Innehåll
Könsbundna sjukdomar går ner genom familjer genom en av X- eller Y-kromosomerna. X och Y är sexkromosomer.
Dominerande arv förekommer när en onormal gen från en förälder orsakar sjukdom, även om matchande genen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar.
Men i recessivt arv måste båda matchande gener vara onormala för att orsaka sjukdom. Om endast en gen i paret är onormal, inträffar sjukdomen inte eller det är mildt. Någon som har en onormal gen (men inga symptom) kallas en bärare. Bärare kan passera onormala gener till sina barn.
Termen "könsbunden recessiv" refererar oftast till X-länkad recessiv.
Information
X-länkade recessiva sjukdomar uppträder oftast hos män. Män har bara en X-kromosom. En enda recessiv gen på den X-kromosomen kommer att orsaka sjukdomen.
Y-kromosomen är den andra hälften av XY-genparet i hanen. Men Y-kromosomen innehåller inte de flesta genen av X-kromosomen. På så sätt skyddar det inte hanen. Sjukdomar som hemofili och Duchenne muskeldystrofi förekommer från en recessiv gen på X-kromosomen.
TYPISKA SCENARIER
Vid varje graviditet, om mamman är bärare av en viss sjukdom (hon har bara en onormal X-kromosom) och fadern inte är bärare för sjukdomen är det förväntade resultatet:
- 25% chans för en frisk pojke
- 25% chans för en pojke med sjukdom
- 25% chans för en frisk flicka
- 25% chans av en bärare tjej utan sjukdom
Om fadern har sjukdomen och mamman inte är en bärare är de förväntade resultaten:
- 100% chans för en frisk pojke
- 100% chans att en bärare flicka utan sjukdom
X-LINKED RECESSIVE DISORDERS IN FEMALES
Kvinnor kan få en X-länkad recessiv sjukdom, men detta är mycket sällsynt. En onormal gen på X-kromosomen från varje förälder skulle krävas, eftersom en kvinna har två X-kromosomer. Detta kan inträffa i de två scenarierna nedan.
I varje graviditet, om mamman är bärare och fadern har sjukdomen, är de förväntade resultaten:
- 25% chans för en frisk pojke
- 25% chans för en pojke med sjukdomen
- 25% chans att en bärare tjej
- 25% chans av en tjej med sjukdomen
Om både mamman och fadern har sjukdomen är de förväntade resultaten:
- 100% chans att barnet har sjukdomen, oavsett pojke eller tjej
Oddsen för någon av dessa två scenarier är så låg att X-länkade recessiva sjukdomar ibland kallas manliga sjukdomar. Detta är emellertid inte tekniskt korrekt.
Kvinna bärare kan ha en normal X-kromosom som är onormalt inaktiverad. Detta kallas "skev X-inaktivering." Dessa honor kan ha symtom som liknar män, eller de kan bara ha svaga symptom.
Alternativa namn
Erfarenhet - könsbunden recessiv; Genetik - könsbunden recessiv; X-länkad recessiv
Bilder
Genetik
referenser
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Mänsklig grundläggande genetik och arvsmönster. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Könsbundna och icke-traditionella arvsformer. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medicinsk genetik. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 5.
Korf BR. Principerna om genetik. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 40.
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.