Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 10/11/2018
Friedreich ataxi är en sällsynt sjukdom som gått ner genom familjer (ärvt). Det påverkar musklerna och hjärtat.
orsaker
Friedreich ataxi orsakas av en defekt i en gen som kallas frataxin (FXN). Förändringar i denna gen för att kroppen ska göra för mycket av en del av DNA som kallas trinucleotidrepetition (GAA). Normalt innehåller kroppen cirka 8 till 30 kopior av GAA. Människor med Friedreich-ataxi har upp till 1000 exemplar. Ju fler kopior av GAA en person har, desto tidigare i livet börjar sjukdomen och ju snabbare det blir sämre.
Friedreich ataxi är en autosomal recessiv genetisk störning. Det betyder att du måste få en kopia av den defekta genen från både din mamma och pappa.
symtom
Symtom är orsakad av slitage av strukturer i områden i hjärnan och ryggmärgen som styr samordning, muskelrörelse och andra funktioner. Symtom börjar oftast före puberteten. Symtom kan innehålla:
- Onormalt tal
- Förändringar i syn, särskilt färgvision
- Minska förmågan att känna vibrationer i underbenen
- Fotproblem, till exempel hammaråt och höga bågar
- Hörselnedsättning, detta inträffar hos cirka 10% av personerna
- Jerky ögonrörelser
- Förlust av samordning och balans, vilket leder till frekventa fall
- Muskelsvaghet
- Inga reflexer i benen
- Ostabil gång och okoordinerade rörelser (ataxi), som förvärras med tiden
Muskelproblem leder till förändringar i ryggraden. Detta kan leda till skolios eller kyphoskoliosi.
Hjärtskador utvecklas oftast och kan leda till hjärtsvikt. Hjärtsvikt eller dysrytmier som inte svarar på behandling kan leda till dödsfall. Diabetes kan utvecklas i senare skeden av sjukdomen.
Tentor och prov
Följande tester kan göras:
- EKG
- Elektrofysiologiska studier
- EMG (elektromyografi)
- Genetisk testning
- Nerverledningstester
- Muskelbiopsi
- Röntgen, CT-skanning eller MR-huvudet
- Röntgen på bröstet
- Ryggrad av ryggraden
Test av blodsocker (glukos) kan visa diabetes eller glukosintolerans. En ögonprov kan visa skada på optisk nerv, som oftast uppstår utan symptom.
Behandling
Behandling av Friedreich-ataxi innefattar:
- rådgivning
- Talterapi
- Sjukgymnastik
- Gånghjälpmedel eller rullstolar
Ortopediska anordningar (bromsar) kan behövas för skolios och fotproblem. Behandling av hjärtsjukdomar och diabetes hjälper människor att leva längre och förbättra livskvaliteten.
Utsikter (prognos)
Friedreich ataxi blir sämre och orsakar problem med vardagliga aktiviteter. De flesta människor behöver använda rullstol inom 15 år efter sjukdomen. Sjukdomen kan leda till tidig död.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Diabetes
- Hjärtinsufficiens eller hjärtsjukdom
- Förlust av förmåga att röra sig
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om symptom på Friedreich-ataxi uppstår, särskilt om det finns en familjehistoria av sjukdomen.
Förebyggande
Människor med en familjehistoria av Friedreich ataxi som avser att få barn kanske vill överväga genetisk screening för att bestämma deras risk.
Alternativa namn
Friedreichs ataxi; Spinocerebellär degeneration
Bilder
Central nervsystemet och perifert nervsystem
referenser
Mink JW. Rörelsestörningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skolios och kyphos. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 44
Granskningsdatum 10/11/2018
Uppdaterad av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i barnläkare, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.