Encyklopedi

Nevoid basalcellkarcinom syndrom

Posted on
Författare: Louise Ward
Skapelsedatum: 10 Februari 2021
Uppdatera Datum: 15 November 2024
Anonim
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin-goltz syndrome): Visual mnemonics
Video: Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin-goltz syndrome): Visual mnemonics

Innehåll

Nevoid basalcellkarcinom syndrom är en grupp av defekter som gått ner genom familjer. Störningen innefattar hud, nervsystem, ögon, endokrina körtlar, urin och reproduktionssystem och ben.


Det orsakar ett ovanligt ansiktsutseende och en högre risk för hudcancer och noncancerous tumörer.

orsaker

Nevoid basalcellkarcinom nevus syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Genen kopplad till syndromet kallas PTCH ("patched").

Genen går ner genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Det innebär att du utvecklar syndromet om endera förälder passerar genen till dig.

symtom

Huvudsymptom på denna sjukdom är:

  • En typ av hudcancer som kallas basalcellkarcinom som utvecklas runt puberteten
  • En icke-cancerös tumör i käken, kallad kerotocystisk odontogen tumör som också utvecklas under puberteten

Andra symtom är:

  • Bred näsa
  • Kluven gom
  • Tung utskjutande panna
  • Käke som sticker ut (i vissa fall)
  • Breda ögon
  • Pitting på palmer och sålar

Villkoren kan påverka nervsystemet och leda till:


  • Blindhet
  • Dövhet
  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • kramper
  • Hjärnans tumörer

Villkoren leder också till benfel, inklusive:

  • Krumning i ryggen (skolios)
  • Svag krumning i ryggen (kyphosis)
  • Onormala revben

Tentor och prov

Det kan finnas en familjehistoria av denna sjukdom och en tidigare historia av basalcells hudcancer.

Test kan avslöja:

  • Hjärttumörer
  • Cystor i käften, vilket kan leda till onormal tandutveckling eller käftfrakturer
  • Brister i den färgade delen (iris) eller ögonlinsen
  • Huvudsvullnad på grund av vätska i hjärnan (hydrocephalus)
  • Rib abnormaliteter

Test som kan göras är:

  • Ekkokardiogram i hjärtat
  • Genetisk testning (hos vissa patienter)
  • MR i hjärnan
  • Hudbiopsi hos tumörer
  • Röntgenstrålar av ben, tänder och skalle
  • Ultraljud för att kontrollera ovarian tumörer

Behandling

Det är viktigt att bli undersökt av en hudläkare (dermatolog) ofta, så att hudcancer kan behandlas medan de fortfarande är små.


Personer med denna sjukdom kan också ses och behandlas av andra specialister, beroende på vilken del av kroppen som påverkas. Till exempel kan en cancerspecialist (onkolog) behandla tumörer i kroppen, och en ortopedkirurg kan hjälpa till att behandla benproblem.

Supportgrupper

Dessa grupper kan ge mer information om icke-basalt cellcancerkarcinom:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma- syndrome
  • NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Utsikter (prognos)

Frekvent uppföljning med en rad specialläkare är viktigt för att ha ett bra resultat.

Eventuella komplikationer

Människor med detta tillstånd kan utvecklas:

  • Blindhet
  • Hjärntumör
  • Dövhet
  • frakturer
  • Äggstocks tumörer
  • Hjärtfibroma
  • Hudskador och allvarlig ärrbildning på grund av hudcancer

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring ett samtal med din vårdgivare om:

  • Du eller några familjemedlemmar har ett intakt basalcellekarcinomssyndrom, speciellt om du planerar att få ett barn.
  • Du har ett barn som har symtom på denna sjukdom.

Förebyggande

Par med en familjehistoria av detta syndrom kan överväga genetisk rådgivning innan de blir gravida.

Att stanna ut ur solen och använda solskyddsmedel kan hjälpa till att förhindra nya cancer i basceller.

Undvik strålning som röntgenstrålar. Människor med detta tillstånd är mycket känsliga för strålning. Exponering för strålning kan leda till hudcancer.

Alternativa namn

NBCC syndrom; Gorlin-Goltz syndrom; Basalcell nevus syndrom; BCNS; Basalcellscancer - Nevoid basalcellkarcinom syndrom

Bilder


  • Basalcell nevus syndrom - närbild av palm


  • Basalcell nevus syndrom - plantar gropar


  • Basalcell nevus syndrom - ansikte och hand


  • Basalcell nevus syndrom


  • Basalcell nevus syndrom - ansikte

referenser

Evans GD, Farndon PA. Nevoid basalcellkarcinom syndrom. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publicerad 20 juni 2002. Uppdaterad 29 mars 2018. Tillträde 6 juni 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basalcellkarcinom syndrom. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandling av hudsjukdom: Omfattande terapeutiska strategier. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 170

Recension Datum 5/24/2018

Uppdaterad av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.