Innehåll
- Vad är Alagilles syndrom?
- Vad orsakar alagilles syndrom?
- Vilka är symtomen på alagilles syndrom?
- Hur diagnostiseras alagilles syndrom?
- Hur behandlas alagilles syndrom?
- Vilka är komplikationerna med alagilles syndrom?
- Kan alagilles syndrom förebyggas?
- Lever med alagilles syndrom
- När ska man ringa läkaren om alagilles syndrom
- Nyckelord
Vad är Alagilles syndrom?
Alagilles syndrom är ett ärftligt tillstånd där galla byggs upp i levern eftersom det finns för få gallgångar för att dränera gallan. Detta resulterar i leverskador.
Din lever gör galla för att avlägsna avfall från kroppen. Det hjälper också till att smälta fetter och de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K. Kroppen kan bara använda dessa vitaminer om de kombineras med fett från maten du äter. Gallekanaler är de kanaler som flyttar gallan ur din lever. Om du inte har tillräckligt med dessa kanaler byggs gall upp i din lever. Det skadar dina levervävnader och i slutändan kan din lever misslyckas. När behandlingsalternativen ökar lever människor med detta tillstånd längre och bekvämare liv, särskilt om tillståndet upptäcks tidigt. Cirka 75% av de personer som diagnostiserats med syndromet i barndomen lever till minst 20 års ålder.
Vad orsakar alagilles syndrom?
Alagilles syndrom är relaterat till genmutationen JAG1. Det kan överföras från förälder till barn. Om du har en förälder med Alagilles syndrom har du 50% chans att utveckla tillståndet. Det förekommer hos en av 70 000 barn och förekommer i båda könen. Men ungefär hälften av tiden är mutationen ny och inte från en förälder.
Vilka är symtomen på alagilles syndrom?
Symtom på Alagilles syndrom uppträder vanligtvis under de första två åren av livet. Följande är de vanligaste symptomen på Alagilles syndrom. Men varje person kan uppleva symtom på olika sätt. Symtom kan inkludera:
Gul hud eller ögon. Galla färgas med ett pigment som kallas bilirubin. Några av de förändringar du kan se när din lever inte kan bli av tillräckligt med gallan är relaterad till detta pigment. Om gallan inte lämnar kroppen ordentligt kan du ha gulaktig hud och gulning i ögonviten, kallad gulsot. Din avföring kan verka blek, grå eller vit på grund av brist på gallan. Din urin kan också verka mörkare. En nyfödd kan ha gulsot i några dagar eller veckor tills hans eller hennes lever fungerar mer effektivt.
Kliande hud. Ökat bilirubin i kroppen kan orsaka klåda, kallad klåda.
Försenad tillväxt. Alagilles syndrom kan göra det svårt för kroppen att använda näringsämnen, såsom fettlösliga vitaminer. Detta kan påverka tillväxt och normal utveckling.
Hårda hudstötar. Gula tillväxter som kallas xantom är små mängder fett som samlas under huden på grund av höga kolesterolnivåer i kroppen.
Hjärtblåsljud. Detta orsakas av smalare än normalt blodkärl som tar blod från hjärtat till lungorna.
Förändringar i blodkärlen. Blodkärlen i huvudet och nacken kan bildas onormalt. Andra blodkärl kan också bli mindre eller ovanligt formade. Dessa förändringar i blodkärlen kan leda till allvarliga hälsoproblem som stroke.
Ansiktsegenskaper. Barn med detta tillstånd kan ha djupgående ögon; en framträdande, bred panna; en rak näsa och en spetsig, liten haka. Dessa egenskaper är kanske inte synliga förrän efter spädbarn.
Spinal tillväxt förändras. Ben i ryggraden kan se olika ut på röntgen men orsakar vanligtvis inga svårigheter för patienterna och är inte synliga för blotta ögat.
Njursjukdom. Njurarna kan vara mindre, innehålla cystor eller helt enkelt arbeta mindre effektivt.
