Innehåll
- Hur testet utförs
- Hur man förbereder sig på testet
- Hur testet kommer att känna
- Varför testet utförs
- Normala resultat
- Vilka onormala resultat betyder
- risker
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 10/15/2018
Karyotyping är ett test för att undersöka kromosomer i ett urval av celler. Detta test kan hjälpa till att identifiera genetiska problem som orsaken till en sjukdom eller sjukdom.
Hur testet utförs
Testet kan utföras på nästan vilken vävnad som helst, inklusive:
- Amnionvätska
- Blod
- Benmärg
- Vävnad från organ som utvecklas under graviditeten för att mata en växande baby (placenta)
För att testa fostervätska görs en amniocentes.
En benmärgsbiopsi behövs för att ta ett prov av benmärg.
Provet placeras i en speciell maträtt eller ett rör och får växa i laboratoriet. Celler tas senare från det nya provet och färgas. Laboratoriespecialisten använder ett mikroskop för att undersöka storleken, formen och antalet kromosomer i cellprovet. Det färgade provet fotograferas för att visa arrangemanget av kromosomerna. Detta kallas en karyotyp.
Vissa problem kan identifieras genom antalet eller arrangemanget av kromosomerna. Kromosomer innehåller tusentals gener som lagras i DNA, det grundläggande genetiska materialet.
Hur man förbereder sig på testet
Följ vårdgivarens instruktioner om hur du förbereder dig för testet.
Hur testet kommer att känna
Hur testet kommer att känna beror på om provproceduren har bloddragen (venipunktur), amniocentes eller benmärgsbiopsi.
Varför testet utförs
Detta test kan:
- Räkna antalet kromosomer
- Leta efter strukturella förändringar i kromosomer
Detta test kan göras:
- På ett par som har en historia av missfall
- Att undersöka barn eller barn som har ovanliga egenskaper eller utvecklingsförseningar
Benmärgen eller blodprovet kan göras för att identifiera Philadelphia-kromosomen, som finns hos 85% av patienterna med kronisk myelogen leukemi (CML).
Fostervätsketestet är gjort för att kontrollera en utvecklingsbarn för kromosomproblem.
Din leverantör kan beställa andra tester som går ihop med en karyotyp:
- Microarray: Ser på små förändringar i kromosomerna
- Fluorescerande in situ hybridisering (FISH): Letar efter små misstag som borttagningar i kromosomerna
Normala resultat
Normala resultat är:
- Kvinnor: 44 autosomer och 2 sexkromosomer (XX), skrivna som 46, XX
- Manspersoner: 44 autosomer och 2 sexkromosomer (XY), skrivna som 46, XY
Vilka onormala resultat betyder
Onormala resultat kan bero på ett genetiskt syndrom eller tillstånd, såsom:
- Downs syndrom
- Klinefelters syndrom
- Philadelphia kromosom
- Trisomi 18
- Turnersyndrom
Kemoterapi kan orsaka kromosombrott som påverkar normala karyotypresultat.
risker
Risker är relaterade till förfarandet för att få provet.
I vissa fall kan ett problem uppstå för cellerna som växer i labbrätten. Karyotyptest bör upprepas för att bekräfta att ett onormalt kromosomproblem faktiskt finns i kroppens kropp.
Alternativa namn
Kromosomanalys
Bilder
karyotypering
referenser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.
Stein CK. Tillämpningar av cytogenetik i modern patologi. I: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henriks kliniska diagnos och hantering genom laboratoriemetoder. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kapitel 69.
Recension Datum 10/15/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.