Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Treacher Collins syndrom är ett tillstånd som går ner genom familjer (ärftlig). Det leder till problem med ansiktets struktur.
orsaker
Förändringar till en av tre gener, TCOF1, POLR1C, eller POLR1D, kan leda till Treacher Collins syndrom. Villkoret kan skickas ner genom familjer (ärft). Men det mesta är det inte någon annan drabbad familjemedlem.
Detta tillstånd kan variera i allvar från generation till generation och från person till person.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Den yttre delen av öronen är onormal eller nästan helt saknad
- Hörselnedsättning
- Mycket liten käke (mikrognathia)
- Mycket stor mun
- Fel i nedre ögonlocket (kolobom)
- Hårbotten hår som når till kinderna
- Kluven gom
Tentor och prov
Barnet oftast visar normal intelligens. En undersökning av spädbarnet kan avslöja en rad olika problem, bland annat:
- Onormal ögonform
- Flat kindben
- Cleft gom eller läpp
- Liten käke
- Låga öron
- Onormalt formade öron
- Onormal öronkanal
- Hörselnedsättning
- Brister i ögat (kolobom som sträcker sig in i det nedre locket)
- Minskade ögonfransar på nedre ögonlocket
Genetiska tester kan hjälpa till att identifiera genförändringar kopplade till detta tillstånd.
Behandling
Hörselnedsättning behandlas för att säkerställa bättre prestanda i skolan.
Att följa av en plastikkirurg är mycket viktigt, eftersom barn med detta tillstånd kan behöva en serie operationer för att korrigera fosterskador. Plastikkirurgi kan korrigera den avtagande hakan och andra förändringar i ansiktsstrukturen.
Supportgrupper
FACES: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html
Utsikter (prognos)
Barn med detta syndrom växer vanligen till att bli fungerande vuxna av normal intelligens.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Feeding problem
- Tala svårigheter
- Kommunikationsproblem
- Visionsproblem
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Detta tillstånd ses oftast vid födseln.
Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och hur man ska ta hand om personen.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria för detta syndrom och vill bli gravid.
Alternativa namn
Mandibulofacial dysostos; Treacher Collins-Franceschetti syndrom
referenser
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndrom med muntliga manifestationer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 311.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.