En översikt över Alports syndrom

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Ett ord från Verywell

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av njursjukdom, hörselnedsättning och synproblem. Alports syndrom orsakar njursjukdom genom att skada glomeruli - de små filtren i din njure som har till uppgift att filtrera ditt blod. Med Alports syndrom påverkas kollagen typ IV som finns i glomeruli, innerörat och ögon, vilket gör att de inte kan utföra sin funktion ordentligt. I sin tur blir dina njurar svaga och allt mindre avfall filtreras från ditt blod. Detta leder ibland till slutlig njursjukdom (ESRD).

Sjukdomen drabbar öronen, vilket leder till hörselnedsättning i början av tonåren eller sen barndom. Människor med Alports syndrom utvecklar också ibland ögonproblem som en onormalt formad lins, vilket kan leda till grå starr och / eller närsynthet. Ibland finns också vita fläckar utspridda runt näthinnan som kallas punkt och fläck retinopati. Men i allmänhet leder dessa ögonfläckar inte till blindhet.

Komplikationer av Alports syndrom är vanligare och allvarligare hos män än hos kvinnor. Alports syndrom sägs diagnostiseras hos 1 av 5000 personer.

Symtom

De viktigaste symptomen på Alports syndrom är också dess stora komplikationer, som är njursjukdom, ögonavvikelser och hörselnedsättning / problem. Dessa symtom tenderar också att manifestera sig tidigt i livet före en officiell diagnos av Alports syndrom.

Symtom på Alports syndrom

• Blod i urinen (hematuri). Detta är det första symptomet en person med Alports syndrom kommer att ha
• Protein i urinen (proteinuri)
• Högt blodtryck
• Svullnad i fötter, fotleder och ögonområde. Svullnad kallas också ödem.
• Släta muskeltumörer (leiomyomatos)
• Enstaka aneurysmer

Orsaker

Alports syndrom orsakas av mutationer i generna COL4A3, COL4A4 och COL4A5. Dessa gener är ansvariga för bildandet av en del av kollagen av typ IV. Kollagen är det viktigaste proteinet i din kropp som ansvarar för att ge styrka och stöd till dina bindväv.

Denna typ IV-kollagen är verkligen avgörande för din glomeruli, och mutationerna i dessa gener gör det så att kollagenet som finns i glomeruli är onormalt. Detta skadar i sin tur dina njurar och gör att de inte kan rensa blodet ordentligt.

Detta kollagen finns i dina inre öron, och abnormiteter i det kan leda till sensorineural hörselnedsättning. Kollagen av typ IV är också viktigt för att behålla formen på ögonlinsen och den normala färgen på näthinnan, och det är avvikelserna med den som orsakar ögonkomplikationer i samband med Alports syndrom.

Alports syndrom ärvs på tre olika sätt:

X-länkat mönster

Detta är det vanligaste sättet att Alport syndrom ärvs, och cirka 80 procent av personerna med denna sjukdom har denna form. Det orsakas av mutationer i COL4A5-genen. Vad arv med '' X-länkat mönster '' betyder är att genen är lokaliserad på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom är en mutation av genen på den kromosomen tillräcklig för att orsaka njursjukdom och andra allvarliga symtom på tillstånd i dem.

Kvinnor, å andra sidan, har två X-kromosomer och följaktligen två kopior av genen, så mutationen av genen i bara en av kromosomerna kan vanligtvis inte orsaka de allvarliga komplikationerna av Alports syndrom. På grund av detta upplever kvinnor som har X-bundet Alports syndrom vanligtvis bara blod i urinen och de kallas ibland bara bärare. Det är ovanligt att de utvecklar andra allvarliga komplikationer av sjukdomen, och även när de gör det är det mildare än hos sina manliga motsvarigheter.

Med ett X-länkat arvsmönster kan inte fäder överföra tillståndet till sina söner, eftersom män biologiskt inte överför sina X-kromosomer till sina manliga barn. Å andra sidan har varje barn 50 procents chans att ärva genen om mamman har den defekta genen på en av hennes X-kromosomer. Pojkar som ärver den defekta genen kommer vanligtvis att utveckla Alports syndrom under sin livstid.

Autosomalt dominerande mönster

Detta är en sällsynt form av arv, och det finns i endast cirka 5% av fallen med Alports syndrom. Människor med denna form har en mutation i antingen COL4A3- eller COL4A4-generna, vilket innebär att endast en förälder har den onormala genen och skickat den vidare. Med denna form av Alports syndrom upplever män och kvinnor liknande symtom vid liknande svårighetsgrader.

Autosomalt recessivt mönster

Denna form av arv finns i cirka 15% av fallen med Alports syndrom. Ett barn ärver på detta sätt när båda föräldrarna är bärare och var och en har en kopia av den onormala COL4A3- eller COL4A4-genen. Med detta påverkas också män och kvinnor på samma sätt.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Diagnos

Din läkare kanske först misstänker att du har Alports syndrom baserat på din familjehistoria. De symtom du rapporterar kommer också att indikera sannolikheten för att du har denna sjukdom. För att bekräfta kan din läkare använda dessa två typer av diagnostiska tester:

• Njur- eller hudbiopsi: I detta test tas en mycket liten bit av din njure eller hud bort och undersöks med ett mikroskop. Noggrann mikroskopisk utvärdering av provet kan visa de karakteristiska fynden hos Alport.
• Genetiskt test: Detta test används för att bekräfta om du har genen som kan leda till Alports syndrom. Det används också för att avgöra hur du ärvt genen.

