Innehåll
Amelogenesis imperfecta är en ärftlig tandsjukdom som drabbar 1 av 14 000 i USA. Barn med amelogenesis imperfecta producerar inte funktionella proteiner som krävs för att skapa och lägga ner effektiv emalj. Som ett resultat kan deras tänder bli missfärgade, missformade eller ömtåliga och de flesta fall kräver tandarbete för att bevara eller ersätta tänderna.Symtom
Amelogenesis imperfecta kan orsaka specifika symtom som påverkar tänderna och bett, inklusive:
- Gul, brun, grå eller vit (snötäckt) missfärgning av tänderna
- Tunn, mjuk eller spröd emalj
- Ovanlig tandtillväxt
- Ojämna, klumpiga eller räfflade tänder
- Extrem tandkänslighet
- Öppet bett (feljusterade käkar)
Några av de ytterligare riskerna och komplikationerna förknippade med amelogenesis imperfecta inkluderar:
- Tandhålor (karies)
- Tandslitage, sprickbildning och flisning
- Överdriven tandstenuppbyggnad
- Stora eller svullna tandkött (gingival hyperplasi)
- Tandruttning
- Infektion av vävnader och ben som omger tänderna
Orsaker
En gen är som en ritning som används för att skapa proteiner och i slutändan större strukturer i kroppen. När genetiska mutationer eller andra kromosomfel förändrar informationen i en gen, kanske det skapade proteinet inte fungerar korrekt. Amelogenesis imperfecta påverkar proteiner som kroppen normalt använder för att producera tandemaljen.
Det finns flera proteiner som är nödvändiga för att korrekt göra emalj. Dessa inkluderar:
- Emaljelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentins sialofosfoprotein
- Kallikrein 4
- Matrix metalloproteinas 20
- Andra
Det finns minst 10 gener som är kända för att vara nödvändiga för emaljtillväxt, och när mutationer i dessa gener är närvarande förhindrar de emalj från att bildas korrekt under tandutvecklingen.
Diagnos
Diagnosen amelogenesis imperfecta baseras på både en noggrann familjehistoria och bedömning av tandegenskaper. Genetisk testning kan användas för att förstå orsaken och ärftligheten hos tillståndet. Röntgenbilder kan vara användbara för att klassificera störningen efter typ. Dessa klassificeringssystem har förändrats över tid, och vissa gynnar fysiska egenskaper hos tänder att klassificera, medan andra använder ärftligheten och den underliggande genetiska orsaken som primär eller sekundär diagnostisk märkning.
De fyra typerna som definieras av fysiska egenskaper, som diagnostiserats med röntgenbilder, baseras på skillnader i emaljens densitet mellan typerna. Dessa är typerna:
- Typ 1 (hypoplast): Tandkronorna kan vara mindre än normalt med spår och gropar i tandens emalj. Tänderna missfärgas ofta och en öppen bit hindrar tänderna från att mötas.
- Typ 2 (hypomaturering): Tandens emalj missfärgas ofta med en grov, gropig konsistens men normal tjocklek. Emaljen kan vara särskilt mjuk eller spröd och utsatt för skador och känslighet. En öppen bit tenderar att vara närvarande.
- Typ 3 (hypokalcifierad): Liknar egenskaper som finns i typ 2, men emaljen verkar mer krita och tandsten kan byggas upp snabbt. Emaljen är mjuk och kan snabbt skadas.
- Typ 4 (hypomaturering-hypoplasi med taurodontism): Tänderna är ofta mindre och missfärgade med fläckar. Emaljen är tunnare än normalt och gropar finns. Taurodontism är när massakammaren, ett utrymme i tandens rot, är större än normalt.
Olika former av amelogenesis imperfecta kan ärvas dominerande, recessivt eller med avvikelser som finns på X-kromosomen. Vissa genmutationer är kända för att följa ett specifikt arvsmönster, medan andra har varit kända för att ärva på flera sätt - särskilt ENAM-genen.
Differentiell diagnos
När man överväger en diagnos av amelogenesis imperfecta kan det vara nödvändigt att utesluta andra potentiella orsaker som kan leda till liknande symtom och tecken. Några av dessa inkluderar:
- Tandfluoros: Den vanligaste alternativa förklaringen till emaljproblem är tandfluoros. En del emalj finns vid födseln, men resten produceras vid olika tidpunkter under det första levnadsåret. Om stora mängder fluor konsumeras av ett barn, ofta från att äta fluortandkräm eller dricksvatten med högt fluorinnehåll, kan emaljen utvecklas. I måttliga till svåra fall kan detta göra att vissa tänder blir fläckade, missbildade, eller sköra medan andra tänder som slutar utvecklas vid en annan tidpunkt kan vara opåverkade.