Förstorad mjälte. Eftersom levern inte kan befria sig från överflödig vätska effektivt kan blod komma tillbaka i mjälten. Detta kan få mjälten att svälla. Milten har till uppgift att hjälpa till att rengöra blodet och förhindra infektion. En förstorad mjälte är mer benägna att skadas, särskilt i idrottslekar.
Vit ring i ögat. En ring på hornhinnan, kallad posterior embryotoxon, är ett klassiskt tecken på syndromet. Ringen är synlig under en synundersökning.
Symtomen på Alagilles syndrom kan se ut som andra medicinska tillstånd eller problem. Rådfråga alltid din vårdgivare för diagnos.
Hur diagnostiseras alagilles syndrom?
Din vårdgivare kommer att genomföra en undersökning och få en medicinsk historia. Andra tester kan göras för att utvärdera om du har Alagilles syndrom kan inkludera:
Leverbiopsi
Hjärt- och blodkärntester
Synundersökningar
Ryggröntgen
Ultraljud i buken
Njurfunktionstest
Genetisk testning
En diagnos av Alagilles syndrom bekräftas av en leverbiopsi som visar färre gallgångar än normalt och minst 3 av dessa symtom:
Ansiktsformer som är karakteristiska för Alagilles syndrom
Ovanliga ben- / ryggradsstrukturer som en fjärilskotor
Ovanliga hjärt- / blodkärlstrukturer eller hjärtmumling
Leverproblem
En karakteristisk vit ring på hornhinnan
Hur behandlas alagilles syndrom?
Din vårdgivare kommer att räkna ut den bästa behandlingen för dig baserat på:
Din ålder
Din allmänna hälsa och tidigare hälsa
Hur sjuk du är
Hur bra du kan hantera specifika läkemedel, procedurer eller terapier
Hur länge villkoret förväntas pågå
Din åsikt eller preferens
Specifika behandlingar för Alagilles syndrom kan inkludera:
Medicin för att öka gallflödet ur levern
Medicin för att lindra klåda
Hudvård, såsom fuktighetskräm, för att minska klåda
Vitamintillskott
Kosttillskott med högt kaloriinnehåll
Kirurgi för att omdirigera gallan så att mindre bilirubin hamnar i blodet
Levertransplantation vid leversvikt
Vilka är komplikationerna med alagilles syndrom?
Blöder in i hjärnan
Benfrakturer
Död
Försenad mental eller fysisk tillväxt eller misslyckande med att trivas
Diarre
Hjärtsjukdom
Njursvikt
Leversvikt, vilket händer hos cirka 15% av de drabbade
Undernäring
Bukspottkörteln
Problem med ögonen
Kan alagilles syndrom förebyggas?
Genetisk testning och en diskussion om ärftliga risker inom din familj kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om att förebygga denna sjukdom i framtida generationer.
Lever med alagilles syndrom
Alagilles syndrom påverkar många organ och aspekter av ditt liv. Se till att du:
Arbeta nära ditt medicinska team för att öka gallflödet och behandla symtom, såsom klåda, relaterade till gallbackup.
Ställ frågor om du inte förstår hur du använder läkemedel.
Följ instruktionerna för kost- eller livsstilsförändringar för att förbättra hälsa och komfort.
När ska man ringa läkaren om alagilles syndrom
Alagilles syndrom har vidsträckta effekter som kan vara olika med åren och din behandling kan behöva ändras. Prata med ditt medicinska team för att ta reda på vilka tecken och symtom som kräver omedelbar läkarvård. Var i allmänhet medveten om de symtom som anges ovan. Kontakta din vårdgivare om symtomen förvärras trots behandling eller om nya symtom uppträder.
Nyckelord
Alagilles syndrom är en genetisk störning där du har färre gallgångar än normalt i din lever.
Alagilles syndrom kan överföras från förälder till barn eller ske naturligt.
Alagilles syndrom påverkar inte bara levern, det kan också orsaka abnormiteter i hud, hjärta, ansikte, njure och ögon.
Behandling av Alagilles syndrom kan förhindra eller minimera komplikationer och förbättra livskvaliteten.
Behandlingen måste förändras över tid, så det är viktigt att arbeta med din vårdgivare.
Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå din familjs risk för Alagilles syndrom.