Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/26/2018
Wilsonsjukdom är en ärftlig sjukdom där det finns för mycket koppar i kroppens vävnader. Överskott av koppar skadar lever och nervsystem.
orsaker
Wilson sjukdom är en sällsynt ärftlig störning. Om båda föräldrarna har en defekt gen för Wilson-sjukdomen, finns det 25% chans i varje graviditet att barnet kommer att få sjukdomen.
Wilsons sjukdom får kroppen att ta in och hålla för mycket koppar. Kopparavsättningen i levern, hjärnan, njurarna och ögonen. Detta orsakar vävnadsskada, vävnadsdöd och ärrbildning. De drabbade organen slutar fungera normalt.
Detta tillstånd är vanligast i östeuropeiska, sicilianska och sydliga italienare, men det kan förekomma i någon grupp. Wilsonsjukdom uppträder vanligen hos personer under 40 år. Hos barn börjar symtomen vid 4 års ålder.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Onormal hållning av armar och ben
- Artrit
- Förvirring eller delirium
- Demens
- Svårighetsgrad rörande armar och ben, styvhet
- Svårighetssvängning (ataxi)
- Emotionella eller beteendeförändringar
- Utvidgning av buken på grund av ansamling av vätska (ascites)
- Personlighetens förändringar
- Fobier, nöd (neuroser)
- Långsamma rörelser
- Långsam eller minskad rörelse och ansiktsuttryck
- Talnedskrivning
- Tremor av armar eller händer
- Okontrollerbar rörelse
- Oförutsägbar och ryckig rörelse
- Kräkningar blod
- Svaghet
- Gul hud (gulsot) eller gul färg av ögatvittet (icterus)
Tentor och prov
En ögonprov med slitlampa kan visa:
- Begränsad ögonrörelse
- Rostig eller brunfärgad ring runt iris (Kayser-Fleischer ringar)
En fysisk tentamen kan visa tecken på:
- Skador på centrala nervsystemet, inklusive förlust av koordination, förlust av muskelkontroll, muskelskakningar, tankeförlust och IQ, minnesförlust och förvirring (delirium eller demens)
- Lever- eller miltstörningar (inklusive hepatomegali och splenomegali)
Labtest kan innehålla:
- Fullständigt blodtal (CBC)
- Serum ceruloplasmin
- Serum koppar
- Serum urinsyra
- Urin koppar
Om det finns leverproblem kan laboratorietester hitta:
- Hög AST och ALT
- Hög bilirubin
- Hög PT och PTT
- Lågt albumin
Andra tester kan innefatta:
- 24-timmars urinkopparprov
- Buken röntgen
- Buk MRI
- CT-skanning av buken
- Head CT-skanning
- Head MR
- Leverbiopsi
- Upper GI endoskopi
Genen som orsakar Wilson sjukdom har hittats. Det kallas ATP7B. DNA-testning är tillgänglig för denna gen. Prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare om du vill ha genprovning utförd.
Behandling
Målet med behandlingen är att minska mängden koppar i vävnaderna. Detta görs genom ett förfarande kallat chelation. Vissa läkemedel ges som binder till koppar och hjälper till att ta bort det genom njurarna eller tarmarna. Behandlingen måste vara livslång.
Följande läkemedel kan användas:
- Penicillamin (som Cuprimine, Depen) binds till koppar och leder till ökad frisättning av koppar i urinen.
- Trientin (som Syprine) binder (koppar) kopparet och ökar utlösningen genom urinen.
- Zinkacetat (som Galzin) blockerar koppar från att absorberas i tarmkanalen.
Vitamin E-tillskott kan också användas.
Ibland kan läkemedel som kopplar koppar (som penicillamin) påverka hjärnans och nervsystemet (neurologisk funktion). Andra läkemedel som undersöks kan binda koppar utan att påverka neurologisk funktion.
En låg-koppar diet kan också rekommenderas. Livsmedel att undvika inkluderar:
- Choklad
- Torkad frukt
- Lever
- svamp
- Nötter
- Skaldjur
Du kanske vill dricka destillerat vatten eftersom de flesta kranvatten strömmar genom kopparrör. Undvik att använda koppar köksredskap.
Symtom kan hanteras med motion eller fysisk terapi. Människor som är förvirrade eller oförmögna att ta hand om sig själva kan behöva särskilda skyddsåtgärder.
En levertransplantation kan övervägas i fall där levern är allvarligt skadad av sjukdomen.
Supportgrupper
Wilsons sjukdomsstödgrupper finns på www.wilsonsdisease.org och www.geneticalliance.org.
Utsikter (prognos)
Livslång behandling behövs för att kontrollera Wilsons sjukdom. Störningen kan orsaka dödliga effekter, såsom förlust av leverfunktionen. Koppar kan ha toxiska effekter på nervsystemet. I de fall där sjukdomen inte är dödlig kan symtomen vara invalidiserande.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Anemi (hemolytisk anemi är sällsynt)
- Centrala nervsystemet komplikationer
- Cirros
- Död av levervävnader
- Fet lever
- Hepatit
- Ökade risker för benfrakturer
- Ökat antal infektioner
- Skada orsakad av fall
- Gulsot
- Gemensamma kontrakturer eller annan missbildning
- Förlust av förmåga att ta hand om sig själv
- Förlust av förmåga att fungera på jobbet och hemma
- Förlust av förmåga att interagera med andra människor
- Förlust av muskelmassa (muskelatrofi)
- Psykologiska komplikationer
- Biverkningar av penicillamin och andra läkemedel som används för att behandla sjukdomen
- Mjälteproblem
Leverfel och skador på centrala nervsystemet (hjärnan, ryggmärgen) är de vanligaste och farliga effekterna av störningen. Om sjukdomen inte fångas och behandlas tidigt kan det vara dödligt.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du har symtom på Wilsons sjukdom. Ring en genetisk rådgivare om du har en historia av Wilson-sjukdomen i din familj och du planerar att få barn.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en Wilsons sjukdomshistoria.
Alternativa namn
Wilsons sjukdom; Hepatolentikulär degenerering
Bilder
Central nervsystemet och perifert nervsystem
Koppar urintest
Leveranatomi
referenser
Cox DW, Roberts EA. Wilson sjukdom. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger och Fordtrans gastrointestinala och leversjukdom. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 76.
Ferri FF. Wilsons sjukdom. I: Ferri FF, red. Ferris kliniska rådgivare 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilson sjukdom. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 211.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Wilson sjukdom. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Uppdaterad juli 2014. Tillträdde 29 augusti 2018.
Recension Datum 7/26/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.