Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta är ett tillstånd som orsakar extremt bräckliga ben.
orsaker
Osteogenesis imperfecta (OI) är närvarande vid födseln. Det orsakas ofta av en defekt i genen som producerar kollagen av typ 1, ett viktigt benblock. Det finns många defekter som kan påverka denna gen. Svårigheten av OI beror på den specifika gendefekten.
Om du har 1 kopia av genen kommer du att få sjukdomen. De flesta fall av OI är ärvda från en förälder. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer.
En person med OI har en 50% chans att överföra genen och sjukdomen till sina barn.
symtom
Alla med OI har svaga ben, och sprickor är mer troliga. Människor med OI är oftast under genomsnittlig höjd (kort statur). Däremot varierar allvaret av sjukdomen kraftigt.
De klassiska symptomen är:
- Blå nyans till de vita ögonen (blå sclera)
- Flera benfrakturer
- Tidig hörselnedsättning (dövhet)
Eftersom typ I kollagen finns också i ledband har personer med OI ofta lösa leder (hypermobilitet) och plana fötter. Vissa typer av OI leder också till utvecklingen av dåliga tänder.
Symtom på allvarligare former av OI kan innefatta:
- Böjda ben och armar
- kyfos
- Skolios (S-kurva ryggrad)
Tentor och prov
OI är oftast misstänkt hos barn vars ben bryts med mycket liten kraft. En fysisk tentamen kan visa att de vita ögonen har en blå nyans.
En definitiv diagnos kan göras med hjälp av en hudstansbiopsi. Familjemedlemmar kan få ett DNA-blodprov.
Om det finns en familjehistoria av OI kan chorionisk villusprovtagning göras under graviditeten för att avgöra om barnet har tillståndet. Men eftersom så många olika mutationer kan orsaka OI kan vissa former inte diagnostiseras med ett genetiskt test.
Den svåra formen av typ II OI kan ses på ultraljud när fostret är så ungt som 16 veckor.
Behandling
Det finns ännu ingen botemedel mot denna sjukdom. Speciella terapier kan emellertid minska smärta och komplikationer från OI.
Läkemedel som kan öka styrkan och densiteten hos ben används för personer med OI. De har visat sig minska benvärk och frakturhastighet (särskilt i ryggraden). De kallas bisfosfonater.
Lågkollisionsövningar, som simning, håll musklerna starka och hjälpa till att bibehålla starka ben. Personer med OI kan dra nytta av dessa övningar och bör uppmuntras att göra dem.
I mer allvarliga fall kan operation för att placera metallstavar i benens långa ben beaktas. Detta förfarande kan stärka benet och minska risken för brott. Bracing kan också vara till hjälp för vissa människor.
Kirurgi kan behövas för att korrigera eventuella missbildningar. Denna behandling är viktig eftersom deformiteter (som böjda ben eller ryggradsproblem) kan störa personens förmåga att röra sig eller gå.
Även vid behandling kommer frakturer att uppstå. De flesta frakturer läker snabbt. Tiden i en kast bör begränsas, eftersom benförlust kan uppstå när du inte använder en del av din kropp under en tidsperiod.
Många barn med OI utvecklar problem med kroppsproblem när de går in i sina tonår. En socialarbetare eller psykolog kan hjälpa dem att anpassa sig till livet med OI.
Utsikter (prognos)
Hur bra en person beror på vilken typ av OI de har.
- Typ I, eller mild OI, är den vanligaste formen. Människor med denna typ kan leva en normal livslängd.
- Typ II är en svår form som ofta leder till döden under det första året av livet.
- Typ III kallas också allvarlig OI. Människor med denna typ har många frakturer som börjar mycket tidigt i livet och kan få svåra benförändringar. Många människor behöver använda rullstol och har ofta en något förkortad livslängd.
- Typ IV, eller måttligt svår OI, liknar typ I, även om personer med typ IV ofta behöver stag eller kryckor att gå. Livslängden är normal eller nära normal.
Det finns andra typer av OI, men de uppträder mycket sällan och de flesta anses vara subtyp av den måttligt svåra formen (typ IV).
Eventuella komplikationer
Komplikationer baseras i stor utsträckning på typen av OI närvarande. De är ofta direkt relaterade till problemen med svaga ben och flera frakturer.
Komplikationer kan innefatta:
- Hörselnedsättning (vanligt i typ I och typ III)
- Hjärtinsufficiens (typ II)
- Andningsbesvär och pneumoni vid försvagning av bröstväggar
- Ryggmärg eller hjärnstamproblem
- Permanent deformitet
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Svåra former diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan inte noteras förrän senare i livet. Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn har symtom på detta tillstånd.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjehistoria av detta tillstånd.
Alternativa namn
Skört bensjukdom; Medfödd sjukdom; OI
Bilder
Pectus excavatum
referenser
Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 701.
Granskningsdatum 9/5/2017
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.