- För hög syra: Surhet kan också påverka hur emalj bevaras. Kronisk kräkningar under det första leveåret kan också försvaga emaljutvecklingen och orsaka symtom som liknar amelogenesis imperfecta.
- Mol-incisor hypomineralisation (MIH): Detta är ett tillstånd där emalj i snedställen och första molar saknar emalj och missfärgas.
Det finns också flera syndrom som kan relateras till tillståndet och kan övervägas.
Tricho-dento-osseous syndrom (TDO) är ett tillstånd som kan ha liknande symtom som amelogenesis imperfecta, särskilt med taurodontism, och det är oklart om deras bakomliggande orsaker är relaterade.
Kohlschutter syndrom, platyspondyly, nefrokalcinos och konstångsdystrofi kan förekomma samtidigt med amelogenesis imperfecta.
Behandling
Målet med behandlingen för amelogenesis imperfecta är att optimera både tands funktion och kosmetiska utseende och är tänkt att:
- Lindra smärta i samband med tillståndet
- Bevara tänder och emalj
- Bevara eller återställa tandfunktionen
- Ta itu med psykosociala problem, inklusive kosmetiskt utseende
Tidig behandling av amelogenesis imperfecta involverar tandarbete för att skydda ett barns barns tänder när de kommer in. Normal utveckling bör främjas så mycket som möjligt.
Som en del av den tidiga utvecklingen monteras metallkronor på tänderna i munnen och polykarbonatkronor eller kompositfyllningar monteras på framkanten. Lokala bedövningsmedel används vanligtvis, men en allmän bedövning kan vara nödvändig för proceduren. Beroende på tidpunkten för detta tandarbete, speciellt om en fördröjning har inträffat, kan vissa förfallna tänder behöva tas bort.
Omkring 6 års ålder, när permanenta vuxna tänder börjar komma in, beror behandlingsöverväganden på vilken typ av amelogenesis imperfecta som finns. Fall där tändernas emalj är hård och tunn kan effektivt skyddas med komposit / porslinskronor eller faner.
Andra former av amelogenesis imperfecta kan resultera i vuxna tänder som är extremt känsliga eller svaga, vilket gör dem mindre kunna bevara. Implantat eller proteser kan vara nödvändiga för att ersätta skadade tänder.
I de flesta fall kommer god munhygien att hjälpa till att bevara tänderna på lång sikt, och kostundvikande av hårda och sura livsmedel kan hjälpa till att undvika ytterligare skador som kan försvaga emaljen. Tandkräm för känsliga tänder kan minska tandvärk i samband med amelogenesis imperfecta.
Barn som växer upp med amelogenesis imperfecta kan vara besvärade av deras tänder och detta kan påverka hur de relaterar till sina kamrater. Denna sociala nöd kan till exempel leda till att tänderna blir dolda när man ler. Detta kan påverka självkänslan. Tidig restaurering kan leda till hälsosamma kollegaförhållanden vid en viktig tidpunkt i social utveckling.
Genetisk rådgivning
De genetiska orsakerna till amelogenesis imperfecta blir allt tydligare. Forskare har identifierat flera arvsmönster och de specifika inblandade generna. Genetiska tester är alltmer tillgängliga för att bestämma orsakerna till distinkta former av tillståndet.
En familjehistoria och fysisk undersökning, inklusive röntgenstrålning, kan vara tillräcklig för att leda till diagnosen. Ytterligare genetisk testning kan identifiera specifika orsaker. Om det behövs kan genetiska rådgivare hjälpa framtida föräldrar att fatta välgrundade beslut om familjeplanering och identifiera den potentiella risken för efterföljande generationer.
Ett ord från Verywell
Utöver det förändrade utseendet kan problem med emaljen av tänderna leda till betydande obehag, ökad känslighet och skador som i slutändan kan orsaka tandförlust. De sociala effekterna kan också vara betydande. Tidig identifiering av dessa frågor kan möjliggöra vissa förebyggande åtgärder, även i barndomen, och tidig restaurering för att bevara långsiktigt välbefinnande. Kostnaderna i samband med omfattande tandarbete kan vara ett hinder. Om du är orolig för hur detta tillstånd kan påverka dig, uppsök utvärdering av en tandläkare som är bekant med syndromet och hur det kan behandlas effektivt. Du förtjänar en genomtänkt utvärderings- och behandlingsplan för dina tänder, för alla de långsiktiga fördelarna med optimal tandhälsa.