Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia är en sällsynt barndomssjukdom. Det påverkar hjärnan och andra delar av kroppen.
Ataxi refererar till okoordinerade rörelser, till exempel promenader. Telangiectasias är förstorade blodkärl (kapillärer) strax under ytan av huden. Telangiectasias verkar som små, röda, spindelliknande vener.
orsaker
Ataxia-telangiectasia är ärvt. Det betyder att det går ner genom familjer. Det är ett autosomalt recessivt drag. Båda föräldrarna måste ge en kopia av en icke-fungerande gen för att barnet ska få symtom på sjukdomen.
Sjukdomen är resultatet av defekter i den ataxia telangiectasia-muterade (ATM) -genen. Defekter i denna gen kan leda till onormal celldöd runt kroppen, inklusive den del av hjärnan som hjälper till att koordinera rörelsen.
Pojkar och flickor påverkas lika.
symtom
Symtom inkluderar:
- Minskad samordning av rörelser (ataxi) i sen barndom som kan inkludera ataxisk gång (cerebellär ataxi), ryckig gång, ostadighet
- Minskar mental utveckling, saktar eller slutar efter åldern 10 till 12 år
- Försenad gångavstånd
- Missfärgning av hudområden utsatta för solljus
- Missfärgning av hud (kaffe-med-mjölkfärgade fläckar)
- Förstorrade blodkärl i näsan, öronen och inuti armbågen och knäet
- Förstorrade blodkärl i ögonens vita
- Jerky eller onormala ögonrörelser (nystagmus) sent i sjukdomen
- För tidig gråtning av håret
- kramper
- Känslighet mot strålning, inklusive röntgenstrålar
- Svåra luftvägsinfektioner som fortsätter att komma tillbaka (återkommande)
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen. Examinationen kan visa tecken på följande:
- Tonsils, lymfkörtlar och mjälte under normal storlek
- Minskade till frånvarande djupa tendonreflexer
- Fördröjd eller frånvarande fysisk och sexuell utveckling
- Tillväxtfel
- Maskliknande ansikte
- Flera hudfärger och texturförändringar
Möjliga tester inkluderar:
- Alpha fetoprotein
- B- och T-cellskärmen
- Carcinoembryonic antigen
- Genetisk testning för att leta efter mutationer i ATM-genen
- Test för glukostolerans
- Serumimmunoglobulinnivåer (IgE, IgA)
- Röntgenstrålar för att titta på tymuskörtelns storlek
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för ataxi-telangiektasi. Behandlingen är inriktad mot specifika symtom.
Supportgrupper
Ataxia Telangiectasia Barnprojekt: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Utsikter (prognos)
Tidig död är vanligt, men livslängden varierar.
Eftersom människor med detta tillstånd är mycket känsliga för strålning, bör de aldrig ges strålbehandling och inga onödiga röntgenstrålar ska göras.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Cancer, såsom lymfom
- Diabetes
- kyfos
- Progressiv rörelsestörning som leder till rullstols användning
- skolios
- Svåra, återkommande lunginfektioner
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn utvecklar symptom på denna sjukdom.
Förebyggande
Par med en familjehistoria av detta tillstånd som överväger graviditet kan överväga genetisk rådgivning.
Föräldrar till ett barn med denna sjukdom kan ha en liten ökad risk för cancer. De borde ha genetisk rådgivning och ökade cancerundersökningar.
Alternativa namn
Louis-Bar syndrom
Bilder
antikroppar
telangiektasi
referenser
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitel 16.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.