlig viktminskning
- Kräkningar och slöhet
APC I1307K Diagnos
Om du är av Ashkenazi-judisk härkomst kan din läkare rekommendera ett genetiskt test för att leta efter denna genmutation.
Lär dig mer om diagnos av APC I1307K:
Genetisk testning
Genetisk testning innebär ett enkelt blodprov. Testet för APC I1307K söker bara efter just den genmutationen. Det letar inte efter genmutationer som orsakar andra former av cancer i tjocktarmen och ändtarmen.
Innan du gör ett genetiskt test bör du genomgå genetisk rådgivning. Detta möte hjälper dig att överväga de många frågor som är involverade i genetisk testning och förstå hur testning kommer att påverka dig.
Testar för APC I1307K-mutationen: Är du en kandidat?
Du bör överväga genetisk testning om du är av Ashkenazi-judiskt arv och har en familjehistoria av cancer i tjocktarmen och ändtarmen eller polyper. Familjehistoria definieras som att ha minst en nära familjemedlem med cancer eller polyper. Ashkenazi-judar utan en familjehistoria av cancer i tjocktarm eller ändtarm kanske fortfarande vill testas.
Positivt testresultat för APC I1307K
Om ditt test är positivt för den genetiska mutationen rekommenderar experter följande:
- Om du inte redan har koloncancer eller polyper: Du bör ha en rutinmässig koloskopi vart tredje år, med början vid 35 års ålder, eller fem till tio år före den tidigaste åldern då cancer eller polyper uppstod i din familj.
- Om du har en personlig historia av koloncancer eller polyper: Du bör ha en rutinmässig koloskopi vartannat år eller så ofta som din läkare rekommenderar.
- Om du är släkting till någon som testade positivt för genmutationen: Du bör också överväga rådgivning och testning.
Det är viktigt att upptäcka polyper eller cancer tidigt. Behandlingen är mer framgångsrik när cancer fångas i ett tidigt skede.
Familjehistoria och fysisk undersökning
Vårt team kommer att hålla ett detaljerat register över din medicinska historia, som inkluderar din personliga och familjehistoria.
En grundlig fysisk undersökning kommer att utföras. (Dessutom kan laboratorietester beställas.) Din fysiska undersökning kan innehålla en digital rektalundersökning. Under denna smärtfria procedur kommer din läkare att sätta in en handskad, smord finger i ändtarmen för att försiktigt känna för eventuella avvikelser.
Fekalt ockult blodprov
Detta test letar efter ockult (dolt) blod i avföringen. För detta test:
- Du får tre små kort. Placera ett avföringsprov från tre på varandra följande tarmrörelser på varje kort.
- En liten mängd avföring placeras på en speciell testremsa.
- Pallen analyseras med avseende på blodspår.
Flexibel sigmoidoskopi
En flexibel sigmoidoskopi används för att undersöka ändtarmen och nedre kolon. Innan en flexibel sigmoidoskopi måste din kolon vara fri från avföring för att möjliggöra god synlighet. Beredningarna kan innefatta en flytande diet, enema och laxermedel.
Under proceduren:
- Din läkare sätter in sigmoidoskopet genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen. Detta område kontrolleras för att se om cancer eller polyper är närvarande.
- Din läkare kan sätta in biopsitång genom räckvidden för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys. Förfarandet kan orsaka kramper eller obehag.
Koloskopi
En koloskopi är det bästa sättet att upptäcka polyper eller cancer, eftersom det når längre in i tarmen än en sigmoidoskopi. Din kolon måste vara fri från avföring så att din läkare har god synlighet. Beredningarna kan innefatta en flytande diet, enema och laxermedel. Du är bedövad innan proceduren.
Under en koloskopi:
- Din läkare sätter in koloskopet genom ändtarmen och in i anus och tjocktarmen för att kontrollera cancer och polyper.
- Biopsitång kan sättas in genom räckvidden för att ta bort ett litet vävnadsprov för vidare analys.
- Om en polypp hittas kan den tas bort genom koloskopet.
- Du kan uppleva kramper eller obehag.
Barium lavemang
En barium lavemang (även kallad en lägre GI-serie) används för att skapa en röntgen av ändtarmen och tjocktarmen. Innan proceduren måste du rensa kolon från eventuell avföring. Preparaten kan innefatta en flytande diet, en lavemang eller laxermedel.
Under en barium lavemang:
- Ett bariumpreparat (kontrastmaterial) införs genom ett rektalt rör.
- Barium skisserar tjocktarmen och markerar eventuella avvikelser.
- En röntgenbild tas.
- Om polyper eller cancer är närvarande kan de visualiseras.
APC I1307K Behandling
Behandlingen för APC I1307K varierar. Om din läkare hittade cancer under undersökningen kommer han eller hon att rekommendera operation.