Innehåll
- Symtom
- Fysiska egenskaper
- Utvecklingsegenskaper
- Beteendemässiga egenskaper
- Neurologiska egenskaper
- Orsaker
- Diagnos
- Behandling
Medan barn med Angelmans syndrom kommer att ha särdrag och symtom, känns tillståndet vanligtvis bara när barnet är sex till tolv månader gammalt. Eftersom tillståndet är så sällsynt diagnostiseras Angelmans syndrom ofta som autism eller cerebral pares.
Även om det inte finns något botemedel mot Angelmans syndrom kan antikonvulsiva läkemedel, sjukgymnastik, arbetsterapi och tal- och språkterapi avsevärt förbättra livskvaliteten. De drabbade kan leva normala livslängder men kommer alltid att kräva livslång vård.
Symtom
Angelmans syndrom namngavs efter en brittisk barnläkare, Harry Angelman, som 1965 beskrev tillståndet baserat på dess karakteristiska symtom. Dessa egenskaper kan i stort sett klassificeras som fysiska, utvecklingsmässiga, beteendemässiga och neurologiska.
Fysiska egenskaper
I samma sak som Downs syndrom kan kännas igen av specifika avvikelser i huvudet och ansiktet, kännetecknas Angelmans syndrom av en huvudomkrets som är oproportionerligt liten. Symptomet ses vanligtvis inte vid födelsetiden utan bara när barnet utvecklas under vilken tid huvudet inte växer i takt med resten av kroppen.
Detta resulterar i mikrocefali, ett tillstånd där hjärnan är onormalt liten. Till skillnad från vissa former av mikrocefali som är uppenbara vid födseln (såsom nyfödda medfödda infekterade med Zika-virus), känns de som orsakas av Angelmans syndrom bara mellan en och två års ålder.
Förutom huvudstorlek kan andra karakteristiska symtom inkludera:
- Brachycephaly (platt bak på huvudet)
- Telecanthus (vidsträckta ögon)
- Bilaterala epikantiska veck (framträdande hudveck på övre och nedre ögonlocken)
- Strabismus (korsade ögon)
- Makrostomia (vid mun)
- Tänder med brett mellanrum
- Avsmalnande fingrar med breda tummar
- Släta handflator med onormala veck
- Hypopigmentering av hud, hår eller ögon (avsaknad av färg)
Angelmans syndrom är varken förknippat med onormal kroppsvikt, lemmstorlek eller sexuell utveckling. Puberteten och fertiliteten hos både män och kvinnor påverkas inte. Menstruation och spermatogenes (utvecklingen av spermier under puberteten) uppträder mer eller mindre samtidigt som andra barn.
När barn med Angelmans syndrom blir äldre kan den progressiva laterala krökningen i ryggraden (skolios) bli uppenbar. Vissa vuxna kommer också att utveckla makrognatia (den onormala förstoringen av käken) och keratokonus (utbuktningen av hornhinnan).
Fetma är också vanligt, särskilt hos vuxna kvinnor.
Utvecklingsegenskaper
Angelmans syndrom kännetecknas av svår utvecklingsstörning och intellektuell funktionsnedsättning. Som med de fysiska symtomen på sjukdomen kanske inte utvecklingssymtomen märks förrän barnet är mellan sex och 12 månader och vissa milstolpar, såsom krypning, pladdring eller cooing , visas inte.
När barnet blir äldre kommer försämringen att bli tydligare. Även om omfattningen av funktionsnedsättningen kan variera kommer barn och vuxna med Angelmans syndrom nästan alltid att ha allvarlig till djup intellektuell funktionsnedsättning.
Medan de diagnostiska värdena för detta förblir omstridda är IQ hos vuxna med Angelmans syndrom vanligtvis långt under 70 för kognitiv förmåga (vilket betyder förmågan att förstå och resonera). Generellt sett ger poäng under 70 en viss grad av inlärning eller utvecklingsstörning.
Ytterligare förvärrar dessa begränsningar är den nästan totala frånvaron av tal och ord. I själva verket kommer de flesta med Angelmans syndrom att utveckla mer än fem till tio ord i sitt ordförråd (även om de, paradoxalt nog, förblir extremt mottagliga för icke-verbala kommunikationsformer).
Andra utvecklings- och intellektuella underskott inkluderar:
- Allvarlig inlärningssvårighet, delvis på grund av dålig minnesretention och kort uppmärksamhet
- Nedsatt fin- och grovmotorik på grund av sjukdomens neurologiska symtom
Trots dessa begränsningar är Angelmans syndrom ingen progressiv sjukdom. Därför, med pågående fysisk, yrkes- och kommunikationsterapi, kan individer med sjukdomen kunna lära sig att klä sig, äta med kniv och gaffel, svara på grundläggande instruktioner och utföra hushållssyslor.
