Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Prune belly syndrom är en grupp av sällsynta fosterskador som involverar dessa tre huvudproblem:
- Dålig utveckling av bukmusklerna, vilket gör att magen på huden rynker som en beskärning
- Undescended testiklar
- Urinvägsproblem
orsaker
De exakta orsakerna till prune magsyndrom är okända. Villkoren påverkar mestadels pojkar.
Under livmodern sväller utvecklingsbarnets buk med vätska. Ofta är orsaken ett problem i urinvägarna. Vätskan försvinner efter födseln, vilket leder till en skrynklig buk som ser ut som en beskärning. Detta utseende är mer märkbart på grund av bristen på magmuskler.
symtom
Svaga bukmuskler kan orsaka:
- Förstoppning
- Fördröjning i sittande och promenader
- Svårigheter att hosta
Urinvägsproblem kan orsaka svårighet att urinera.
Tentor och prov
En kvinna som är gravid med en bebis som har svalgmuskelsyndrom kan inte ha tillräckligt med fostervätska (vätskan som omger fostret). Detta kan få barnet att få lungproblem från att komprimeras i livmodern.
En ultraljud som görs under graviditeten kan visa att barnet har en svullnad urinblåsa eller förstorad njure.
I vissa fall kan en ultraljud med graviditet också bidra till att avgöra om barnet har:
- Hjärtproblem
- Onormala ben eller muskler
- Mag- och tarmproblem
- Underutvecklade lungor
Följande test kan utföras på barnet efter födseln för att diagnostisera tillståndet:
- Blodprov
- Intravenöst pyelogram (IVP)
- Ultraljud
- Voiding cystourethrogram (VCUG)
- röntga
- datortomografi
Behandling
Tidig kirurgi rekommenderas för att fixa svaga buksmuskler, urinvägsproblem och oscillerade testiklar.
Barnet får ges antibiotika för att behandla eller förhindra urinvägsinfektioner.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om beskärningssyndrom:
- Prune Belly Syndrome Network - www.prunebelly.org
- National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Utsikter (prognos)
Prune belly syndrom är ett allvarligt och ofta livshotande problem.
Många barn med detta tillstånd är antingen dödfödda eller dö inom de första veckorna av livet. Dödsorsaken är från svåra lung- eller njureproblem eller från en kombination av födelseproblem.
Några nyfödda överlever och kan utvecklas normalt. Andra fortsätter att ha många medicinska och utvecklingsproblem.
Eventuella komplikationer
Komplikationer beror på de relaterade problemen. De vanligaste är:
- Förstoppning
- Bendeformiteter (klubbfoot, dislocated hip, saknad lem, finger eller tå, trattkista)
- Sjukdom i urinvägarna (kan behöva dialys och njurtransplantation)
Undescended testiklar kan leda till infertilitet eller cancer.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Prune magsyndrom diagnostiseras vanligtvis före födseln eller när barnet är födt.
Om du har ett barn med diagnosen svalgmuskelsyndrom, kontakta din vårdgivare vid första tecken på urinvägsinfektion eller andra urinproblem.
Om en ultraljudsgraviditet visar att ditt barn har svullnad urinblåsa eller förstorade njurar, prata med en specialist vid högrisk graviditet eller perinatologi.
Förebyggande
Det finns inget känt sätt att förhindra detta tillstånd. Om barnet diagnostiseras med en urinvägsobstruktion före födseln kan i sällsynta fall kirurgi under graviditeten hjälpa till att hindra problemet från att utvecklas till beskärning av magsäcken.
Alternativa namn
Eagle-Barrett syndrom; Triad syndrom
referenser
Caldamone AA, Denes FT. Prune-magsyndrom. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 140.
Äldste JS. Obstruktion av urinvägarna. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 540.
Merguerian PA, Rowe CK. Utvecklingsavvikelser hos genitourinary system. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.