Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Aas syndrom är en sällsynt sjukdom som innefattar anemi och vissa gemensamma och skelettdeformiteter.
orsaker
Många fall av Aas syndrom förekommer utan känd anledning och går inte ner genom familjer (ärftliga). Vissa fall (45%) har dock visat sig vara ärftliga. Dessa beror på en förändring av 1 av 9 gener som är viktiga för att göra protein korrekt (generna gör ribosomala proteiner).
Detta tillstånd liknar Diamond-Blackfan anemi, och de två villkoren ska inte separeras. En saknad bit på kromosom 19 finns hos vissa personer med Diamond-Blackfan anemi.
Anemi i Aas syndrom orsakas av dålig utveckling av benmärgen, vilket är där blodceller bildas.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Avstående eller små knogar
- Kluven gom
- Minskade hudkroppar vid fingertopp
- Deformerade öron
- Droopy ögonlock
- Oförmåga att fullständigt förlänga lederna från födseln (kontraktsdeformation)
- Smala axlar
- Blek hud
- Triple-jointed tummen
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Test som kan göras är:
- Benmärgsbiopsi
- Fullständigt blodtal (CBC)
- ekokardiogram
- Röntgenstrålar
Behandling
Behandling kan innebära blodtransfusioner under det första året av livet för att behandla anemi.
En steroidmedicin som kallas prednison har också använts för att behandla anemi associerad med Aas syndrom. Det bör dock endast användas efter att ha granskat fördelar och risker med en leverantör som har erfarenhet av behandling av anemier.
En benmärgstransplantation kan vara nödvändig om annan behandling misslyckas.
Utsikter (prognos)
Anemi tenderar att förbättras med ålder.
Eventuella komplikationer
Komplikationer relaterade till anemi inkluderar:
- Trötthet
- Minskade syre i blodet
- Svaghet
Hjärtproblem kan leda till olika komplikationer beroende på den specifika defekten.
Svåra fall av Aas syndrom har förknippats med förlossning eller tidig död.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria för detta syndrom och vill bli gravid.
Alternativa namn
Aase-Smith syndrom; Hypoplastisk anemi - triphalangeal tummar, Aase-Smith typ
referenser
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Neonatal erytrocyt och dess sjukdomar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Titta AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan och Oskis hematologi och onkologi av spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ansikts-lemmens defekt som huvudfunktion. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths igenkännliga mönster av mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap I.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.