Innehåll
- orsaker
- symtom
- Behandling
- Supportgrupper
- Eventuella komplikationer
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 10/24/2016
Lamellar ichthyosis (LI) är ett sällsynt hudtillstånd. Det förekommer vid födseln och fortsätter under hela livet.
orsaker
LI är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att moderen och fadern måste passera en abnorm kopia av sjukdomsgenen till sitt barn för att barnet ska kunna utveckla sjukdomen.
symtom
Många barn med LI är födda med ett klart, glänsande vaxartat skikt som kallas ett kollodiemembran. Av dessa skäl är dessa barn kända som kollodiska barn. Membranet kasta inom de första 2 veckorna av livet. Huden under membranet är röd och skalig. Det liknar fiskens yta.
Med LI är det yttre skiktet av huden som kallas epidermis inte normalt och kan inte skydda kroppen som den friska epidermisburken. Som ett resultat kan en baby med LI ha följande hälsoproblem:
- Förlust av vätsketorkning
- Förlust av balans av mineraler i kroppen (elektrolyt obalans)
- Andningsproblem
- Kroppstemperatur som inte är stabil
- Hud- eller kroppsövergripande infektioner
Äldre barn och vuxna med LI kan ha dessa symtom:
- Mycket stora skalor som täcker det mesta av kroppen
- Minskad förmåga att svettas och orsakar känslighet mot värme
- Håravfall
- Onormalt finger och tånaglar
- Palms och sulans hud är förtjockad
Behandling
Collodionsbarn behöver vanligtvis stanna i Neonatal Intensive Care Unit (NICU). De placeras i en inkubator med hög fuktighet. De behöver extra matningar. Fuktighetsgivare måste appliceras på huden. Efter att kollodionmembranet har skurits, kan barn vanligtvis gå hem.
Livslång vård av huden innebär att huden hålls fuktig för att minimera tjockleken på skalorna. Åtgärder inkluderar:
- Fuktgivare appliceras på huden
- Läkemedel kallas retinoider som tas i munnen i svåra fall
- Hög luftfuktighet
- Badar för att lossa vågar
Supportgrupper
Dessa grupper kan ge mer information om LI:
- Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types - www.firstskinfoundation.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Eventuella komplikationer
Spädbarn är utsatta för infektion när de kolliderar det kollodiska membranet.
Ögonproblem kan uppstå senare i livet eftersom ögonen inte kan stängas helt.
Alternativa namn
LI; Collodian baby - lamellär ichthyosis; Ichthyosis medfödd; Autosomal recessiv medfödd ichthyosis - lamellär ichthyosis typ
Bilder
Ichthyosis, förvärvad - ben
referenser
Hoath SB, Narendran V. Den nyfödda huden. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins neonatal-perinatal medicin: Sjukdomar i fetus och spädbarn. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 102.
Martin KL. Störningar av keratinisering. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Ärftliga störningar av cornification. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 5.
Granskningsdatum 10/24/2016
Uppdaterad av: David L. Swanson, MD, Vice ordförande för medicinsk dermatologi, docent i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag.