Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 10/15/2018
Akrodysostos är en extremt sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Det leder till problem med knänna i händer, fötter och näsor och intellektuella funktionshinder.
orsaker
De flesta människor med akrodysostos har ingen familjehistoria av sjukdomen. Ibland skickas dock tillståndet från förälder till barn. Föräldrar med tillståndet har 1 till 2 chans att överföra sjukdomen till sina barn.
Det finns en något större risk med pappor som är äldre.
symtom
Symtom på denna sjukdom är:
- Vanliga mellanörsinfektioner
- Tillväxtproblem, korta armar och ben
- Hörselproblem
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Kroppen svarar inte på vissa hormoner, även om hormonnivåerna är normala
- Distinkta ansiktsegenskaper
Tentor och prov
Hälso-och sjukvården kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd med en fysisk tentamen. Detta kan visa något av följande:
- Avancerad benålder
- Bendeformiteter i händer och fötter
- Fördröjningar i tillväxten
- Problem med huden, könsorganen, tänderna och skelettet
- Korta armar och ben med små händer och fötter
- Kort huvud, mätt fram och bak
- Kort höjd
- Liten, uppåtvänd bred näsa med platt bro
- Speciella egenskaper i ansiktet (kort näsa, öppen mun, käke som sticker ut)
- Ovanligt huvud
- Vidsträckta ögon, ibland med extra hudvikt vid ögonkroppen
Under de första månaderna av livet kan röntgenstrålar visa spottiga kalciumfyndigheter, kallad stippling, i ben (speciellt näsan). Spädbarn kan också ha:
- Onormalt korta fingrar och tår
- Tidig tillväxt av ben i händer och fötter
- Korta ben
- Förkortning av underbenen nära handleden
Två gener har knutits till detta tillstånd, och genetisk testning kan göras.
Behandling
Behandlingen beror på symtomen.
Hormoner, såsom tillväxthormon, kan ges. Kirurgi för behandling av benproblem kan göras.
Supportgrupper
Dessa grupper kan ge mer information om akrodysostos:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rarediseases/acrodysostosis
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Utsikter (prognos)
Problemen beror på graden av skelettintag och intellektuella funktionshinder. I allmänhet går det bra.
Eventuella komplikationer
Akrodysostos kan leda till:
- Inlärningssvårigheter
- Artrit
- Karpaltunnelsyndrom
- Förhöjning av rörelse i ryggrad, armbågar och händer
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring ditt barns leverantör om tecken akrodystos utvecklas. Se till att ditt barns höjd och vikt mäts under varje barnbesök. Leverantören kan hänvisa till:
- En genetisk professionell för en fullständig utvärdering och kromosomstudier
- En pediatrisk endokrinolog för hantering av ditt barns tillväxtproblem
Alternativa namn
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Bilder
Anterior skelettanatomi
referenser
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andra skelettdysplasier. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths igenkännliga mönster av mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
National Organization for Rare Disorders hemsida. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Uppdaterad 2014. Tillgång till november 12, 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Recension Datum 10/15/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.