Encyklopedi

Ärftligt angioödem

Posted on
Författare: Louise Ward
Skapelsedatum: 10 Februari 2021
Uppdatera Datum: 1 Maj 2024
Anonim
Ärftligt angioödem - Encyklopedi
Ärftligt angioödem - Encyklopedi

Innehåll

Ärftligt angioödem är ett sällsynt men allvarligt problem med immunsystemet. Problemet går vidare genom familjer. Det orsakar svullnad, särskilt i ansiktet och i luftvägarna och i magkramper.


orsaker

Angioödem är svullnad som liknar nässelfeber, men svullnaden är under huden istället för på ytan.

Ärftlig angioödem (HAE) orsakas av en låg nivå eller felaktig funktion hos ett protein som kallas C1-hämmaren. Med HAE påverkas blodkärlen. En HAE-attack kan leda till snabb svullnad i händer, fötter, lemmar, ansikte, tarmkanal, struphuvud eller råtta.

Anfall av svullnad kan bli svårare i sen barndom och ungdomar.

Det finns vanligtvis en familjehistoria av tillståndet. Men släktingar kan vara omedvetna om tidigare fall, som kan ha rapporterats som en oväntad, plötslig och för tidig död hos en förälder, moster, farbror eller morförälder.

Dentalprocedurer, sjukdom (inklusive förkylningar och influensa) och operation kan utlösa HAE-attacker.

symtom

Symtom inkluderar:


  • Airway blockage - innebär svullnad i halsen och plötslig heshet
  • Upprepa episoder av magkramper utan uppenbar orsak
  • Svullnad i händer, armar, ben, läppar, ögon, tunga, hals eller könsorgan
  • Svullnad i tarmarna - kan vara svår och leda till magkramper, kräkningar, uttorkning, diarré, smärta och ibland chock
  • En icke-kliande, röd utslag

Tentor och prov

Blodprov (idealiskt gjort under en episod):

  • C1-inhibitorfunktion
  • C1-inhibitornivå
  • Komplementkomponent 4

Behandling

Antihistaminer och andra behandlingar som används för angioödem fungerar inte bra för HAE. Epinefrin bör användas i livshotande reaktioner. Det finns ett antal nyare FDA-godkända behandlingar för HAE.

Vissa ges via en ven (IV) och kan användas hemma. Andra ges som en injektion under huden av patienten.


  • Val av vilket medel som kan vara baserat på patientens ålder och var symtomen uppträder.
  • Namn på nya droger för behandling av HAE inkluderar Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor och Firazyr.

Innan dessa nya läkemedel blev tillgängliga användes androgenläkemedel, såsom danazol, för att minska frekvensen och svårighetsgraden av attacker. Dessa läkemedel hjälper kroppen att göra mer C1-hämmare. Men många kvinnor har allvarliga biverkningar från dessa läkemedel. De kan inte heller användas för barn.

När en attack inträffar innefattar behandlingen smärtlindring och vätskor som ges via en ven genom en intravenös (IV) linje.

Helicobacter pylori, en typ av bakterier som finns i magen, kan utlösa abdominala attacker. Antibiotika för att behandla bakterierna bidrar till att minska abdominala attacker.

Supportgrupper

Följande resurser kan ge mer information om HAE:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Förenta staternas arveliga angioödemförening - www.haea.org/HAEdisease

Utsikter (prognos)

HAE kan vara livshotande och behandlingsalternativen är begränsade. Hur bra en person beror beror på de specifika symptomen.

Eventuella komplikationer

Svullnad i luftvägarna kan vara dödlig.

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring eller besök din vårdgivare om du funderar på att ha barn och har en familjhistoria om detta tillstånd. Ring även om du har symtom på HAE.

Svullnad av luftvägarna är en livshotande nödsituation. Om du har svårt att andas på grund av svullnad, kontakta omedelbart läkare.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för potentiella föräldrar med en HAE-släktforskning.

Alternativa namn

Quincke sjukdom; HAE - Ärftligt angioödem; Kallikreinhämmare - HAE; Bradykininreceptorantagonist - HAE; C1-hämmare - HAE; Hives - HAE

Bilder


  • antikroppar

referenser

Dreskin SC. Urtikaria och angioödem. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT-undersökare. Förebyggande av ärftlig angioödemattacker med en subkutan C1-hämmare. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Ärftligt angioödem och bradykininmedierat angioödem. I: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middleton Allergi: Principer och övning. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitel 37.

Recension Datum 2/27/2018

Uppdaterad av: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.