Beteendemässiga egenskaper
Det kanske mest slående kännetecknet för Angelmans syndrom är lycka. Det är en unik beteendefunktion där den drabbade vuxna eller barnet kommer att skratta och le ofta och samtidigt upprätthålla ett förhöjt tillstånd av glädje och upphetsning (ofta kännetecknat av handfläckande eller vinkande rörelser ).
Barn med Angelmans syndrom kommer ofta att vara hyperaktiva och har extremt korta uppmärksamhetsområden. Skrattet eller leendet blir ofta långvarigt, oprovocerat och ibland olämpligt. Trots deras fysiska och intellektuella begränsningar tenderar drabbade barn att ha gränslös nyfikenhet och kan tyckas vara i ett konstant rörelsetillstånd.
Oregelbunden sömn är också vanligt, vilket i allmänhet resulterar i högst fyra till fem timmars sömn åt gången. Den kroniska sömnbristen kan ytterligare förbättra den underliggande hyperaktiviteten.
Andra beteendemässiga tecken inkluderar:
- Tunga eller en utskjutande tunga
- Dreglar
- Överdriven tuggning eller munrörelser
- En onormal fascination med vatten
När barnet blir äldre kommer vissa av dessa beteenden att bli måttliga. När vuxen ålder närmar sig kan hyperaktivitet och dåliga sömnmönster ofta avta eller försvinna helt.
Neurologiska egenskaper
Angelmans syndrom klassificeras som en neuro-genetisk störning, vilket innebär att den underliggande genetiska orsaken utlöser försämring av de centrala och perifera nervsystemets funktioner.Detta kan leda till en rad symtom som direkt och indirekt påverkar rörelse och andra fysiologiska funktioner.
Tidiga tecken på Angelmans syndrom inkluderar vanligtvis balans och motoriska problem i samband med ataxi (oförmågan att samordna muskelrörelser). Som ett resultat är rörelser ofta ryckiga och åtföljs av fina skakningar i armar och ben. Barn kommer ofta att ha en hård gång och gå med armbågarna upplysta och handlederna böjda. I cirka 10 procent av fallen kommer ett barn inte att kunna gå utan hjälp.
Över tid kommer ökad muskeltonus i armar och ben i kombination med minskad muskeltonus i bagageutrymmet att leda till hyperreflexi (överdriven eller upprepande reflexrespons).
Ett annat karakteristiskt neurologiskt symptom är kramper. Dessa brukar visas först när barnet är två till tre år. Till skillnad från andra former av epilepsi kan typerna av anfall variera enormt hos en drabbad individ och kan inkludera tonisk-kloniska, myokloniska och frånvarokramper.
Barn med Angelman-associerade anfall kommer alltid att ha onormala avläsningar på ett elektroencefalogram (EEG), en anordning som mäter elektrisk hjärnaktivitet.
Bland de indirekta symtomen på Angelmans syndrom är dålig utfodring vanligt hos spädbarn på grund av deras oförmåga att samordna de muskler som behövs för att svälja eller suga. Problemet kan bestå långt fram till vuxen ålder, vilket leder till symtom på gastroesofageal reflux störning (GERD) som mat och syror återflöde (reflux) från magen till matstrupen.
Orsaker
Angelmans syndrom orsakas av ett fel i en gen lokaliserad på kromosom 15, känd som ubiquitinproteinligas E3A (UBE3A) -genen.
Kromosomer, som finns i kärnan i varje mänsklig cell, bär den genetiska informationen för varje individ. Mänskliga celler har normalt 46 kromosomer, inklusive 22 par (numrerade från 1 till 22) och ytterligare två könskromosomer (betecknade X och Y). När ett barn blir barn kommer varje förälder att bidra med hälften (eller 23) av kromosomerna, vars kombination avgör barnets unika egenskaper.
Med Angelmans syndrom är UBE3A-genen unik genom att endast moderns bidrag är aktivt i hjärnan; fäderna är det inte. Som sådan, om moderns gen saknas eller skadas, kommer det inte att finnas någon fungerande kopia av UBE3A-genen i hjärnan. Om detta händer kommer Angelmans syndrom alltid att förekomma.
I cirka 70 procent av fallen kommer ett kromosomfel att orsaka fullständig radering av kromosom 15, inklusive UBE3A-genen. Det här felet verkar slumpmässigt och kan påverka alla graviditeter, oavsett om det finns historia om Angelmans syndrom eller inte.
