Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt tillstånd som går ner genom familjer. XP gör att huden och vävnaden täcker ögat för att vara extremt känslig för UV-ljus. Vissa människor utvecklar också nervsystemet problem.
orsaker
XP är en autosomal recessiv ärftlig störning. Det innebär att du måste ha 2 kopior av en onormal gen för att sjukdomen eller egenskapen ska utvecklas. Störningen är ärvd från både din mamma och pappa samtidigt. Den onormala genen är sällsynt, så chansen att båda föräldrarna har genen är mycket sällsynta. Av denna anledning är det osannolikt att någon med villkoret ska skicka vidare till nästa generation, även om det är möjligt.
UV-ljus, såsom från solljus, skadar det genetiska materialet (DNA) i hudceller. Normalt reparerar kroppen denna skada. Men hos människor med XP fixar kroppen inte skadan. Som ett resultat blir huden mycket tunn och fläckar av varierande färg (splotchy pigmentering) förekommer.
symtom
Symtom uppträder vanligtvis när barnet är 2 år gammalt.
Hudsymptom innefattar:
- Solbränna som inte läker efter bara en liten bit av sol exponering
- Blåsning efter bara en liten bit av sol exponering
- Spindelliknande blodkärl under huden
- Fläckar av missfärgad hud som blir värre, som liknar allvarlig åldrande
- Skorpa av huden
- Skalning av huden
- Utsläppande rå hudyta
- Obehag när det är i starkt ljus (fotofobi)
- Hudcancer i mycket ung ålder (inklusive melanom, basalcellkarcinom, skivkörtelcancer)
Ögon symptom inkluderar:
- Torrt öga
- Moln av hornhinnan
- Sår i hornhinnan
- Svullnad eller inflammation i ögonlocken
- Ögonlock, hornhinna eller sclera
Nervsystemet (neurologiska) symtom, som utvecklas hos vissa barn, innefattar:
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Fördröjd tillväxt
- Hörselförlust
- Muskelsvaghet i ben och armar
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen med särskild uppmärksamhet på hud och ögon. Leverantören kommer också att fråga om en familjehistoria av XP.
Test som kan göras är:
- Hudbiopsi där hudceller studeras i laboratoriet
- DNA-testning för problemgenen
Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet hos en bebis före födseln:
- Fostervattensprov
- Chorionic villous sampling
- Kultur av fosterva celler
Behandling
Människor med XP behöver totalt skydd mot solljus. Även ljuset som kommer genom fönster eller från lysrör kan vara farligt.
När det är ute i solen måste skyddskläder bäras.
För att skydda huden och ögonen mot solljuset:
- Använd solskyddsmedel med en SPF 15 eller högre.
- Använd långärmad skjortor och långbyxor.
- Använd solglasögon som blockerar UVA- och UVB-strålar. Lär ditt barn att alltid bära solglasögon när utomhus.
För att förhindra hudcancer kan leverantören ordinera läkemedel, såsom en retinoidkräm, för applicering på huden.
Om hudcancer utvecklas, kommer kirurgi eller andra metoder att göras för att avlägsna cancer.
Supportgrupper
Dessa resurser kan hjälpa dig att veta mer om XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Family Support Group - www.xpfamilysupport.org
Utsikter (prognos)
Över hälften av personer med detta tillstånd dör av hudcancer tidigt i vuxen ålder.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring efter ett avtal med leverantören om du eller ditt barn har symtom på XP.
Förebyggande
Experter rekommenderar genetisk rådgivning för personer med en historia om XP som vill ha barn.
Bilder
Kromosomer och DNA
referenser
Patterson JW. Störningar i epidermal mognad och keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapitel 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandling av hudsjukdom: Omfattande terapeutiska strategier. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitel 249.
Recension Datum 5/2/2017
Uppdaterad av: David L. Swanson, MD, Vice ordförande för medicinsk dermatologi, docent i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.