En tidig diagnos av Alports syndrom är absolut nödvändig. Detta beror på att komplikationerna med Alports syndrom vanligtvis manifesterar sig i barndomen / tidig vuxen ålder och utan att börja behandlingen i tid kan njursjukdomen bli dödlig i tidig vuxen ålder.

Andra typer av tester kan vara viktiga för att utesluta andra sjukdomar på listan över differentiella diagnoser, bedöma patientens status eller utveckla en initial misstanke om Alport, men dessa är inte diagnostiska tester. Dessa inkluderar:

• Urinprov: Ett urinanalys test kommer att användas för att kontrollera innehållet i din urin med avseende på närvaron av röda blodkroppar eller protein.
• eGFR-test: Detta är njurfunktionstestning och det uppskattar hastigheten med vilken dina glomeruli filtrerar avfall. Denna frekvens är en stark markör för om du har njursjukdom eller inte. Blodprov som ett blodureakväve (BUN) -test och dina kreatininnivåer hjälper till att bestämma njurarnas tillstånd.
• Hörseltest: Detta test kommer att användas för att avgöra om din hörsel har påverkats på något sätt.
• Syn- och syntest: Detta kommer att användas för att se om din syn har påverkats eller om du har grå starr. De kommer också att användas för att kontrollera om det finns några tecken på Alports syndrom, såsom vita fläckar i ögat och onormalt formad lins som kan indikera prickar och fleck syndrom.

Behandling

Det finns inte en universell behandling för Alports syndrom, eftersom vart och ett av symtomen och komplikationerna behandlas individuellt.

Njursjukdom

Att hantera och bromsa utvecklingen av njursjukdom är det första och primära övervägandet vid behandling av Alports syndrom. För att göra detta kan din läkare ordinera:

• Angiotensin-converting enzym (ACE) -hämmare eller angiotensinreceptorblockerare för att sänka ditt blodtryck och eventuellt minska proteinet i urinen och sakta ner utvecklingen av din njursjukdom
• En begränsad saltintag diet
• Vattenpiller, även kända som diuretika
• En diet med låg proteinhalt

Din läkare kommer sannolikt att rekommendera att du ser en dietist som hjälper dig att hålla dig till dina nya begränsningar samtidigt som du bibehåller en hälsosam kost.

Många gånger kommer dock njursjukdomen att utvecklas till njursjukdom i slutstadiet, för vilken du antingen måste gå i dialys eller alternativt få en njurtransplantation.

• Dialys är en konstgjord process för att ta bort och filtrera avfall från kroppen med en maskin. Dialysmaskinen fungerar i grunden som en ersättning för dina njurar.
• Njurtransplantation innebär kirurgiskt att ersätta den defekta njuren med en frisk från en givare.

Du behöver inte nödvändigtvis vara i dialys innan du kan få en njurtransplantation och i slutändan kommer din läkare att hjälpa dig att bestämma vilket alternativ som är bättre för dig.

Hur njursjukdom behandlas

Högt blodtryck

Din läkare kommer att ordinera lämpliga piller / läkemedel för att hålla blodtrycket under kontroll. Några av dessa läkemedel är ACE-hämmare, betablockerare och kalciumkanalblockerare. Dessa hjälper till att minska dina chanser att utveckla hjärtsjukdomar och också bromsa utvecklingen av din njursjukdom.

Läkemedel som vanligtvis används för att behandla högt blodtryck

Ögonproblem

Din läkare kommer att hänvisa dig till en ögonläkare för att lösa synproblem, om några, orsakade av abnormiteten i linsformen. Detta kan ha formen av att du byter recept på dina glasögon eller om du genomgår grå starrkirurgi. De vita fläckarna i ögonen påverkar inte synen på något sätt, så vanligtvis ägnas ingen uppmärksamhet åt att behandla den.

Hörselnedsättning

Om du får hörselnedsättning på grund av ditt Alports syndrom är det troligt att det blir permanent. Lyckligtvis kan du få hörapparater som är mycket effektiva för att hjälpa till med detta.

I allmänhet kan du också dra nytta av livsstilsförändringar som att hålla dig aktiv, äta gott och bibehålla en hälsosam vikt.

Ett ord från Verywell

Om du har diagnostiserats med Alports syndrom bör du diskutera dina behandlingsalternativ noggrant med en läkare, eftersom varje enskilt fall är olika med avseende på svårighetsgrad och vilka organ som påverkas. Det är viktigt att söka expertvård hos en specialiserad läkare som har erfarenhet av vård av denna ovanliga sjukdom. Du bör också försöka få din familj utvärderad genom genetisk rådgivning för att avgöra vem som annars kan vara i fara. Alternativt, om du inte har sjukdomen men är bärare (eller om du har en familjehistoria av den), bör du genomgå genetisk rådgivning innan du startar en familj. Detta gör det möjligt för dig att känna till de bästa sätten att minska dina chanser att överföra den genetiska mutationen till dina framtida barn om du planerar att ha någon.