Encyklopedi

myelomeningocele

Posted on
Författare: Randy Alexander
Skapelsedatum: 26 April 2021
Uppdatera Datum: 16 November 2024
Anonim
Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
Video: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment

Innehåll

Myelomeningocele är en fosterskada där ryggrad och ryggrad inte stänger före födseln.


Villkoret är en typ av spina bifida.

orsaker

Normalt, under den första månaden av en graviditet, sitter de två sidorna av barnets ryggrad (eller ryggraden) samman för att täcka ryggmärgen, ryggmärgen och meninges (vävnaderna som täcker ryggmärgen). Den utvecklande hjärnan och ryggraden vid denna punkt kallas nervröret. Spina bifida avser någon fosterskada där neuralröret i ryggraden inte lyckas stänga helt.

Myelomeningocele är en neuralrörsdefekt där ryggraden inte bildas helt. Detta resulterar i en ofullständig ryggrad. Ryggmärgen och meningema (vävnaderna som täcker ryggmärgen) sticker ut från barnets rygg.

Myelomeningocele kan påverka så många som 1 av 4000 barn.

Resten av spina bifida fall är oftast:

  • Spina bifida occulta, ett tillstånd där ryggraden inte stänger. Ryggmärgen och meningorna förblir på plats och huden täcker vanligen defekten.
  • Meningoceles, ett tillstånd där meningesna sticker ut från ryggradssvikt. Ryggmärgen är kvar på plats.

Andra medfödda sjukdomar eller fosterskador kan också vara närvarande i ett barn med myelomeningocele. Åtta av tio barn med myelomeningocele har hydrocephalus.


Andra störningar i ryggmärgen eller muskuloskeletala systemet kan ses, inklusive:

  • Syringomyelia (en vätskefylld cyst i ryggmärgen)
  • Hip dislokation

Orsaken till myelomeningocele är inte känd. Emellertid förefaller låga nivåer av folsyra i en kvinnas kropp före och under tidig graviditet spela en roll i denna typ av fosterskada. Folsyra (eller folat) är viktigt för utveckling av hjärnan och ryggmärgen.

Om ett barn är född med myelomeningocele, har framtida barn i den familjen en högre risk än den allmänna befolkningen. Men i många fall finns det ingen familjemedlemskap. Faktorer som diabetes, fetma och användning av anti-anfallsmedicin hos moderen kan öka risken för denna defekt.

symtom

En nyfödd med denna sjukdom kommer att ha en öppen yta eller en vätskefylld säck på mitten till nacken.


Symtom kan innehålla:

  • Förlust av blåsan eller tarmkontrollen
  • Delvis eller fullständig brist på känsla
  • Delvis eller fullständig förlamning av benen
  • Svaghet hos en nyfödds höfter, ben eller fötter

Andra tecken och / eller symtom kan innefatta:

  • Onormala fötter eller ben, till exempel klubbfot
  • Buildup av vätska inne i skallen (hydrocephalus)

Tentor och prov

Prenatal screening kan hjälpa till att upptäcka detta tillstånd. Under andra trimestern kan gravida kvinnor ha ett blodprov som kallas fyrdubbla skärmen. Dessa testskärmar för myelomeningocele, Downs syndrom och andra medfödda sjukdomar hos barnet. De flesta kvinnor som bär en baby med spina bifida kommer att ha en ökad nivå av ett protein som kallas maternal alpha fetoprotein (AFP).

Om fyrdubbla skärmtestet är positivt, krävs ytterligare test för att bekräfta diagnosen.

Sådana tester kan innefatta:

  • Graviditet ultraljud
  • Fostervattensprov

Myelomeningocele kan ses efter att barnet är födt. En neurologisk undersökning kan visa att barnet har förlust av nervrelaterade funktioner under defekten. Till exempel kan man se hur barnet kan känna känslorna när man tittar på hur barnet svarar på pinpricks på olika platser.

Test som görs på barnet efter födseln kan innefatta röntgenstrålar, ultraljud, CT eller MR i ryggradssektionen.

Behandling

Vårdgivaren kan föreslå genetisk rådgivning. I vissa fall där en allvarlig defekt upptäcks tidigt under graviditeten kan uppsägning (abort) övervägas. Emellertid, intrauterin operation för att stänga defekten (innan barnet är födt) kan minska risken för senare komplikationer.

När din baby är född, är kirurgi för att reparera defekten oftast föreslagit inom de första dagarna av livet. Före operationen måste barnet hanteras noggrant för att minska skador på den exponerade ryggmärgen. Detta kan innefatta:

  • Särskild vård och positionering
  • Skyddsanordningar
  • Förändringar i metoderna för hantering, utfodring och badning

Barn som också har hydrocephalus kan behöva placera en ventrikuloperitoneal shunt. Detta kommer att hjälpa till att tömma extra vätska från ventriklerna (i hjärnan) till bukhålan (i buken).

