Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Menkes sjukdom är en ärftlig sjukdom där kroppen har ett problem att absorbera koppar. Sjukdomen påverkar utvecklingen, både psykisk och fysisk.
orsaker
Menkes sjukdom orsakas av en defekt i ATP7A gen. Defekten gör det svårt för kroppen att korrekt distribuera (transport) koppar genom hela kroppen. Som ett resultat får inte hjärnan och andra delar av kroppen tillräckligt med koppar, medan det byggs upp i tunntarmen och njurarna. En låg kopparnivå kan påverka strukturen hos ben, hud, hår och blodkärl och störa nervfunktionen.
Menkes syndrom är vanligtvis ärvt, vilket innebär att det går i familjer. Genen ligger på X-kromosomen, så om en mamma bär den defekta genen, har alla hennes söner en 50% (1 i 2) chans att utveckla sjukdomen och 50% av hennes döttrar kommer att vara en bärare av sjukdomen . Denna typ av genarv är kallade X-länkad recessiv.
I vissa människor är sjukdomen inte ärvd. I stället uppstår gendefekten efter födseln.
symtom
Vanliga symptom på Menkes sjukdom hos spädbarn är:
- Skört, kinkigt, steelt, glest eller trassigt hår
- Pudgy, rosa kinder, slingrande ansiktshud
- Feeding svårigheter
- Irritabilitet
- Brist på muskelton, floppiness
- Låg kroppstemperatur
- Intellektuell funktionshinder och utvecklingsfördröjning
- kramper
- Skelettförändringar
Tentor och prov
När man har misstänkt Menkes sjukdom kan tester som kan göras vara:
- Ceruloplasmin blodprov (substans som transporterar koppar i blodet)
- Koppar blodprov
- Hudcellskultur
- Röntgen av skelettets eller röntgenstrålen
- Genprovning för att kontrollera om defekten hos ATP7A gen
Behandling
Behandling hjälper vanligen bara när det börjar mycket tidigt under sjukdomen. Injektioner av koppar i en ven eller under huden har använts med blandade resultat och beror på huruvida ATP7A genen har fortfarande någon aktivitet.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om Menkes syndrom:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Utsikter (prognos)
De flesta barn med denna sjukdom dör under de första åren av livet.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Tala med din vårdgivare om du har en familjehistoria om Menkes syndrom och du planerar att få barn. En bebis med detta tillstånd kommer ofta att visa symtom tidigt i spädbarnet.
Förebyggande
Se en genetisk rådgivare om du vill ha barn och du har en familjehistoria om Menkes syndrom. Maternas släktingar (släktingar på moderns sida av familjen) av en pojke med detta syndrom ska ses av en genetiker för att ta reda på om de är bärare.
Alternativa namn
Steely hårsjukdom; Menkes kinky hårs syndrom; Kinky hårsjukdom; Koppar transport sjukdom; Trichopoliodystrophy; X-kopplad kopparbrist
Bilder
hypotoni
referenser
Kaler SG, Packman S. Arveliga störningar i humant kopparmetabolism. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 100 kap.
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.