Resten av fallen skulle antingen involvera en mutation av UBE3A-genen, translokation (positionsväxling) av UBE3A och en annan gen eller arv av två patenterade UBE3A. I fall av UBE3A-mutation har mödrar med Angelmans syndrom 50 procent chans att överföra mutationen till sitt barn.
Med det sagt har så många som 10 procent av fallen ingen känd orsak.
Diagnos
Angelmans syndrom diagnostiseras först och främst av det kliniska utseendet på symtom som överensstämmer med sjukdomen. Bland de funktioner som en kliniker kommer att leta efter:
- Karaktäristiska huvud- eller ansiktsavvikelser
- En lycklig disposition med ofta skrattande eller leende
- Missade eller försenade milstolpar för utvecklingen, särskilt frånvaron av tal
- Motorisk dysfunktion, inklusive ataxi, fina skakningar, handflapning och en hård gång
- En historia av anfall och onormala EEG-avläsningar
Medan ett genetiskt test kan användas för att bekräfta en UBE3A-mutation och / eller borttagning eller inaktivitet av kromosom 15, så många som 20 procent av fallen har inga bevis för en genetisk orsak.
Ytterligare undersökningar kan behövas för att skilja Angelmans syndrom från störningar med liknande egenskaper. Detta inkluderar autism, cerebral pares eller Prader-Willi syndrom (en genetisk störning där kromosom 15-utplåningen ärvs från fadern).
Utan undantag tillåter tidig diagnos dig att söka terapeutiska alternativ som kan förbättra ditt barns liv och långsiktiga utveckling om det startas omedelbart.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Angelmans syndrom och inget sätt att vända den genetiska defekten. Behandlingen är helt inriktad på hantering av symtom och stöd för det drabbade barns eller vuxnas hälsa och välbefinnande.
Antikonvulsiva läkemedel kan vara till hjälp för att kontrollera anfall, även om tillståndet kan vara svårt att behandla på grund av det stora antalet anfall som en person kan uppleva. Inget enskilt krampmedel har visat sig effektivt vid behandling av alla anfallstyper. Förbättringar av sömnmönster, ofta med användning av sömnhormonet melatonin, kan också bidra till en minskning av anfall.
Sjukgymnastik, tillsammans med stödjande ankelbygel, kan hjälpa ett barn att uppnå funktionell rörlighet. Det hjälper också till att bibehålla ledens flexibilitet och förhindra stelhet. Arbetsterapi kan användas för att lära ut självvård, som att klä sig (vanligtvis med kläder utan blixtlås, knappar eller snören), borsta tänderna eller gå på toaletten på egen hand.
Verbal kommunikation kan förbli en betydande långsiktig utmaning även fram till vuxenlivet. Tal- och språkterapi kan hjälpa till i den mån det betonar ordigenkänning och kan förbättra kvaliteten på verbala och icke-verbala interaktioner.
GERD kan ofta kontrolleras med diet, antacida och protonpumpshämmare (PPI). Svåra fall kan kräva en operation, så kallad fundoplication, som stramar esofagus sfinkter genom vilken mat och syra kan återflödas.
Undersökningsforskning pågår för att se om vissa farmaceutiska medel kan aktivera nervreceptorer som tros ligga bakom Angelmans syndrom och andra former av genetiskt inducerade intellektuella funktionshinder. Ett sådant läkemedel, känt som OV101 (gaboxadol), spårades snabbt för forskning av U.S. Food and Drug Administration i december 2017.
Ett ord från Verywell
Att lära sig att ditt barn har Angelmans syndrom kan vara en traumatisk händelse, särskilt eftersom barn med sjukdomen alltid behöver livslång vård. Med detta sagt finns det ingen bestämd kurs mot störningen. Vissa människor kan uppleva djupgående försämring, medan andra kommer att kunna utveckla funktionella sociala och kommunikativa färdigheter.
Det som är kännetecknande för alla barn med Angelmans syndrom är ett allmänt tillstånd av lycka och tillfredsställelse. De tycker om lek och mänsklig kontakt och uppvisar en djup önskan om personlig interaktion och tillgivenhet.
Medan några av de allvarligare symtomen kan vara överväldigande, kommer många av dessa att avta med tiden eller försvinna helt. För detta ändamål är det viktigt att hitta stöd från föräldrar som du som har uppfostrat eller uppfostrat ett barn med Angelmans syndrom. Om du gör det kan du få större inblick i dina nuvarande och framtida behov än vad någon bok kunde.
Det bästa sättet att börja är kanske att kontakta Family Resource Team vid Angelman Syndrome Foundation som kan ge dig remisser för support, ekonomiskt stöd, försäkring och utbildning. Den Illinois-baserade välgörenheten organiserar också familjekonferenser vartannat år för att stödja familjer och vårdgivare som lever med sjukdomen.