Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Ärftlig hemorragisk telangiectasi (HHT) är en ärftlig sjukdom i blodkärlen som kan orsaka överdriven blödning.
orsaker
HHT går vidare genom familjer. Forskare har identifierat fyra gener som är involverade i detta tillstånd. Alla dessa gener verkar vara viktiga för att blodkärlen utvecklas ordentligt. En mutation i dessa gener är ansvarig för HHT.
symtom
Människor med HHT kan utveckla onormala blodkärl i flera delar av kroppen. Dessa kärl kallas arteriovenösa missbildningar (AVM).
Om de är på huden kallas de telangiectasias. De vanligaste platserna inkluderar läppar, tungor, öron och fingrar. De onormala blodkärlen kan också utvecklas i hjärnan, lungorna, leveren, tarmarna eller andra områden.
Symtom på detta syndrom innefattar:
- Vanliga näsblod hos barn
- Blödning i mag-tarmkanalen (GI), inklusive blodförlust i avföringen eller mörka eller svarta avföring
- Beslag eller oförklarliga, små stroke (från blödning till hjärnan)
- Andnöd
- Förstorad lever
- Hjärtsvikt
- Anemi orsakad av lågt järn
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom. En erfaren leverantör kan upptäcka telangiektaser under en fysisk undersökning. Det finns ofta en familjhistoria av detta tillstånd.
Tester inkluderar:
- Blodgasprov
- Blodprov
- Imaging test av hjärtat kallas ett ekkokardiogram
- Endoskopi, som använder en liten kamera kopplad till ett tunt rör för att se inuti din kropp
- MR för att upptäcka AVM i hjärnan
- CT eller ultraljudsskanningar för att detektera AVM i levern
Genetisk testning är tillgänglig för att leta efter förändringar i gener som är associerade med detta syndrom.
Behandling
Behandlingar kan innefatta:
- Kirurgi för att behandla blödning i vissa områden
- Electrocautery (värmevävnad med el) eller laseroperation för att behandla frekventa eller tunga näsblod
- Endovaskulär embolisering (injicera ett ämne genom ett tunnt rör) för att behandla onormala blodkärl i hjärnan och andra delar av kroppen
Vissa människor svarar på östrogenbehandling, vilket kan minska blödningsepisoder. Järn kan också ges om det finns mycket blodförlust, vilket leder till anemi. Undvik att ta blodförtunnande läkemedel. Vissa läkemedel som påverkar utvecklingen av blodkärlen studeras som möjliga framtida behandlingar.
Vissa människor kan behöva ta antibiotika innan de har tandvård eller kirurgi. Personer med lung-AVM bör undvika dykning för att förhindra dekompressionsjuka (böjarna). Fråga din leverantör vilka andra försiktighetsåtgärder du bör ta.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om HHT:
- Centers for Disease Control och Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Utsikter (prognos)
Människor med detta syndrom kan leva en helt normal livslängd, beroende på var i kroppen är AVM: erna.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Hjärtsvikt
- Högt blodtryck i lungorna (lunghypertension)
- Inre blödning
- Andnöd
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du eller ditt barn har frekventa blödningar eller andra tecken på denna sjukdom.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av HHT. Om du har detta tillstånd kan medicinska behandlingar förhindra vissa typer av stroke och hjärtsvikt.
Alternativa namn
HHT; Osler-Weber-Rendu syndrom; Osler-Weber-Rendu sjukdom; Rendu-Osler-Weber syndromet
Bilder
Cirkulationssystem
Hjärnans arterier
referenser
Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulära störningar i mag-tarmkanalen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger och Fordtrans gastrointestinala och leversjukdom. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 37
Cappell MS, Lebwohl O. Ärftlig hemorragisk telangiektasi I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandling av hudsjukdom: Omfattande terapeutiska strategier. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitel 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Ärftlig hemorragisk telangiektasi: genetik och molekylär diagnostik i en ny era. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.