Antibiotika kan användas för att behandla eller förebygga infektioner som meningit eller urinvägsinfektioner.

De flesta barn behöver livslång behandling för problem som uppstår på grund av skador på ryggmärgen och ryggmärgen.

Detta inkluderar:

  • Blås- och tarmproblem - Mjukt nedåtriktat tryck över blåsan kan hjälpa till att tömma urinblåsan. Dricksrör, kallad katetrar, kan också behövas. Tarmutbildningar och en fiber med hög fiber kan förbättra tarmfunktionen.
  • Muskel och gemensamma problem - Ortopedisk eller fysisk terapi kan behövas för att behandla muskuloskeletala symptom. Bromsar kan behövas. Många människor med myelomeningocele använder främst en rullstol.

Uppföljningsexamen fortsätter generellt under hela barnets liv. Dessa görs för att:

  • Kontrollera utvecklingsprocessen
  • Behandla alla intellektuella, neurologiska eller fysiska problem

Besökande sjuksköterskor, socialtjänst, stödgrupper och lokala organ kan ge emotionellt stöd och hjälpa till med vård av ett barn med en myelomeningocele som har betydande problem eller begränsningar.

Supportgrupper

Att delta i en spina bifida stödgrupp kan vara till hjälp.

Utsikter (prognos)

En myelomeningocele kan oftast korrigeras kirurgiskt, men de drabbade nerverna kan fortfarande inte fungera normalt. Ju högre platsen för defekten på barnets rygg, desto mer nerver kommer att påverkas.

Vid tidig behandling påverkas inte livslängden hårt. Njurproblem på grund av dålig dränering av urin är den vanligaste dödsorsaken.

De flesta barn med myelomeningocele har normal intelligens. Men på grund av risken för hydrocephalus och hjärnhinneinflammation, kommer fler av dessa barn att ha lärproblem och anfallsproblem.

Nya problem inom ryggmärgen kan utvecklas senare i livet, särskilt efter att barnet börjar växa snabbt under puberteten. Detta kan leda till mer funktionsförlust såväl som ortopediska problem som skolios, fot- eller ankeldisformiteter, förskjutna höfter och sammandragning eller kontrakter.

Många människor med myelomeningocele använder främst en rullstol.

Eventuella komplikationer

Komplikationer av Spina bifida kan inkludera:

  • Traumatisk födsel och svår leverans av barnet
  • Frekventa urinvägsinfektioner
  • Vätskauppbyggnad på hjärnan (hydrocephalus)
  • Förlust av tarm eller blåsans kontroll
  • Hjärninfektion (meningit)
  • Permanent svaghet eller förlamning av benen

Denna lista kanske inte är allomfattande.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om:

  • En säck eller ett öppet område syns på ryggraden hos ett nyfött barn
  • Barnet är sent på gång eller kryper
  • Symptom på hydrocephalus utvecklas, inklusive buktande mjuka fläckar, irritabilitet, extrem sömnighet och utfodringsproblem
  • Symptom på hjärnhinneinflammation utvecklas, inklusive feber, styv nacke, irritabilitet och ett högt skrik

Förebyggande

Folsyratillskott kan bidra till att minska risken för neuralrörsdefekter som myelomeningocele. Det rekommenderas att någon kvinna som överväger att bli gravid tar 0,4 mg folsyra om dagen. Gravida kvinnor med hög risk behöver högre dosering.

Det är viktigt att komma ihåg att folsyrabrister måste korrigeras innan de blir gravida, eftersom defekterna utvecklas mycket tidigt.

Kvinnor som planerar att bli gravid kan screenas för att bestämma mängden folsyra i blodet.

Alternativa namn

meningomyelocele; Ryggmärgsbråck; Klyvspinal; Neurala rörfel (NTD); Födelseskada - myelomeningocele

Patientinstruktioner

  • Ventrikuloperitoneal shunt - urladdning

Bilder


  • Ryggmärgsbråck


  • Spina bifida (grader av svårighetsgrad)

referenser

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Ställningsdeklaration om fetal myelomeningocele reparation. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Utskottet för obstetrisk praxis, Samhälle för mammers-fostermedicin. American College of Obstetricians och gynekologer. ACOG utskottets yttrande nr. 720: Mamma-fostrets operation för myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): E164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Ryggmärgsbråck. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 715.

Granska datum 12/13/2017

Uppdaterad av: Kimberly G. Lee, MD, MSC, IBCLC, docent i barnläkare, Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.